Nội dung chính
  • 1. Chẩn đoán bệnh teo cơ tủy như thế nào?
  • 2. Có thể chẩn đoán trước sinh bệnh teo cơ tủy từ khi mang thai không?
  • 3. Điều trị bệnh teo cơ tủy như thế nào?
  • 4. Biến chứng của bệnh teo cơ tủy là gì?
  • 5. Tiên lượng (triển vọng) cho những người bị teo cơ tủy là gì?
Nội dung chính
  • 1. Chẩn đoán bệnh teo cơ tủy như thế nào?
  • 2. Có thể chẩn đoán trước sinh bệnh teo cơ tủy từ khi mang thai không?
  • 3. Điều trị bệnh teo cơ tủy như thế nào?
  • 4. Biến chứng của bệnh teo cơ tủy là gì?
  • 5. Tiên lượng (triển vọng) cho những người bị teo cơ tủy là gì?
icon diamond
IVIE - Bác sĩ ơi: Ứng dụng chăm sóc sức khoẻ chủ động 5 trong 1. Khám bệnh online, Đặt khám tại Cơ sở y tế, Hỏi đáp bác sĩ, Hồ sơ sức khoẻ, Mua thuốc online đồng hành chăm sóc sức khoẻ của bạn và gia đình mọi lúc mọi nơi.

Teo cơ tủy: Chẩn đoán và điều trị

Tham vấn y khoa:
BS.Phạm Thị Quỳnh Nga
Tư vấn di truyền
Teo cơ tủy (SMA) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, hệ thần kinh ngoại vi và vận động chủ động của các cơ (cơ xương).
Nội dung chính
  • 1. Chẩn đoán bệnh teo cơ tủy như thế nào?
  • 2. Có thể chẩn đoán trước sinh bệnh teo cơ tủy từ khi mang thai không?
  • 3. Điều trị bệnh teo cơ tủy như thế nào?
  • 4. Biến chứng của bệnh teo cơ tủy là gì?
  • 5. Tiên lượng (triển vọng) cho những người bị teo cơ tủy là gì?

1. Chẩn đoán bệnh teo cơ tủy như thế nào?

Một số triệu chứng của teo cơ tuỷ (Spinal muscular atrophy - SMA) giống với những triệu chứng do rối loạn thần kinh cơ như loạn dưỡng cơ. Để tìm nguyên nhân của các triệu chứng, các bác sỹ sẽ hỏi bệnh, khai thác bệnh sử và khám lâm sàng người bệnh để có một chẩn đoán sơ bộ về bệnh. Từ chẩn đoán sợ bộ đó, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm cận lâm sàng để chẩn đoán phân biệt SMA với một số bệnh khác và đưa ra chẩn đoán xác định bệnh:

Chẩn đoán bệnh teo cơ tủy

Chẩn đoán bệnh teo cơ tủy

  • Xét nghiệm máu: Cơ yếu dần và teo đi sẽ giải phóng enzym creatine kinase vào máu, xét nghiệm máu để đánh giá mức độ tăng của enzym creatine kinase trong máu
  • Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm xác định các đột biến trên gen SMN1. 
  • Kiểm tra dẫn truyền thần kinh: Điện cơ đồ (EMG) đo hoạt động điện của các cơ và dây thần kinh.
  • Sinh thiết cơ: Hiếm khi, bác sĩ có thể thực hiện sinh thiết cơ. Sinh thiết có thể thấy teo hoặc mất cơ.

2. Có thể chẩn đoán trước sinh bệnh teo cơ tủy từ khi mang thai không?

Nếu bạn đang mang thai và có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA, các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có thể xác định xem thai nhi của bạn có mắc bệnh này hay không. Một số phương pháp lấy mẫu của thai để chẩn đoán trước sinh SMA

  • Chọc ối
  • Sinh thiết gai rau (CVS)

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhanh chóng và đặt lịch chủ động hơn!

1900 638 367

3. Điều trị bệnh teo cơ tủy như thế nào?

Không có phương pháp điều trị bệnh teo cơ tủy. Liệu pháp điều trị phụ thuộc vào loại SMA và các triệu chứng. Vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và các thiết bị hỗ trợ như nẹp chỉnh hình, nạng, khung tập đi và xe lăn có thể hỗ trợ cho người mắc SMA.

Điều trị bệnh teo cơ tủy

Điều trị bệnh teo cơ tủy

Ngoài ra, một số liệu pháp bổ trợ cũng có thể có lợi:

  • Liệu pháp điều chỉnh bệnh bằng thuốc: Những loại thuốc này kích thích sản xuất protein SMN. Nusinersen (Spinraza®) dành cho trẻ em từ 2 đến 12 tuổi, tiêm tuỷ sống. Một loại thuốc khác là risdaplam (Evrysdi®), cho người lớn và trẻ em trên hai tháng tuổi, thuốc dùng đường uống, hàng ngày).
  • Liệu pháp gen thay thế: Liệu pháp này thay thế một gen SMN1 bị thiếu hoặc bị đột biến bằng một gen hoạt động bình thường. Thuốc được FDA phê duyệt vào năm 2019 là onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®), truyền tĩnh mạch (IV) một lần  và chỉ dùng cho trẻ em dưới hai tuổi

Một số liệu pháp bổ trợ

Một số liệu pháp bổ trợ

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Biến chứng của bệnh teo cơ tủy là gì?

Theo thời gian, những người mắc bệnh teo cơ tủy bị yếu cơ dần dần và mất khả năng hoạt động cơ. Các biến chứng của bệnh teo cơ tủy có thể xảy ra bao gồm:

  • Gãy xương, trật khớp háng và vẹo cột sống (cong cột sống).
  • Suy dinh dưỡng và mất nước do các vấn đề về ăn uống và nuốt có thể phải đặt ống sonde dạ dày để nuôi ăn.
  • Viêm phổi và nhiễm trùng đường hô hấp.
  • Phổi yếu và các vấn đề về hô hấp có thể cần hỗ trợ thở (thông khí).

Biến chứng của bệnh teo cơ tủy

Biến chứng của bệnh teo cơ tủy

5. Tiên lượng (triển vọng) cho những người bị teo cơ tủy là gì?

Chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của những người bị Teo cơ tủy thay đổi tùy theo loại (thể lâm sàng). Trẻ sơ sinh mắc SMA loại 1 thường tử vong trước 2 tuổi. Trẻ em mắc bệnh SMA loại 2 hoặc loại 3 có tỷ lệ tử vong thấp (~2,3%) và có thể sống trọn đời tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Những người phát triển SMA khi đã trưởng thành (loại 4) thường vẫn hoạt động bình thường và có tuổi thọ bình thường.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 638 367

Chuyên mục:
IVIE - Bác sĩ ơi | Ngày đăng 21/09/2022 - Cập nhật 27/09/2022
5/5

ĐẶT KHÁM DỄ DÀNG VỚI IVIE - Bác sĩ ơi

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Tripple test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Tripple test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA 43 NGUYỄN KHANG
Lượt đặt khám
10
Đánh giá
5
Phí khám: 550,000 đ
Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Double test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Double test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA 43 NGUYỄN KHANG
Lượt đặt khám
10
Đánh giá
5
Phí khám: 550,000 đ
Xét nghiệm NIPT - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Xét nghiệm NIPT - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA 43 NGUYỄN KHANG
Lượt đặt khám
10
Đánh giá
5
Phí khám: 2,700,000 đ
Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Cơ bản tại BVĐK Bảo Sơn

Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Cơ bản tại BVĐK Bảo Sơn

BỆNH VIỆN ĐA KHOA BẢO SƠN
Lượt đặt khám
26
Đánh giá
5
Phí khám: 5,800,000 đ
Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Nâng cao tại BVĐK Bảo Sơn

Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Nâng cao tại BVĐK Bảo Sơn

BỆNH VIỆN ĐA KHOA BẢO SƠN
Lượt đặt khám
26
Đánh giá
5
Phí khám: 10,350,000 đ

CHUYÊN MỤC CẨM NANG