Bệnh tim bẩm sinh: nguyên nhân, phân loại và dấu hiệu nhận biết

1. Định nghĩa bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh hay dị tật tim bẩm sinh (tiếng Anh là Congenital Heart Disease) là những dị tật của cơ tim, van tim, buồng tim… xảy ra ngay từ lúc còn trong bào thai và tồn tại sau sinh. Lúc này, một vài cấu trúc tim sẽ bị khiếm khuyết dẫn đến các hoạt động và chức năng của tim bị ảnh hưởng.

Thông liên nhĩ: dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất trên trẻ em và người lớn nói chung

Khi triệu chứng bệnh có dấu hiệu thay đổi ảnh hưởng đến cơ thể hoặc khám bệnh định kỳ, thì bạn nên thực hiện thăm khám tại phòng khám, bệnh viện chuyên khoa tim mạch có đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, trang thiết bị hiện đại và dịch vụ y tế tốt, uy tín.

2. Nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh

Có rất nhiều nghiên cứu đã chứng minh được một số yếu tố là nguyên nhân gây ra bệnh tim bẩm sinh, tuy nhiên phần lớn các trường hợp bệnh lý rất khó để tìm được nguyên nhân cụ thể và chính xác. Một số yếu tố đã được chứng minh gồm:

a. Yếu tố di truyền

Yếu tố di truyền từ lâu được xem là căn nguyên lớn nhất và là một trong những lý do đầu tiên được chứng minh ảnh hưởng tới việc hình thành những dị tật bẩm sinh ở trẻ, đặc biệt là dị tật ở tim. Nếu bố, mẹ hoặc người thân trong gia đình mắc một trong những bệnh tim bẩm sinh thì trẻ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với những trẻ khác. Tuy nhiên, một số trường hợp bố mẹ chỉ mang gen mà không biểu hiện bệnh, không mắc tim bẩm sinh nhưng trẻ sinh ra vẫn có nguy cơ cao.

b. Mẹ bị nhiễm độc thai nghén

Trong quá trình mang thai, nếu mẹ sử dụng một số loại thuốc khi chưa có chỉ định của bác sĩ(như lithium, isotretinoin, thuốc chống co giật), hoặc sử dụng kích thích như rượu, bia, ma túy thì trẻ sinh ra dễ bị dị tật tim bẩm sinh. Mẹ sử dụng chất kích thích trong thời gian mang thai có thể khiến con mắc tim bẩm sinh.

Bên cạnh đó, người mẹ tiếp xúc với tia X-quang, chất phóng xạ,... hoặc sống trong môi trường độc hại cũng có thể bị nhiễm độc thai kỳ, dẫn đến dị tật bẩm sinh cho con.

Mẹ hút thuốc, dùng rượu bia trong thời kỳ mang thai tăng nguy có mắc bệnh tim bẩm sinh cho thai nhi.

c. Mẹ bị nhiễm bệnh trong thời kỳ mang thai

Mẹ nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo, cúm, sởi, sốt phát ban... trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, đặc biệt trong 10 tuần lễ đầu sẽ khiến trẻ dễ mắc các dị tật, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em. Mẹ bị đái tháo đường, Lupus ban đỏ trong thời gian mang thai cũng có thể đến những biến chứng nguy hiểm, khiến trẻ có nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh.

d. Bất thường nhiễm sắc thể của trẻ

Một số bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy 21(hội chứng Down), trisomy 18, trisomy 13, và một nhiễm sắc thể X (hội chứng Turner), có liên quan chặt chẽ với bệnh tim bẩm sinh. Tuy nhiên, những bất thường này chỉ chiếm khoảng 5 -6% số người bệnh mắc bệnh tim bẩm sinh.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám tim mạch tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

Trẻ bị bất thường có 3 NST 21 gây hội chứng Down, một trong những bệnh lý gây dị tật tim bẩm sinh.

3. Phân loại bệnh tim bẩm sinh

Có nhiều phương pháp phân loại bệnh tim bẩm sinh trẻ em, dựa trên nhiều yếu tố như: lưu lượng máu lên phổi, tổn thương có tắc nghẽn hay không, tổn thương dạng có vách ngăn hay không,…Tuy nhiên, phổ biến và được sử dụng nhiều cũng như đơn giản hơn cả là dựa trên trẻ có bị tím hay không, từ đó bệnh tim bẩm sinh được chia thành 2 nhóm:

a. Tim bẩm sinh có tím

• Do những bất thường về vách ngăn tim, van tim, đảo vị trí động mạch…dẫn đến lượng máu có độ bão hòa oxy thấp được đi sang bên tim trái (qua shunt phải - trái) làm giảm bão hòa oxy trong máu động mạch hệ thống, dẫn đến triệu chứng tim ở trẻ.
• Tổn thương trong nhóm bệnh lý này thường đa dạng, phức tạp, phổ biến nhất trong nhóm này là tứ chứng Fallot, tiếp sau đó là chuyển vị đại động mạch.

Các triệu chứng thường gặp ở trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh.

b. Tim bẩm sinh không có tím

• Bệnh tim bẩm sinh không tím thường gặp hơn và có mức độ nguy hiểm thấp hơn so với bệnh tim bẩm sinh tím, bao gồm thông liên thất, thông liên nhĩ, hẹp eo động mạch chủ, hẹp van động mạch chủ hoặc phổi bẩm sinh...
• Do độ bão hòa oxy trong máu của trẻ vẫn bình thường/ giảm nhẹ, do đó nhiều trường hợp trẻ mắc dị tật này không được phát hiện ở giai đoạn mới sinh do không có những triệu chứng cụ thể.

Ngoài ra, còn nhiều những yếu tố khác gây ảnh hưởng đến bệnh tim mạch mà chúng ta chưa để ý đến.

4. Dấu hiệu nhận biết sớm bệnh tim bẩm sinh

Triệu chứng bệnh tim bẩm sinh ở trẻ có: khó thở, thở nhanh, thở co lõm, bú ít và ngừng nghỉ liên tục khi bú mẹ. Tới khi trẻ được vài tháng tuổi trở lên sẽ có biểu hiện rõ rệt hơn: thường xuyên ho, thở khò khè và hay bị viêm phổi/viêm phế quản phổi. Bên cạnh đó, trẻ có thể có một số biểu hiện đi kèm như thể chất chậm phát triển, da xanh xao, môi và đầu ngón chân, ngón tay chuyển màu tím khi trẻ gắng sức như: khóc, chạy nhảy,…

Bệnh tim bẩm sinh có thể đi kèm với các bệnh liên quan đến việc đột biến nhiễm sắc thể như Down, Turner... Cũng có một số trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nhưng không có biểu hiện rõ rệt, thậm chí khi tới tuổi trưởng thành đi khám và tình cờ phát hiện được khi kiểm tra sức khoẻ hoặc đi khám bệnh lý khác.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367