Những điều cần biết về hội chứng Alport

1. Hội chứng Alport là gì?

Hội chứng Alport được lấy theo tên nhà khoa học Arthur Cecil Alport, người đầu tiên phát hiện căn bệnh đặc biệt này vào năm 1927. Đây là một bệnh di truyền gây ảnh hưởng đến việc tổng hợp một loại collagen đặc hiệu trong cơ thể, gây nên tổn thương ở thận và giảm thính lực, dần dần tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối. Bệnh cảnh nặng nề thường khiến người mắc bệnh qua đời ở độ tuổi dưới 40 với tần suất mắc của quần thể nói chung là 1/50000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Alport gây suy thận

Tìm hiểu thêm về: Sinh thiết thận và những điều cần biết tại đây.

2. Đặc điểm di truyền của hội chứng Alport

Hội chứng Alport điển hình được biết đến là một bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính, với tỉ lệ nam mắc bệnh cao vượt trội hơn so với nữ. Biểu hiện bệnh của trẻ nam cũng rầm rộ và nghiêm trọng hơn so với trẻ nữ. Cho đến nay, khoa học đã tìm ra 3 loại gen gây bệnh, trong đó hội chứng Alport liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X chiếm đến 80% số ca bệnh, các trường hợp còn lại nằm trong hai nhóm di truyền tính trạng trội và lặn (chiếm tỉ lệ thấp hơn).

Trẻ nam mắc hội chứng Alport thường sinh ra trong gia đình có tiền sử người nam bên họ ngoại (có thể là anh trai hoặc em trai của mẹ) có các vấn đề bệnh lý về thận hoặc thính giác. 

Nguyên nhân của bệnh lý này là do đột biến ở một hoặc tất cả 3 cụm gen liên quan đến tổng hợp Collagen typ IV, vốn được biết đến là vật liệu quan trọng cấu trúc nên màng đáy của cầu thận, cơ quan thính giác và thị giác. Do đó, biểu hiện bệnh cũng rõ ràng nhất ở 3 cơ quan này.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám thận - tiết niệu, xét nghiệm tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà. Liên hệ ngay để được hỗ trợ kịp thời! 

1900 3367

3. Các triệu chứng thường gặp của hội chứng Alport

a. Các biểu hiện tại thận

• Xuất hiện hồng cầu trong nước tiểu (có thể quan sát bằng mắt thường thấy nước tiểu có màu đỏ hoặc chỉ phát hiện ra khi làm xét nghiệm nước tiểu)
• Protein niệu dai dẳng và tăng dần theo tuổi, có thể phát sinh hội chứng thận hư
• Suy thận tiến triển khi trẻ trưởng thành, một số trẻ diễn tiến nhanh có thể dẫn đến suy thận giai đoạn cuối từ trước 10 tuổi. Trẻ nữ có thể khởi phát suy thận muộn hơn (sau 30 tuổi)

Các biểu hiện tại thận

b. Các biểu hiện tại cơ quan thính giác (tai)

Trẻ có tình trạng giảm thính lực nặng nề, điếc tiếp nhận với âm sắc cao ở cả 2 tai. Trong khi đó, một số trường hợp giảm thính lực chỉ phát hiện được khi làm thính lực đồ.

c. Các biểu hiện tại mắt

Trẻ mắc hội chứng Alport cũng có tình trạng giảm thị lực do thủy tinh thể có dạng hình nón. Ước tính khoảng 40% số trẻ mắc căn bệnh này có vấn đề về thị lực bao gồm nhìn kém, nhìn mờ, rối loạn màu sắc…

4. Điều trị hội chứng Alport như thế nào?

Điều trị hội chứng Alport, hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Đối với tổn thương thận trong bệnh lý này, có thể sử dụng các thuốc kiểm soát huyết áp, hỗ trợ giảm protein niệu và chống xơ vữa mạch máu để hạn chế sự tiến triển của suy thận. Chế độ ăn giảm đạm và lối sống lành mạnh, uống đủ nước cũng góp phần làm chậm sự gia tăng nồng độ chất độc trong máu. Bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối do hội chứng Alport có thể ghép thận, tuy nhiên khoảng 10% tái phát bệnh thận này sau ghép.

Điều trị hội chứng Alport

Đối với tổn thương ở mắt, phẫu thuật thay thủy tinh thể có thể cải thiện được phần nào thị lực của bệnh nhân. Thính lực có thể mất vĩnh viễn ở một số trẻ xong có thể được hỗ trợ bởi máy trợ thính. 

Như IVIE - Bác sĩ ơi đã chia sẻ ở trên, điều tối quan trọng trong điều trị hội chứng Alport là cần tư vấn di truyền khi phát hiện ra 1 phả hệ mang gen gây bệnh, giáo dục sức khỏe và hiểu biết cho những cặp vợ chồng này để tránh sinh ra những đứa trẻ có bệnh lý nặng nề này. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa thận - tiết niệu để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.