Hội chứng Hurler: Chẩn đoán và điều trị

1. Chẩn đoán hội chứng Hurler như thế nào?

Hội chứng Hurler có thể được chẩn đoán trước sinh ngay trong thời kỳ mang thai. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh, như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau, có thể chẩn đoán thai mắc hội chứng Hurler bằng cách lấy các tế bào của trẻ (da, nước tiểu,.. trong nước ối hay tế bào trung mô trong gai rau từ bánh rau) ngay khi trẻ còn trong bụng mẹ để làm xét nghiệm. Cả hai phương pháp lấy mẫu để chẩn đoán trước sinh đều kiểm tra xem có bất kỳ bất thường di truyền nào trong DNA của trẻ hay không. 

Hội chứng Hurler cũng có thể được chẩn đoán sau sinh. Sau khi sinh, các bác sĩ sẽ chẩn đoán hội chứng Hurler bằng cách hỏi bệnh từ bố mẹ hoặc người chăm sóc trẻ, khai thác tiền sử của trẻ và gia đình cùng với khám lâm sàng để tìm các triệu chứng, dấu hiệu của tình trạng này và kết hợp với xét nghiệm hoạt độ của enzym để chẩn đoán thể bệnh và xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen IDUA.

Hội chứng Hurler có di truyền không? câu trả lời là có, có nghĩa là trẻ có thể mắc bệnh này do di truyền từ cha mẹ của chúng.

Các xét nghiệm bổ sung, như chụp X-quang xương, siêu âm tim và xét nghiệm máu và nước tiểu của trẻ có thể cần thiết để xác định chẩn đoán.

Hội chứng Hurler có thể được chẩn đoán trước sinh ngay trong thời kỳ mang thai

2. Điều trị hội chứng Hurler như thế nào?

Mục tiêu điều trị chính của hội chứng Hurler là ngăn ngừa và quản lý các triệu chứng của tình trạng này: Hiện nay, một số phương pháp điều trị đang được ứng dụng cho các bệnh nhân mắc hội chứng Hurler và đang được nghuên cứu bao gồm: Liệu pháp enzym thay thế, ghép tế bào gốc tạo máu và gen trị liệu. Liệu pháp enzym thay thế và ghép tế bào gốc tạo máu đang được ứng dụng trong thực hành lâm sàng và được chỉ định để phòng và đièu trị tiến triển của bệnh.

• Liệu pháp enzym thay thế (Enzyme replacement therapy - ERT): Thay thế các enzym bị thiếu có thể ngăn các triệu chứng trở nên xấu hơn và có khả năng giảm các biến chứng. Các bác sỹ sẽ chỉ định tiêm alpha L-iduronidase (aldurazyme) thường xuyên ngay sau khi được chẩn đoán bệnh. Tần suất của các mũi tiêm phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và liệu pháp enzym thay thế là một phương pháp điều trị suốt đời.
• Ghép tế bào gốc tạo máu (Hematopoietic stem cell transplant - HSCT): Đối với trẻ em < 2 tuổi (và một số trẻ trên hai tuổi, có sự giám sát của bác sĩ) được chẩn đoán mắc hội chứng Hurler, HSCT có thể kéo dài tuổi thọ trong những trường hợp nghiêm trọng, ngăn ngừa bệnh tiến triển, bảo tồn khả năng nhận thức và giảm các triệu chứng. Tế bào gốc từ người hiến tặng với các enzym hoạt động bình thường trong tủy xương (tế bào tạo máu) thay thế các tế bào bị tổn thương ở trẻ.

Mục tiêu điều trị chính của hội chứng Hurler là ngăn ngừa và quản lý các triệu chứng của tình trạng này

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

Các loại lựa chọn điều trị khác cho hội chứng Hurler bao gồm:

• Phẫu thuật để giảm các triệu chứng, như sửa chữa hoặc thay thế van tim, thay giác mạc, sửa chữa các bất thường về phát triển xương
• Liệu pháp vật lý trị liệu và / hoặc ngôn ngữ.
• Oxy bổ sung bằng máy CPAP.
• Sử dụng máy trợ thính.
• Dùng thuốc để giảm đau liên quan đến các triệu chứng.

Điều trị cho hội chứng Hurler

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

3. Có biến chứng từ việc điều trị hội chứng Hurler không?

Trong một số trường hợp, những người mắc hội chứng Hurler có thể có các biến chứng liên quan đến thuốc gây mê được sử dụng trong quá trình phẫu thuật. 

Hội chứng Hurler nếu được điều trị sớm sẽ đem đến hiệu quả điều trị cao, vì vậy, thời điểm điều trị rất quan trọng, đặc biệt là đối với phương pháp cấy ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT) và liệu pháp enzym  thay thế (ERT). Nếu các triệu chứng liên quan đến phát triển nhận thức xuất hiện, có thể đã quá muộn để việc điều trị phát huy hết tác dụng.

Bạn có thể đặt lịch tư vấn từ xa với bác sĩ di truyền trên ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi hoặc gọi tổng đài để được hỗ trợ đặt lịch khám tại các bệnh viện tuyến trung ương hoặc phòng khám uy tín trên toàn quốc.

1900 3367