Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân và triệu chứng

1. Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền trong đó trẻ trai sinh ra với thừa một nhiễm sắc thể X. Thay vì có 2 nhiễm sắc thể giới tính XY như nam giới bình thường, họ có 3 nhiễm sắc thể giới tính (XXY), vì vậy hội chứng này đôi khi được gọi là hội chứng XXY.

Hội chứng Klinefelter

2. Nguyên nhân của hội chứng Klinefelter là gì?

Khi sự thụ tinh xảy ra, bộ nhiễm sắc đơn bội thể trong trứng của mẹ và bộ nhiễm sắc thể đơn bội trong tinh trùng của bố sẽ kết hợp lại với nhau tạo nên một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh của con. Trứng chứa nhiễm sắc thể X. Tinh trùng có thể có nhiễm sắc thể X hoặc Y. Khi sự thụ tinh xảy ra, nếu một tinh trùng X gặp một trứng X, thì kết quả là con sinh ra sẽ là con gái (46, XX). Nếu tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y khi gặp trứng X, thì đứa trẻ sinh ra sẽ là nam (46, XY).

Hội chứng Klinefelter xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể. Sự bất thường này xảy ra trước khi sinh và có thể xảy ra theo một trong các cách khác nhau. Những cách này bao gồm:

• Tế bào tinh trùng được thụ tinh có thêm một nhiễm sắc thể X.
• Tế bào trứng được thụ tinh có thêm một nhiễm sắc thể X.
• Tế bào phân chia không chính xác trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển của thai nhi (được gọi là hội chứng Klinefelter khảm).

Việc xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh ngày càng được sử dụng nhiều hơn và đôi khi có thể chẩn đoán được hội chứng Klinefelter.

Hội chứng Klinefelter xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhanh chóng và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter là gì?

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của hội chứng Klinefelter có thể khác nhau giữa các cá thể. Một số người có thể có một vài triệu chứng, trong khi những người khác có thể không có bất kỳ triệu chứng nào rõ ràng. Có hai nhóm triệu chứng chung - thể chất và trí tuệ. Các triệu chứng thể chất là những triệu chứng tác động đến cơ thể. Các triệu chứng về mặt trí tuệ không phải là thứ có thể nhìn thấy mà bao gồm các vấn đề về hành vi và giảm khả năng học tập.

Các triệu chứng thể chất của hội chứng Klinefelter bao gồm:

• Dương vật nhỏ hơn bình thường và / hoặc (các) tinh hoàn ẩn.
• Tỷ lệ cơ thể bất thường (quá cao, chân dài, thân người ngắn và vai có kích thước bằng hông thay vì rộng hơn hông như bình thường)
• Bàn chân phẳng hoặc sự hợp nhất bất thường của một số xương ở cẳng tay.
• Gặp khó khăn khi “vận động thô” (phối hợp động tác vận động).
• Suy tinh hoàn (không tạo đủ testosterone hoặc không có tinh trùng).

Suy tinh hoàn

• Vú to (nữ hóa tuyến vú) ở tuổi thiếu niên hoặc người lớn.

Vú to (nữ hóa tuyến vú)

• Tăng nguy cơ đông máu.
• Xương yếu hơn hoặc dễ gãy xương hơn (loãng xương).

Những người mắc hội chứng Klinefelter thường bị vô sinh. Những bệnh nhân này nên được gặp bác sĩ chuyên khoa nam học tại thời điểm chẩn đoán (tốt nhất là trước khi bắt đầu dùng testosterone) để thảo luận về các phương pháp bảo tồn khả năng sinh sản (hoặc để xác định chẩn đoán là không có tinh trùng và không thể có con).

Các triệu chứng về mặt trí tuệ của hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:

• Trầm cảm và lo lắng.
• Có vấn đề về xã hội và hành vi.
• Có những hành vi bốc đồng và chưa trưởng thành về mặt cảm xúc.
• Giảm khả năng học tập (phổ biến là giảm khả năng đọc và phát triển ngôn ngữ).
• Rối loạn tăng động giảm chú ý (attention-deficit/hyperactivity disorder - ADHD).
• Chậm nói.
• Rối loạn tự kỷ.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367