Hội chứng Noonan: Chẩn đoán và điều trị

1. Chẩn đoán hội chứng Noonan như thế nào?

Chẩn đoán hội chứng Noonan dựa vào khám lâm sàng phát hiện các biểu hiện lâm sàng két hợp với một số xét nghiệm cận lâm sàng. Ở một số trẻ sơ sinh, hội chứng Noonan thường được định hướng chẩn đoán nhờ vẻ bề ngoài của trẻ.

Chẩn đoán hội chứng Noonan dựa vào khám lâm sàng

Bác sĩ có thể chỉ đinh các xét nghiệm cận lâm sàng như siêu âm tim để xác định các dị tật tim, xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen là nguyên nhân gây ra hội chứng này.

Thực hiện trước sinh bằng các xét nghiệm di truyền

Chẩn đoán hội chứng Noonan có thể thực hiện trước sinh bằng các xét nghiệm di truyền với mẫu nước ối từ sau 16 tuần.

2. Điều trị hội chứng Noonan như thế nào?

Hiện tại không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Noonan, nhưng thường có thể kiểm soát nhiều triệu chứng của tình trạng này.

Có thể kiểm soát nhiều triệu chứng của hội chứng Noonan

Điều trị hội chứng Noonan chủ yếu là điều trị các triệu chứng. Ví dụ, nhiều người mắc hội chứng Noonan được dùng thuốc, phẫu thuật và các liệu pháp hỗ trợ như quần áo nén để điều trị phù bạch huyết.

• Dùng thuốc hoặc phẫu thuật với các vấn đề về tim
• Dùng thuốc hoặc truyền máu với các vấn đề về chảy máu
• Phẫu thuật với các trường hợp tinh hoàn ẩn
• Sử dụng hormon tăng trưởng giúp tăng tốc độ tăng trưởng cho những bệnh nhân chậm phát triển
• Hỗ trợ giáo dục đặc biệt cho những trường hợp bệnh nhân có chậm phát triển về trí tuệ

Trẻ có thể cần kết hợp nhiều phương pháp điều trị và hỗ trợ để giúp kiểm soát các vấn đề khác nhau mà chúng gặp phải. Tuy nhiên, chúng thường sẽ ít cần được chăm sóc hơn khi lớn lên, vì tình trạng này có xu hướng ít gây ra các vấn đề hơn ở tuổi trưởng thành.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Những biến chứng nào liên quan đến hội chứng Noonan?

Hội chứng Noonan có thể gây thiểu năng trí tuệ và rối loạn hành vi hoặc lời nói. Một số người mắc hội chứng Noonan có thể dễ mắc một số bệnh ung thư, như bệnh bạch cầu cấp.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Có thể ngăn ngừa hội chứng Noonan không?

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Noonan. Đột biến gen, được di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra tự phát, là nguyên nhân gây ra hội chứng Noonan vì vậy không có phương pháp ngăn chặn tình trạng này. 

5. Tiên lượng cho những người mắc hội chứng Noonan là gì?

Tiên lượng của hội chứng Noonan có thể từ rất nhẹ đến nghiêm trọng và đe dọa đến tính mạng.

Trong nhiều trường hợp, các vấn đề liên quan đến tình trạng này có thể được điều trị thành công khi còn trẻ hoặc giảm dần theo thời gian. Hầu như tất cả trẻ em mắc hội chứng Noonan đều sống đến tuổi trưởng thành và hầu hết đều có thể sống một cuộc sống bình thường, độc lập.

Tuy nhiên, các vấn đề như dị tật tim đôi khi có thể nghiêm trọng và đe dọa đến tính mạng. Một số trẻ có thể cần phẫu thuật khẩn cấp để khắc phục vấn đề về tim càng sớm càng tốt và hầu hết những người mắc hội chứng Noonan sẽ cần được theo dõi tim thường xuyên trong suốt cuộc đời.

Tiên lượng của hội chứng Noonan có thể từ rất nhẹ đến nghiêm trọng

Với việc điều trị tích cực, hầu hết những người mắc hội chứng Noonan đều có cuộc sống bình thường. Chẩn đoán hội chứng Noonan và điều trị sớm là chìa khóa để quản lý các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.

Hy vọng bài viết trên, IVIE - Bác sĩ ơi: khám online IVIE, đăng ký khám bệnh online IVIE đã cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích, áp dụng thành công để có một cơ thể khỏe mạnh.

1900 3367