Teo cơ tủy: Nguyên nhân và các thể lâm sàng

1. Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là gì?

Teo cơ tủy (Spinal muscular atrophy - SMA) là một bệnh lý thần kinh cơ di truyền làm cho cơ trở nên yếu và teo dần. Những người bị SMA bị mất các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống. đây là những tế bào kiểm soát vận động của cơ. Nếu không có các tế bào thần kinh vận động này, các cơ sẽ không nhận được các tín hiệu thần kinh điều khiển việc vận động của các cơ.

Teo cơ tủy

2. Teo cơ tủy có phổ biến không?

Teo cơ tủy là một căn bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 6.000 đến 10.000 trẻ em.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhanh chóng và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Ai có thể bị teo cơ tủy?

Đối tượng có nguy cơ mắc teo cơ tủy có thể là?

Một người mắc bệnh SMA khi người đó nhận cả hai bản sao của gen SMN1 bị đột biến. Một gen đột biến từ mẹ và gen còn lại nhận từ bố. Người mang gen là những người chỉ có một bản sao của gen SMN1 bị đột biến, một gen SMN1 còn lại bình thường và sẽ không biểu hiện bệnh.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Các thể bệnh của teo cơ tủy là gì?

Các thể bệnh của teo cơ tủy gồm; bốn thể chính

• Loại 1 (nặng): Khoảng 60% những người bị SMA thuộc loại 1, còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffman. Các triệu chứng xuất hiện khi mới sinh hoặc trong vòng sáu tháng đầu sau sinh. Trẻ sơ sinh mắc SMA loại 1 gặp khó khăn khi nuốt và bú. Trẻ không thể ngẩng đầu hay ngồi. Khi các cơ tiếp tục yếu, trẻ dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp và xẹp phổi (tràn khí màng phổi). Hầu hết trẻ em mắc bệnh SMA loại 1 chết trước hai tuổi.
• Loại 2 (trung bình): Các triệu chứng của bệnh SMA loại 2 (còn gọi là bệnh Dubowitz) xuất hiện khi trẻ từ sáu tháng đến 18 tháng tuổi. Loại này thường ảnh hưởng đến chi dưới. Trẻ bị SMA loại 2 có thể ngồi nhưng không thể đi lại. Hầu hết trẻ em mắc bệnh SMA loại 2 có thể sống đến tuổi trưởng thành.

Các thể bệnh của teo cơ tủy

• Loại 3 (nhẹ): Các triệu chứng của bệnh SMA loại 3 (còn được gọi là Kugelbert-Welander hoặc SMA khởi phát ở tuổi vị thành niên) xuất hiện sau 18 tháng tuổi. Một số người mắc SMA loại 3 không có triệu chứng của bệnh cho đến khi trưởng thành. Các triệu chứng SMA loại 3 bao gồm yếu cơ nhẹ, đi lại khó khăn và thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp. Theo thời gian, các triệu chứng có thể ảnh hưởng đến khả năng đi lại hoặc đứng. SMA loại 3 không làm giảm đáng kể tuổi thọ.
• Loại 4 (người lớn): Dạng SMA ở người lớn hiếm gặp, thường không xuất hiện trước năm 30 tuổi. Các triệu chứng yếu cơ tiến triển chậm, vì vậy hầu hết những người mắc loại 4 vẫn đi lại và sống cuộc sống bình thường.

5. Nguyên nhân gây ra bệnh teo cơ tủy là gì?

Gen SMN1 bình thường tạo ra protein SMN. Tế bào thần kinh vận động cần protein SMN để tồn tại và hoạt động bình thường. 

Nguyên nhân gây ra bệnh teo cơ tủy

Những người mắc bệnh SMA hoặc bị thiếu một phần của gen SMN1 hoặc có một gen bị đột biến và không tạo ra đủ protein SMN làm cho các tế bào thần kinh vận động teo lại và chết. Kết quả là, não không thể kiểm soát các vận động chủ động, đặc biệt là vận động ở đầu, cổ, cánh tay và chân.

Cơ thể người có có gen SMN2 cũng tạo ra một lượng nhỏ protein SMN. Một người có thể có tối đa tám bản sao của gen SMN2. Có nhiều bản sao của gen SMN2 thường có các triệu chứng SMA ít nghiêm trọng hơn vì các gen này giúp tạo ra thêm protein SMN1 bị thiếu. Hiếm khi, đột biến gen không phải SMN (ngoài nhiễm sắc thể số 5) gây ra bệnh SMA.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367