Nội dung chính
  • 1. Thế nào là sàng lọc máu gót chân? 
  • 2. Sàng lọc lấy máu gót chân phát hiện những bệnh gì?
Nội dung chính
  • 1. Thế nào là sàng lọc máu gót chân? 
  • 2. Sàng lọc lấy máu gót chân phát hiện những bệnh gì?
icon diamond
IVIE - Bác sĩ ơi: Ứng dụng chăm sóc sức khoẻ chủ động 5 trong 1. Khám bệnh online, Đặt khám tại Cơ sở y tế, Hỏi đáp bác sĩ, Hồ sơ sức khoẻ, Mua thuốc online đồng hành chăm sóc sức khoẻ của bạn và gia đình mọi lúc mọi nơi.

Phát hiện 5 bệnh lý khi sàng lọc lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc lấy máu gót chân là phương pháp được nhiều bậc phụ huynh lựa chọn cho trẻ sơ sinh hiện nay. Vậy xét nghiệm lấy máu gót chân giúp phát hiện ra những bệnh lý gì? Hãy cùng ISOFHCARE tìm hiểu qua bài viết dưới đây. 
Nội dung chính
  • 1. Thế nào là sàng lọc máu gót chân? 
  • 2. Sàng lọc lấy máu gót chân phát hiện những bệnh gì?

1Thế nào là sàng lọc máu gót chân? 

Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là thủ thuật mà bác sĩ dùng một giọt máu ở gót chân trẻ, thấm vào một loại giấy khô chuyên dụng và mang đi xét nghiệm. Phương pháp này sử dụng kỹ thuật y khoa tiên tiến, hiện đại, sàng lọc nhanh ở trẻ sơ sinh mà không gây nguy hiểm cho trẻ. Đồng thời, đây còn là phương pháp tầm soát máu gót chân giúp phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý liên quan nội tiết, chuyển hóa và di truyền ngay từ những ngày đầu sau sinh. Phát hiện sớm giúp đảm bảo cho trẻ có sự phát triển toàn diện và khỏe mạnh nhất về tinh thần, trí tuệ và thể lực. 

Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là thủ thuật mà bác sĩ dùng một giọt máu ở gót chân trẻ.

Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là thủ thuật mà bác sĩ dùng một giọt máu ở gót chân trẻ.

2. Sàng lọc lấy máu gót chân phát hiện những bệnh gì?

Tầm soát máu gót chân là phương pháp xét nghiệm giúp bác sĩ phát hiện ra những bệnh lý chuyển hoá hiếm gặp nhưng nguy hiểm và ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của trẻ nhỏ. Những bệnh lý bẩm sinh nếu được phát hiện sớm thì hoàn toàn có thể chữa khỏi bệnh cách dùng thuốc, điều chỉnh chế độ ăn uống… Ngược lại, nếu phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn hoặc không được phát hiện sẽ ảnh hưởng đến sức khoẻ, thậm chí tính mạng của trẻ. 

Vậy lấy máu gót chân sàng lọc những bệnh gì? Dưới đây là 5 bệnh lý mà lấy máu gót chân có thể phát hiện được: 

a. Bệnh Phenylceton niệu (PKU) 

Bệnh Phenylceton niệu là một chứng rối loạn gây tích tụ acid amin phenylalanine – một loại acid amin cần thiết mà cơ thể không thể tự tổng hợp được. Cơ thể lấy chất này bằng các thực phẩm dùng hàng ngày. 

Trẻ sơ sinh nếu mắc bệnh này thường không có triệu chứng rõ ràng, dễ bị bỏ qua. Do đó, một số biểu hiện mà bố mẹ cần theo dõi như:

  • Trẻ ngái ngủ hoặc hay ăn kém. 
  • Trẻ hay có những triệu chứng khác như co giật, buồn nôn, nôn. 
  • Da và tóc trẻ có màu nhạt hơn so với những trẻ khác hoặc người trong gia đình. 
  • Trẻ có dấu hiệu tăng động, hung hăng hoặc tự gây thương tích. Đôi khi có các triệu chứng của bệnh tâm thần. 

Phenylceton niệu nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn tới các biến chứng nặng nề như: Trẻ bị suy giảm về trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần. Sàng lọc lấy máu gót chân sớm giúp bác sĩ phát hiện bệnh sớm và có hướng điều trị đúng đắn nhất. 

rẻ bị suy giảm về trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần.

Trẻ bị suy giảm về trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần.

b. Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose 

Lấy máu gót chân 5 bệnh giúp sàng lọc 5 bệnh lý, trong đó có bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose. Bệnh xảy ra khi rối loạn di truyền, hai gen lặn bất thường cùng xuất hiện trong tế bào đột biến. Rối loạn này gây nên sự thiếu hụt enzyme lactase, khiến cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường Galactose. 

Trẻ sơ sinh nếu bị rối loạn chuyển hóa đường Galactose thì sẽ không hấp thụ được các sản phẩm chứa loại đường này (như sữa, các chế phẩm từ sữa, kể cả sữa mẹ…). Do đó, nếu đường galactose hấp thụ vào cơ thể không được sử dụng chuyển hoá năng lượng sẽ tích tụ và trở thành độc tố gây tổn thương cho các cơ quan trong cơ thể như: gan, não, thận, mắt…

c. Bệnh thiếu men G6DP 

Sàng lọc máu gót chân cũng giúp phát hiện sớm bệnh thiếu men G6DP. Đây là một trong những bệnh di truyền do nhiễm sắc thể X bị dị dạng, không có khả năng tổng hợp men G6DP. 

Trẻ sơ sinh nếu thiếu men này, các tế bào hồng cầu sẽ có nguy cơ bị phá huỷ nặng nề. Nguyên nhân là do chất oxy hoá có sẵn trong thức ăn hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do vỡ hồng cầu. 

Bên cạnh đó, tình trạng này còn làm tăng lượng bilirubin có trong máu của trẻ. Lượng bilirubin tự do bị ứ đọng, thấm vào não sẽ dẫn tới các bệnh nghiêm trọng về hệ thần kinh, gây ảnh hưởng tới trí não của trẻ sau này. Bệnh thiếu men G6DP còn gây ra tình trạng thiếu máu  kèm vàng da, vàng mắt. 

d. Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH) 

Sàng lọc lấy máu gót chân xét nghiệm những bệnh gì? Một trong những bệnh lý có khả năng chẩn đoán sớm sau sinh đó là suy giáp. Suy giáp là tình trạng cơ thể trẻ không sản xuất hoặc sản xuất không đủ hormone tuyến giáp. Hormone tuyến giáp là hormone cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho tới khi trưởng thành.

Bệnh suy giáp bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, để lại hậu quả vô cùng nghiêm trọng cho trẻ. Bệnh lý ảnh hưởng đến sự phát triển, khiến trẻ chậm phát triển tâm thần vận động, đần độn và thường tử vong trước tuổi trưởng thành. 

Khi mới sinh, bệnh thường không có các biểu hiện rõ ràng. Một số trường hợp có thể nhìn thấy dấu hiệu trẻ vàng da kéo dài. Thường thì khi trẻ 2 – 3 tuần sau sinh, trẻ sẽ có các biểu hiện rõ ràng của bệnh lý như: trẻ vàng da, ngủ nhiều, bỏ bú hoặc bú ít, ít khóc, lưỡi thè ra ngoài, chậm biết lẫy, chậm biết bò… 

Những dấu hiệu này dễ bị bỏ sót và khiến bố mẹ nhầm lẫn với một số bệnh lý thông thường khác. Vì vậy, nếu trẻ có những biểu hiện bất thường trên, bố mẹ nên xét nghiệm ngay TSH để bác sĩ chẩn đoán và phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh. 

Sàng lọc lấy máu gót chân ở trẻ suy giáp bẩm sinh giúp bác sĩ có phương án điều trị kịp thời. Nếu tiến hành điều trị sớm, phục hồi chức năng tuyến giáp sẽ giúp cơ thể trẻ phát triển bình thường. 

e. Bệnh tăng tuyến thượng thận (CAH) 

Bệnh tăng tuyến thượng thận (CAH) là bệnh di truyền lặn do sự thiếu hụt các enzyme dẫn tới rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận. Bệnh có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng ở trẻ như hiện tượng trẻ dậy thì sớm. Đặc biệt ở bé gái mới sinh có bộ phận sinh dục ngoài bất thường, bé trai có dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi. Nguy hiểm hơn, bệnh có thể khiến trẻ bị mất muối, rối loạn điện giải và thậm chí tử vong.

Trẻ mắc bệnh có thể xuất hiện các biểu hiện cụ thể dễ dàng nhận biết như: trẻ bị trớ nhiều, bỏ bú sữa mẹ, mất nước, da sạm… Khi kiểm tra qua xét nghiệm thấy lượng kali trong máu tăng, lượng natri trong máu giảm. 

Bệnh tăng tuyến thượng thận ở trẻ tuy không thể điều trị dứt điểm được nhưng nếu phát hiện bệnh sớm có thể ngăn chặn được những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra. 

Sàng lọc lấy máu gót chân ở trẻ suy giáp bẩm sinh giúp bác sĩ có phương án điều trị kịp thời.

Sàng lọc lấy máu gót chân ở trẻ suy giáp bẩm sinh giúp bác sĩ có phương án điều trị kịp thời.

Nhìn chung, xét nghiệm lấy máu gót chân là phương pháp xét nghiệm đáng để thực hiện ngay sau khi bé yêu chào đời. Xét nghiệm sẽ là hành trang vững vàng, tự tin để bố mẹ chăm sóc trẻ, trẻ lớn lên khỏe mạnh và thông minh hơn. Hy vọng bài viết cung cấp cho bạn đọc nhiều thông tin hữu ích. Mọi chi tiết cần tư vấn, đặt lịch khám – xét nghiệm, vui lòng liên hệ IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ tốt nhất. 

Chuyên mục:
IVIE - Bác sĩ ơi | Ngày đăng 26/04/2022 - Cập nhật 26/04/2022
5/5

BÀI TIN LIÊN QUAN

Xem tất cả

Phát hiện 5 bệnh lý khi sàng lọc lấy máu gót chân ở trẻ sơ...

Phát hiện 5 bệnh lý khi sàng lọc lấy máu gót chân ở trẻ sơ...

Xét nghiệm sàng lọc lấy máu gót chân là phương pháp được nhiều bậc phụ huynh lựa chọn cho trẻ sơ sinh hiện nay. Vậy xét nghiệm lấy máu gót chân giúp phát hiện...

26/04/2022

2721 Lượt xem

6 Phút đọc

CHUYÊN MỤC CẨM NANG