Nội dung chính
  • 1. Bệnh Huntington là gì?
  • 2. Bệnh Huntington có phổ biến không?
  • 3. Nguyên nhân của bệnh Huntington là gì?
  • 4. Bệnh Huntington ảnh hưởng đến não như thế nào?
  • 5. Các triệu chứng của bệnh Huntington là gì?
  • 6. Bệnh Huntington ở trẻ vị thành niên là gì?
  • 7. Bệnh múa giật Huntington là gì?
  • 8. Bệnh Huntington (HD) có thể gây ra sa sút trí tuệ không?
Nội dung chính
  • 1. Bệnh Huntington là gì?
  • 2. Bệnh Huntington có phổ biến không?
  • 3. Nguyên nhân của bệnh Huntington là gì?
  • 4. Bệnh Huntington ảnh hưởng đến não như thế nào?
  • 5. Các triệu chứng của bệnh Huntington là gì?
  • 6. Bệnh Huntington ở trẻ vị thành niên là gì?
  • 7. Bệnh múa giật Huntington là gì?
  • 8. Bệnh Huntington (HD) có thể gây ra sa sút trí tuệ không?
icon diamond
IVIE - Bác sĩ ơi: Ứng dụng chăm sóc sức khoẻ chủ động 5 trong 1. Khám bệnh online, Đặt khám tại Cơ sở y tế, Hỏi đáp bác sĩ, Hồ sơ sức khoẻ, Mua thuốc online đồng hành chăm sóc sức khoẻ của bạn và gia đình mọi lúc mọi nơi.

Bệnh Huntington: Nguyên nhân và triệu chứng

Tham vấn y khoa:
BS.Phạm Thị Quỳnh Nga
Tư vấn di truyền
Bệnh Huntington là bệnh lý gây tổn thương não và tiến triển xấu dần theo thời gian. Các triệu chứng hay gặp như không thể kiểm soát các cử động của cơ thể, thường khới phát ở độ tuổi từ 30 đến 50. Đây là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và các gen bệnh thường được truyền cho thế hệ sau 
Nội dung chính
  • 1. Bệnh Huntington là gì?
  • 2. Bệnh Huntington có phổ biến không?
  • 3. Nguyên nhân của bệnh Huntington là gì?
  • 4. Bệnh Huntington ảnh hưởng đến não như thế nào?
  • 5. Các triệu chứng của bệnh Huntington là gì?
  • 6. Bệnh Huntington ở trẻ vị thành niên là gì?
  • 7. Bệnh múa giật Huntington là gì?
  • 8. Bệnh Huntington (HD) có thể gây ra sa sút trí tuệ không?

1. Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington (Huntington's disease - HD) là một bệnh lý được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nó làm cho não bị tổn thương, gây ra các cử động không ổn định và không kiểm soát được (múa giật) ở tay, chân và mặt. Các triệu chứng trở nên xấu đi theo thời gian. Cuối cùng bệnh gây ảnh hưởng đến việc đi lại, nói chuyện và nuốt. Người mắc bệnh Huntington cũng thường có những thay đổi về cảm xúc và suy nghĩ, như tâm trạng thất thường và các vấn đề về trí nhớ.

Bệnh Huntington

Bệnh Huntington

2. Bệnh Huntington có phổ biến không?

HD rất hiếm, ở Mỹ có khoảng 30.000 người mắc HD. Ở Bắc Mỹ, tỷ lệ HD là 5,7 trên 100.000 người.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 638 367

3. Nguyên nhân của bệnh Huntington là gì?

Huntington là bệnh lý di truyền theo quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường

Mỗi tế bào trong cơ thể đều có DNA (axit deoxyribonucleic). DNA đóng vai trò như là sổ tay hướng dẫn của cơ thể, nó cung cấp thông tin cơ thể cần để sửa chữa và xây dựng lại các tế bào. DNA quyết định mọi thứ, từ màu tóc, chiều cao đến cách các cơ quan hoạt động. Các gen giống như các "chương" trong sách hướng dẫn DNA. Dưới đây là cách các gen ảnh hưởng đến bệnh Huntington:

  • Gen Huntingtin quy định tạo ra protein Huntingtin. Mỗi người đều nhận được 2 gen Huntingtin 1 từ bố và 1 từ mẹ.
  • Nếu bạn mắc bệnh Huntington, bố hoặc mẹ của bạn đã truyền gen Huntingtin bị đột biến (giống như in nhầm nội dung trong sách) cho bạn. Gen Huntingtin bị đột biến quy định tạo ra một loại protein dài bất thường. Các nhà nghiên cứu cho rằng protein dài bất thường này gây tổn thương và giết chết các tế bào não.
  • Bất kỳ người con nào thừa hưởng gen Huntingtin bị đột biến từ bố hoặc mẹ đều sẽ phát triển các triệu chứng của HD vì bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Độ tuổi chính xác các triệu chứng xuất hiện là khác nhau. Thông thường, các triệu chứng HD xuất hiện trong độ tuổi từ 30 đến 50 tuổi, và ở thế hệ con khới phát các triệu chứng ở độ tuổi sớm hơn so với thế hệ trước đó.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Bệnh Huntington ảnh hưởng đến não như thế nào?

Bệnh Huntington phát triển khi các protein dài bất thường phá hủy các tế bào thần kinh (tế bào não). Đầu tiên, chúng thường tấn công hạch nền, một khu vực trong não chịu trách nhiệm giám sát các chuyển động có ý thức của cơ thể. Căn bệnh này cũng gây tổn thương vỏ não - phần  não giúp tư duy, ra quyết định và trí nhớ.

Bệnh Huntington phát triển khi các protein dài bất thường phá hủy các tế bào thần kinh

Bệnh Huntington phát triển khi các protein dài bất thường phá hủy các tế bào thần kinh

5. Các triệu chứng của bệnh Huntington là gì?

HD gây tổn thương cả về thể chất và tinh thần của người bệnh. Các vấn đề về thể chất có thể bắt đầu từ những động tác nhỏ - ví dụ như vụng về hoặc mất thăng bằng nhẹ  - và sau đó trở nên xấu đi theo thời gian.

Các triệu chứng của bệnh Huntington có thể có:

  • Các cử động không kiểm soát được (múa giật).
  • Thay đổi cảm xúc như thay đổi tâm trạng, trầm cảm và cáu kỉnh.
  • Có các vấn đề về trí nhớ, sự tập trung và phối hợp nhiều động tác.
  • Các cử động và lời nói bị chậm.
  • Nói lắp.
  • Mất phối hợp tay, chẳng hạn như không thể cầm bút.
  • Khó nuốt.

Các triệu chứng của bệnh Huntington

Các triệu chứng của bệnh Huntington

6. Bệnh Huntington ở trẻ vị thành niên là gì?

Thông thường, các triệu chứng HD xuất hiện ở độ tuổi trung niên. Nhưng với bệnh Huntington ở tuổi vị thành niên (juvenile Huntington’s disease - JHD), các triệu chứng xuất hiện từ thời thơ ấu. Ngoài các triệu chứng của bệnh giống như ở người lớn, các dấu hiệu ban đầu ở trẻ em có thể bao gồm co giật và co cứng. Trẻ bị JHD thường di truyền căn bệnh này từ cha của chúng.

7. Bệnh múa giật Huntington là gì?

Một trong những triệu chứng đầu tiên của HD là múa giật, co giật hoặc xoay, vặn người ngoài ý muốn. Múa giật thường xuất hiện ở bàn tay, ngón tay và cơ mặt trước tiên. Sau đó, bệnh cũng làm cho cánh tay, chân và thân của người bệnh có những cử động không kiểm soát được. Múa giật có thể làm cho việc nói, ăn và đi lại khó khăn hơn. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày như lái xe.

Một trong những triệu chứng đầu tiên của HD là múa giật,

Một trong những triệu chứng đầu tiên của HD là múa giật

8. Bệnh Huntington (HD) có thể gây ra sa sút trí tuệ không?

Trong giai đoạn sau, HD có thể gây ra sa sút trí tuệ. Sự suy giảm chức năng của não dẫn đến mất trí nhớ và thay đổi tính cách.

Trong giai đoạn đầu cửa bệnh, tác động lên não của bệnh nhân có thể ít. Bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi lập kế hoạch, phối hợp các động tác hoặc làm việc gì đó có nhiều bước. 

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 638 367

Chuyên mục:
IVIE - Bác sĩ ơi | Ngày đăng 09/09/2022 - Cập nhật 14/09/2022
5/5

ĐẶT KHÁM DỄ DÀNG VỚI IVIE - Bác sĩ ơi

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Tripple test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Tripple test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA 43 NGUYỄN KHANG
Lượt đặt khám
10
Đánh giá
5
Phí khám: 550,000 đ
Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Double test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Double test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA 43 NGUYỄN KHANG
Lượt đặt khám
10
Đánh giá
5
Phí khám: 550,000 đ
Xét nghiệm NIPT - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Xét nghiệm NIPT - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA 43 NGUYỄN KHANG
Lượt đặt khám
10
Đánh giá
5
Phí khám: 5,800,000 đ
Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Cơ bản tại BVĐK Bảo Sơn

Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Cơ bản tại BVĐK Bảo Sơn

BỆNH VIỆN ĐA KHOA BẢO SƠN
Lượt đặt khám
25
Đánh giá
5
Phí khám: 5,800,000 đ
Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Nâng cao tại BVĐK Bảo Sơn

Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Nâng cao tại BVĐK Bảo Sơn

BỆNH VIỆN ĐA KHOA BẢO SƠN
Lượt đặt khám
25
Đánh giá
5
Phí khám: 10,350,000 đ
Xét nghiệm NIPT NIPT - ILLUMINA Cao cấp tại BVĐK Bảo Sơn

Xét nghiệm NIPT NIPT - ILLUMINA Cao cấp tại BVĐK Bảo Sơn

BỆNH VIỆN ĐA KHOA BẢO SƠN
Lượt đặt khám
25
Đánh giá
5
Phí khám: 15,350,000 đ

CHUYÊN MỤC CẨM NANG