Hội chứng Klinefelter là gì?

1. Hội chứng Klinefelter là gì?

Một người nam bình thường có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (1 nhiễm sắc thể  X và 1 nhiễm sắc thể Y (46, XY). Hội chứng Klinefelter (Klinefelter syndrome – KS) là một rối loạn di truyền trong đó có thêm một nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể của nam giới. Thay vì có tổng cộng 46, người mắc hội chứng Klinefelter có 47 nhiễm sắc thể, với hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (47, XXY).

Có một số dạng (được gọi là khảm) trong đó chỉ một số (không phải tất cả) tế bào của người đó có sự thay đổi này (các tế bào khác có thể có 46 XY như bình thường hoặc có thể có bất thường khác).

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng bẩm sinh, có nghĩa là nó có từ khi trẻ mới sinh ra. Có một số xét nghiệm di truyền được thực hiện trong quá trình mang thai của người mẹ có thể chẩn đoán hội chứng Klinefelter trước khi sinh, tuy nhiên hội chứng Klinefelter thường được chẩn đoán sau này trong cuộc sống khi người nam bắt đầu dậy thì hoặc muộn hơn là trong độ tuổi sinh sản. Nếu không được phát hiện trước khi sinh, hội chứng Klinefelter có thể được chẩn đoán khi trẻ có dương vật nhỏ hơn bình thường hoặc quá trình dậy thì bắt đầu muộn hơn ở tuổi thiếu niên. Nhiều nam giới có thể hoàn toàn không được chẩn đoán hoặc chỉ khi khó có con (gặp khó khăn trong việc mang thai với bạn đời của mình) và đi khám mới được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter.

Trong hầu hết các trường hợp, sự bất thường về tuổi dậy thì và / hoặc khả năng sinh sản của họ là do tinh hoàn bị “suy” sớm và không thể tạo đủ testosterone và / hoặc tinh trùng. Điều này dẫn đến những người này cần điều trị testosterone thay thế và kiểm tra khả năng sinh sản.

Xét nghiệm di truyền được thực hiện trong quá trình mang thai của người mẹ

Những người mắc hội chứng Klinefelter cũng có nhiều khả năng tiến triển một số tình trạng liên quan đến chuyển hóa như:

• Tăng huyết áp (huyết áp cao).
• Bệnh đái tháo đường tuýp 2.
• Cholesterol và chất béo trung tính triglycerides trong máu cao.

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter cũng có thể gặp một số tình trạng như:

•  Vú to ở nam giới.
• Ung thư vú.
• Run.
• Loãng xương.
• Các bệnh tự miễn (bao gồm bệnh đái tháo đường tuýp 1, bệnh tuyến giáp, lupus và viêm khớp dạng thấp).
• Rối loạn co giật.
• Giảm khả năng học tập (đặc biệt là các kỹ năng ngôn ngữ).

Chẩn đoán sớm hội chứng Klinefelter

Tình trạng này có thể được kiểm soát bằng cách điều trị các triệu chứng - thường bao gồm liệu pháp hormone thay thế, vật lý trị liệu và liệu pháp hành vi.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Hội chứng Klinefelter có phổ biến không?

Hội chứng Klinefelter khá phổ biến, xảy ra ở khoảng 1 trên 600 nam giới, nhưng nhiều nam giới (70 đến 80%) có thể không biết họ mắc hội chứng Klinefelter.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhanh chóng và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Tiên lượng của hội chứng Klinefelter?

Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Klinefelter có thể rất khác nhau  giữa các cá thể. Những trường hợp nhẹ thậm chí có thể không biết mình mắc hội chứng Klinefelter. Một số nam giới ở mức độ nhẹ có thể chỉ phát hiện ra mình mắc hội chứng Klinefelter khi làm xét nghiệm vô sinh.

Việc xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh ngày càng được sử dụng nhiều hơn và đôi khi có thể chẩn đoán được hội chứng Klinefelter. Đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc hội chứng Klinefelter, nhìn chung có rất ít sự khác biệt so với các bé trai khác - mặc dù đôi khi có thể thấy dương vật nhỏ hơn và / hoặc (các) tinh hoàn ẩn. Các vấn đề về hành vi, vận động và học tập cũng có thể thấy trong thời thơ ấu, nhưng nếu không được chẩn đoán hội chứng Klinefelter, những dấu hiệu này có thể được cho là do những nguyên nhân khác.

Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Klinefelter

Việc chẩn đoán sớm hội chứng Klinefelter không chỉ giúp bác sĩ có thể tư vấn về giáo dục và chuẩn bị cho gia đình những điều có thể xảy ra, mà còn để sàng lọc các vấn đề mà trẻ em mắc hội chứng Klinefelter có nhiều khả năng mắc phải.

Có nhiều người mắc hội chứng Klinefelter có thể được quản lý tích cực và có thể có một cuộc sống bình thường.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367