Hội chứng Noonan: Nguyên nhân và triệu chứng

1. Hội chứng Noonan là gì?

Hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền bẩm sinh, liên quan đến nhiều bất thường ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, thường bao gồm khuôn mặt bất thường, bệnh tim bẩm sinh, tầm vóc thấp bé và dị dạng lồng ngực.

Hội chứng Noonan có thể gây ra các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt đặc biệt, bao gồm mí mắt dày, mắt xếch xuống, nếp da thừa ở cổ. Các vấn đề về tim ở bệnh nhân mắc hội chứng Noonan bao gồm các vấn đề về van tim bẩm sinh cũng như sự dày lên của cơ tim.

2. Ai có nguy cơ mắc hội chứng Noonan?

Bất cứ ai cũng có thể mắc hội chứng Noonan. Tình trạng này phổ biến hơn ở những người có cha mẹ mắc hội chứng Noonan.

• Hội chứng Noonan xảy ra ở 1 trên 1.000 - 2.500 người.
• Mức độ biểu hiện bênh ở mỗi người bệnh là rất khác nhau.

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Noonan là gì?

Hội chứng Noonan xảy ra do một số đột biến trên các gen cụ thể, bao gồm các gen PTPN11, SOS1, RAF1, BRAS, SHOC2, CBL, NRAS, RIT1 và KRAS. Trong đó, thường gặp nhất là vùng 12q24.1, chứa gen PTPN11 mã hoá protein SHP2.

Các đột biến gen gây nên các rối loạn phổ Noona liên quan đến con dường RAS - MAPK, đây là một con đường dẫn truyên tín hiệu quan trọng, trong đó gồm một số yếu tố tăng trưởng, cytokine và hormone, các chất này có vai trò trong kích thích sự tăng sinh, biệt hoá, tồn tại và trao đổi chất của tế bào. Tất cả các gen liên quan đến hội chứng Noonan đều mã hoá các protein không thể thiếu trong con đường này và các đột biến gây bệnh thường tăng cường dòng tín hiệu qua con đường này.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

ội chứng Noonan xảy ra do một số đột biến trên các gen cụ thể

Bệnh di truyền theo quy luật di truyền trội từ bố hoặc mẹ mắc bệnh hoặc là một đột biến mới phát sinh. Khoảng 50% những người mắc hội chứng Noonan có cha hoặc mẹ cũng mắc bệnh này. 

Bất cứ ai cũng có thể mắc hội chứng Noonan

Những thay đổi di truyền này cũng có thể xảy ra ngẫu nhiên. Trong 60% trường hợp, hội chứng Noonan xảy ra do đột biến gen mới phát sinh.

Mức độ biểu hiện bệnh ở mỗi người bệnh là rất khác nhau

4. Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Noonan là gì?

Hội chứng Noonan gây ra nhiều triệu chứng và vấn đề khác nhau, tùy thuộc vào hệ thống hoặc cấu trúc cơ thể nào bị ảnh hưởng:

Đầu và cổ:

• Đầu to, nhân trung sâu, hàm nhỏ, răng mọc lệch và tai nhọn về phía sau.
• Mí mắt dày, mắt xếch, xa nhau, mũi ngắn hếch, tai thấp, càm ngắn, môi dày.

Triệu chứng của hội chứng Noonan

• Cổ bạnh, nếp da thừa ở cổ.

Tim: Hẹp động mạch phổi (tắc nghẽn dòng máu từ tim đến phổi), thông liên nhĩ (khe hở giữa các buồng tâm nhĩ) và bệnh cơ tim phì đại (cơ tim dày lên).

Da: tăng sắc tố trên da.

Các vấn đề/triệu chứng khác:

• Ở trẻ sơ sinh, chậm phát triển (các vấn đề về ăn uống, không tăng cân và phát triển)
• Tầm vóc thấp
• Cong vẹo cột sống 
• Hình dạng lồng ngực bất thường: ngực lõm, xương ức phát triển vào trong, dẫn đến thành ngực bị lõm vào, núm vú thấp và cách xa nhau
• Dậy thì muộn, tinh hoàn ẩn hoặc vô sinh 
• Thiểu năng trí tuệ ở nhiều mức độ khác nhau nhưng thường nhẹ
• Vấn đề về thị lực như lác trong hoặc mất thính giác
• Các vấn đề về chảy máu như bệnh sử có chảy máu hoặc bầm tím bất thường

Hội chứng Noonan là bệnh lý di truyền hiện tại chưa có phương pháp nào ngăn chặn tình trạng phát triển của bệnh. Đối với những gia đình có tiền sử bệnh hoặc có thành viên mang gen của hội chứng Noonan, cần được các bác sĩ tư vấn di truyền trước khi quyết định sinh con.

Nhận tư vấn từ IVIE - Bác sĩ ơi hoặc gọi đến tổng đài để đặt lịch khám tại các bệnh viện, phòng khám hàng đầu.

1900 3367