Di truyền trong rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)

1. Rối loạn tăng động giảm chú ý là gì?

Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) là một rối loạn hành vi thường bắt đầu từ thời thơ ấu, đặc trưng bởi khoảng thời gian tập trung ngắn, mất khả năng giữ bình tĩnh hay đứng yên một chỗ và kiểm soát hành động kém, thường xuyên có những hành động quá khích hoặc ngoài kiểm soát. Một số người chỉ gặp vấn đề với sự giảm tập trung hoặc khó kiểm soát hành vi nhưng đa số sẽ gặp cả 3 vấn đề trên. 

Những rối loạn này thường gây ra khó khăn trong những hoạt động hàng ngày của người bệnh như đi học, làm việc và mối quan hệ xung quanh. 

Rối loạn tăng động giảm chú ý là một rối loạn hành vi thường bắt đầu từ thời thơ ấu

2. Nguyên nhân di truyền của rối loạn tăng động giảm chú ý

Những thay đổi trong hàng chục gen được cho là có liên quan đến rối loạn tăng động giảm chú ý. Nhiều biến thể gen cũng được cho là có ảnh hưởng đến nguy cơ mắc rối loạn này. Tuy nhiên vẫn chưa có sự khẳng định chắc chắn do những biến thể gen này cũng phổ biến ở nhiều nhóm dân cư trên thế giới và không phải tất cả những người mang biến thể đó đều mắc bệnh. Những biến thể này cùng với các yếu tố từ môi trường như thai kỳ không thuận lợi, các biến cố khi sinh hoặc tiếp xúc với kim loại nặng như chì… có thể là yếu tố góp phần phát sinh ra bệnh. 

Một số ít trường hợp nguyên nhân tăng động giảm chú ý được cho là từ những đột biến gen hiếm gặp hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Trong những trường hợp này, tình trạng tăng động giảm chú ý chỉ là một trong số những đặc điểm của hội chứng đó. Một số bất thường trên NST số 2, NST số 7, NST số 10, NST số 16 đã được đề cập đến. Những vùng gen này có vai trò trong sự phát triển của não bộ và sự hình thành con đường dẫn truyền thần kinh.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 638 367

Nguyên nhân di truyền của rối loạn tăng động giảm chú ý

Một số gen có thể liên quan đến ADHD có thể kế đến như:

- Hệ thống dẫn truyền thần kinh dopaminergic : DRD4, DRD5, DAT1 / SLC6A3, DBH, DDC.

- Hệ thống Noradrenergic : NET1 / SLC6A2, ADRA2A, ADRA2C.

- Hệ thống Serotonergic : 5-HTT / SLC6A4, HTR1B, HTR2A, TPH2.

- Dẫn truyền thần kinh: SNAP25, CHRNA4, NMDA, BDNF, NGF, NTF3, NTF4 / 5, GDNF.

Trong số những gen này, gen MTHFR nổi lên như là một gen khá quan trọng. Đột biến ở gen này làm gián đoạn quá trình tổng hợp một loại enzym xử lý acid folic, cần cho việc sản xuất dopamin và serotonin – hormon quan trọng trong tăng động giảm chú ý, tự kỷ và rối loạn lo âu. Việc tích tụ acid folic thậm chí còn làm những rối loạn này trở nên trầm trọng và khó điều trị hơn.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

3. Tôi có thể xác định nguyên nhân của rối loạn tăng động giảm chú ý được không?

Rất khó để xác định nguyên nhân của tình trạng này do vẫn chưa hiểu rõ cơ chế sinh ra bệnh một cách đầy đủ. Tuy nhiên, bạn có thể làm các xét nghiệm gen để biết được mình có mang những gen liên quan đến tăng động giảm chú ý hay không. 

4. Tôi có thể làm xét nghiệm nguy cơ tăng động giảm chú ý ở đâu?

Xét nghiệm nguy cơ tăng động giảm chú ý tại Genetica

IVIE - Bác sĩ ơi gợi ý cho bạn một địa chỉ xét nghiệm nguy cơ tăng động giảm chú ý tại Genetica. Gói xét nghiệm ADHD sẽ khảo sát trên 28 gen và đưa ra điểm đánh giá về nguy cơ mắc tăng động giảm chú ý. Thông tin này sẽ hữu ích với bạn trong việc đưa ra các quyết định y tế và điều chỉnh lối sống, cũng như các phương pháp điều trị cho bản thân. Sau khi có kết quả, bạn cũng sẽ được tham vấn với chuyên gia tại đây về tình trạng của mình. 

1900 638 367