Bệnh Huntington: Tiến triển, chẩn đoán và điều trị

1. Bệnh Huntington được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán bệnh Huntington (Huntington's disease - HD) dựa trên các triệu chứng lâm sàng khi khám thần kinh, tâm thần và kết hợp với các kết quả xét nghiệm cân lâm sàng như xét nghiệm di truyền, chẩn đoán hình ảnh.

Khám thần kinh và tâm thần để đánh giá các phản xạ, thăng bằng, chuyển động của các cơ, trương lực cơ, thính giác, dáng đi và trạng thái tinh thần. Các bác sỹ cũng sẽ khai thác tiền sử của bệnh nhân bao gồm tất cả tiền sử bệnh lý trong gia đình và xây dựng phả hệ để loại trừ các bệnh lý khác. 

Khám thần kinh và tâm thần để đánh giá

Chẩn đoán hình ảnh. Trong một số trường hợp, đặc biệt nếu tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền của bệnh nhân không đủ để chẩn đoán bệnh, bác sĩ có thể chỉ định chụp cắt lớp vi tính não (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ não (MRI). Khi bệnh tiến triển, những hình ảnh trên  CT hoặc MRI thường cho thấy teo não và não thất rộng ra. Nhưng những thay đổi này không phải là dấu hiệu đặc hiệu của HD, vì chúng cũng có thể có trong các rối loạn khác. Một người có thể có các triệu chứng ban đầu của HD và chụp CT hoặc MRI không phát hiện các bất thường cấu trúc, khi đó cũng không thể loại trừ HD.

Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền để chẩn đoán xác định HD hiệu quả và chính xác nhất được gọi là xét nghiệm di truyền trực tiếp sử dụng DNA lấy từ mẫu máu để đếm số lần lặp CAG trong gen Huntingtin, Khi có trên 36 lần lặp CAG có thể chẩn đoán HD và nếu số lần lặp CAG từ 26 lần trở xuống thì bác sỹ có thể loại trừ HD.

2. Bạn có thể tìm hiểu xem mình có mắc bệnh Huntington trước khi các triệu chứng xuất hiện hay không ?

Nếu bạn có cha mẹ hoặc anh chị em của bạn mắc bệnh Huntington, nguy cơ bạn mắc bệnh này là rất cao. Xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu bạn có mang đột biến gen Huntingtin hay không.

Mọi người có những phản ứng khác nhau khi biết về bệnh mà họ sẽ mắc vào một ngày nào đó. Biết về gen bệnh và khả năng bị bệnh có thể giúp bạn lập kế hoạch cho gia đình và có các quyết định về tài chính. Nhưng nó cũng có thể gây ra khó khăn về mặt cảm xúc, đặc biệt là vì bạn không thể ngăn chặn bệnh này ngay cả khi bạn biết trước. Điều cần thiết là thảo luận về xét nghiệm với chuyên gia tư vấn di truyền để xem liệu việc tìm xem mình có mang đột biến gen gây bệnh HD có phải là quyết định tốt nhất cho bạn hay không.

Bác sĩ có thể chỉ định chụp cắt lớp vi tính não (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ não (MRI)

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Có cách nào chữa khỏi bệnh Huntington không?

Không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho HD. Tuy nhiên, các thử nghiệm lâm sàng (thử nghiệm ở người) đang xem xét các liệu pháp làm giảm protein Huntingtin bất thường xem liệu chúng có an toàn và hiệu quả hay không.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Điều trị bệnh Huntington như thế nào?

Vì HD ảnh hưởng đến bệnh nhân trên nhiều phương diện khác nhau - thể chất, cảm xúc và tinh thần - bệnh nhân có thể cần kết hợp một số phương pháp điều trị. Vật lý trị liệu, tư vấn và thuốc có thể kết hợp với nhau để giảm các triệu chứng của bệnh nhân. Phương pháp tiếp cận đa chuyên ngành gồm bác sĩ thần kinh, bác sĩ tâm thần, bác sĩ di truyền, vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và trị liệu ngôn ngữ có thể giúp kiểm soát các triệu chứng rối loạn vận động và tâm thần của bệnh nhân.

Xét nghiệm di truyền để chẩn đoán xác định HD hiệu quả và chính xác nhất

Để kiểm soát chứng múa giật, các bác sĩ thường kê:

• Tetrabenazine (Xenazine®).
• Deutetrabenazine (Austedo®).
• Haloperidol (Haldol®).

Để cải thiện các thay đổi về mặt cảm xúc, bệnh nhân có thể sử dụng:

• Thuốc chống trầm cảm: Thuốc làm giảm trầm cảm bao gồm fluoxetine (Prozac®, Sarafem®) và sertraline (Zoloft®).
• Thuốc chống loạn thần: Để giảm sự tức giận, kích động và ảo giác, bác sĩ có thể kê các loại thuốc như risperidone (Risperdal®) và olanzapine (Zyprexa®).
• Thuốc ổn định tâm trạng: Các loại thuốc như lithium (Eskalith®) làm giảm lo lắng và ngăn sự thay đổi tâm trạng nặng và liên tục.

5. Bệnh Huntington thường tiến triển như thế nào?

Bệnh Huntington có thể khởi phát ở các độ tuổi khác nhau ở những người khác nhau. Bệnh diễn biến xấu đi theo thời gian.

Khám bệnh Huntington

• Giai đoạn đầu: Các triệu chứng dễ dàng được kiểm soát hơn ở giai đoạn này. Bệnh nhân có thể cảm thấy tâm trạng mình thay đổi thất thường hoặc trở nên vụng về hơn và có những cử động nhỏ không kiểm soát được, nhưng thông thường, họ vẫn có thể thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày của mình.
• Giai đoạn sau: Những thay đổi về thể chất và tinh thần trong giai đoạn này khiến cho bệnh nhân không thể làm việc, học tập, lái xe hay làm các công việc nội trợ trong gia đình được. Bệnh nhân có thể bắt đầu gặp khó khăn khi nuốt và sụt cân, mất thăng bằng, làm tăng nguy cơ bị ngã. Bệnh nhân vẫn có thể tự chăm sóc bản nhân như tự tắm rửa, mặc quần áo và ăn uống hoặc când trợ giúp.
• Giai đoạn cuối: Trong giai đoạn cuối của HD,  bệnh nhân sẽ cần trợ giúp về mọi thứ. Bệnh nhân thường không thể rời khỏi giường..

6. Bệnh Huntington có thể gây tử vong không?

Bệnh Huntington khiến các hoạt động hàng ngày khó thực hiện hơn theo thời gian. Tốc độ tiến triển của nó khác nhau ở mỗi người. Nhưng tuổi thọ trung bình sau khi chẩn đoán HD là 10 đến 30 năm. Bản thân HD không gây tử vong nhưng bệnh nhân có thể tử vong do các biến chứng của nó, như viêm phổi hoặc chấn thương liên quan đến ngã.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch tư vấn y tế từ xa hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367

Thông tin trên IVIE - Bác Sĩ Ơi và các trang liên kết không thay thế cho lời khuyên y tế, chẩn đoán hoặc điều trị từ các chuyên gia y tế. Để đảm bảo an toàn và hiệu quả, bạn nên tư vấn với dược sĩ hoặc bác sĩ về bất kỳ sản phẩm nào bạn đang sử dụng hoặc dự định sử dụng. Công ty TNHH 1 thành viên ISOFHCARE không chịu trách nhiệm cho bất kỳ thông tin nào chưa chính xác hoặc việc sử dụng sản phẩm mà không có sự tư vấn của bác sĩ, chỉ dựa trên thông tin từ chúng tôi.