Sàng lọc sơ sinh mang lại lợi ích thế nào cho em bé của bạn?

1. Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh đề cập đến một loạt các xét nghiệm đặc biệt, bao gồm xét nghiệm máu, thính giác và tim, được thực hiện cho trẻ sơ sinh từ một đến hai ngày tuổi, thường là trước khi trẻ xuất viện. Điều này là để sàng lọc các rối loạn sức khỏe nghiêm trọng nhưng không có triệu chứng hay không phát hiện được ngay khi sinh. Các xét nghiệm thường phát hiện các bất thường về di truyền và chuyển hoá các chất, các vấn đề về thính giác,  tim và các tình trạng khác có thể cản trở sự phát triển của trẻ.

Trẻ sơ sinh có thể mắc một số bệnh lý có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào ở giai đoạn sơ sinh. Nếu không được điều trị, em bé có thể phát triển thành các vấn đề nghiêm trọng.

Sàng lọc sơ sinh cần được thực hiện sớm cho trẻ

Sàng lọc sơ sinh là cần thiết vì nó giúp chẩn đoán sớm các tình trạng này để trẻ sơ sinh có thể bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt - trước khi bệnh trở nên nghiêm trọng hoặc có thể thực hiện các biện pháp can thiệp sớm.

2. Sàng lọc sơ sinh khi nào?

Thời điểm thực hiện sàng lọc sơ sinh thường sẽ được khám trước khi xuất viện sau khi sinh, khi con được 1 đến 2 ngày tuổi. Nếu con bạn không được sinh ra trong bệnh viện, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc khám sàng lọc sơ sinh khi trẻ được 1 đến 2 ngày tuổi. 

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám nhi, sàng lọc sơ sinh tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Quy trình sàng lọc sơ sinh

Quy trình sàng lọc sơ sinh gồm ba phần:

- Xét nghiệm máu gót chân để kiểm tra các bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Y tá sẽ chích gót chân của em bé để thu thập mẫu máu trên một loại giấy lọc đặc biệt, sau đó gửi mẫu này đến phòng xét nghiệm để phân tích. 

Xét nghiệm máu gót chân.

- Kiểm tra thính giác: Có hai bài kiểm tra khác nhau được sử dụng để xác định xem trẻ sơ sinh có vấn đề về thính giác hay không. Cả hai quy trình đều nhanh chóng, an toàn và thường được thực hiện khi em bé đang ngủ.

• Thử nghiệm đáp ứng thính giác thân não (ABR). Điều này được sử dụng để đánh giá trung tâm thính giác thân não và đáp ứng của não với âm thanh. Giống như thử nghiệm OAE, một tai nghe thu nhỏ được đưa vào tai để phát âm thanh. Nếu não của trẻ sơ sinh không đáp ứng với âm thanh một cách nhất quán, điều đó có thể cho thấy có vấn đề về thính giác.
• Kiểm tra phát xạ âm thanh (Otoacoustic Emissions - OAE). Thử nghiệm này giúp chẩn đoán xem một số bộ phận của tai trẻ sơ sinh có phản ứng với âm thanh hay không. Tai nghe nhỏ và micrô được lắp vào tai một cách cẩn thận và âm thanh sẽ được phát ra. Nếu không có tiếng vọng phản xạ trong ống tai (đo bằng micrô), điều đó có thể cho thấy em bé bị mất thính lực.

- Thử nghiệm đo spO₂ Thử nghiệm không xâm lấn này đo lượng oxy trong máu của trẻ sơ sinh. Những em bé có vấn đề về tim có thể có nồng độ oxy máu thấp. Một thiết bị cảm biến được quấn trên da của em bé để đo spO₂. 

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Các xét nghiệm sàng lọc thông thường cho trẻ sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bao gồm:

Chẩn đoán, điều trị và quản lý sớm là những lợi ích của sàng lọc sơ sinh. Nếu trẻ sơ sinh không được tầm soát sớm, chúng có thể phải chịu những hậu quả thương tâm, bao gồm tổn thương não, chậm phát triển, các vấn đề về hô hấp, thậm chí tử vong. Dưới đây là các xét nghiệm sàng lọc phổ biến cho trẻ sơ sinh,:

Các vấn đề về chuyển hoá: Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ sẽ khó tiêu hóa thức ăn. Việc trẻ sơ sinh không được tầm soát bệnh này có thể gây chậm phát triển, các vấn đề về hô hấp và tổn thương thần kinh. 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Các  bệnh lý liên quan đến hormone: Những bệnh lý này liên quan đến các tuyến sản xuất hormone. Rối loạn xảy ra khi các tuyến tạo ra quá nhiều hoặc không đủ hormone. Những bệnh lý này có thể gây ra các vấn đề về tăng trưởng và phát triển nếu không được phát hiện và điều trị trong vòng hai tuần sau sinh. Các bệnh lý nội tiết có thể được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh bao gồm:

• Suy giáp trạng bẩm sinh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Các bệnh lý huyết sắc tố: Những bệnh lý này ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy đến toàn bộ cơ thể. Một số bệnh lý liên quan đến hemoglobin được sàng lọc là:

• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Bệnh Hemoglobin SC
• Beta Thalassemia

Các bệnh lý khác: sàng lọc sơ sinh cũng có thể phát hiện các bệnh lý hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, như:

• Bệnh xơ nang
• Bệnh Pompe
• Teo cơ cột sống (SMA)
• Galactosemia

Tìm hiểu thêm: Bệnh Phenylketon niệu

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367