Hội chứng Klinefelter: Chẩn đoán và điều trị

1. Hội chứng Klinefelter được chẩn đoán như thế nào?

Hội chứng Klinefelter thường được chẩn đoán bằng một trong những cách sau:

• Sàng lọc trước sinh.
• Khám sức khỏe khi nhận thấy sự phát triển bất thường trong thời thơ ấu, tuổi dậy thì hoặc những năm thiếu niên.
• Khám các vấn đề về khả năng sinh sản và / hoặc testosterone thấp ở tuổi trưởng thành.

Bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để kiểm tra xem có thừa nhiễm sắc thể X hay không. Xét nghiệm này có thể chẩn đoán xác định hội chứng Klinefelter khi phát hiện có 47 nhiễm sắc thể, bao gồm hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Xét nghiệm này có thể được thực hiện ở trẻ em, người lớn và thậm chí ở thai nhi trước khi sinh

Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal testing - NIPT) có thể phát hiện sự thừa các nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể thai. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ mức độ chính xác của các xét nghiệm không xâm lấn này trong việc chẩn đoán hội chứng Klinefelter.

Nếu nghi ngờ thai mắc hội chứng Klinefelter từ các phương pháp sàng lọc trước sinh, có thể thực hiện chẩn đoán trước sinh hội chứng Klinefelter bằng cách thu thập vật liệu di truyền của thai từ bánh rau hoặc nước ối. Cả hai phương pháp lấy mẫu của thai này đều có thể thu được vật liệu di truyền từ thai và có thể giúp các bác sĩ chẩn đoán xác định xem thai có mắc hội chứng Klinefelter hay không. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh để chẩn đoán

Ở những người mắc hội chứng Klinefelter mức độ rất nhẹ - những người không có triệu chứng, hội chứng Klinefelter có thể không bao giờ được chẩn đoán hoặc điều trị. Một số nghiên cứu cho rằng chỉ có 20 đến 30% tổng số những người mắc hội chứng Klinefelter từng được biết về chẩn đoán bệnh của họ. Còn lại, người nam mắc hội chứng Klinefelter chỉ phát hiện ra mình mắc hội chứng Klinefelter khi họ đi khám vô sinh.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Hội chứng Klinefelter được điều trị như thế nào?

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng bẩm sinh (có từ khi sinh ra). Không có phương pháp điều trị đặc hiệu để chữa khỏi hoặc khỏi hoàn toàn hội chứng Klinefelter. Tuy nhiên, các triệu chứng của hội chứng Klinefelter có thể được kiểm soát theo thời gian để giảm thiểu tác động của chúng đối với cuộc sống của một người.

Một số phương pháp điều trị các triệu chứng của hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:

• Điều trị bằng hormone thay thế.
• Trị liệu.
• Phẫu thuật.

Triệu chứng của hội chứng Klinefelter

Điều trị bằng hormone thay thế.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

Những người mắc hội chứng Klinefelter thường có nồng độ hormone testosterone thấp hơn bình thường. Một số bé trai không có các thay đổi ở tuổi dậy thì hoặc có thay đổi của tuổi dậy thì trong một thời gian ngắn và sau đó dừng lại. Điều này xảy ra bởi vì trong hội chứng Klinefelter tinh hoàn thường bị "suy", khiến chúng không thể tạo ra testosterone và tinh trùng. Điều trị hormone thay thế (testosterone) có thể giúp giảm một số triệu chứng của tình trạng này. Ở trẻ em và thiếu niên, testosterone thường được sử dụng bằng đường tiêm. Ở nam giới lớn tuổi, các lựa chọn điều trị testosterone khác có thể bao gồm gel.

Khi nồng độ testosterone trong cơ thể tăng lên sau điều trị, người mắc hội chứng Klinefelter có thể:

• Tăng ham muốn tình dục.
• Xuất hiện nhiều lông trên cơ thể và trên khuôn mặt.
• Giọng nói trầm hơn.
• Cơ bắp khỏe hơn.

Điều trị hormone thay thế cũng có thể giúp cải thiện trạng thái tinh thần của một người, như hình ảnh bản thân và tâm trạng của họ. Cần chú ý nếu nam giới được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter vào hoặc trước tuổi thiếu niên, nên đánh giá khả năng sinh sản - lý tưởng nhất là trước khi bắt đầu sử dụng testosterone để xem liệu có thể lấy được tinh trùng hay không. Vì cuối cùng hầu hết nam giới mắc hội chứng Klinefelter đều mất khả năng sản xuất tinh trùng, 

Trị liệu

Những người mắc hội chứng Klinefelter có thể cần 

• Trị liệu ngôn ngữ 
• Vật lý trị liệu
• Trị liệu cảm xúc, hành vi

Các phương pháp trị liệu có thể giúp hạn chế tác động của các triệu chứng trong hội chứng Klinefelter. Ví dụ, vật lý trị liệu có thể giúp làm chắc khoẻ cơ, trị liệu ngôn ngữ có thể giúp cải thiện các vấn đề về giọng nói. Liệu pháp hành vi và gia đình đều đã được chứng minh là có thể giúp kiểm soát trầm cảm và / hoặc lo lắng, 

Hội chứng Klinefelter

Phẫu thuật

Vú to có thể được cân nhắc phẫu thuật nếu nó gây khó chịu cho người bệnh. Phẫu thuật cắt bỏ hoặc làm nhỏ vú có thể giúp cải thiện hình ảnh bản thân và sự tự tin cho người bệnh.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367