Hội chứng Turner có phải là do cha mẹ truyền cho con cái không?

1. Hội chứng Turner (Turner syndrome - TS) là gì?

Hội chứng Turner (TS), đôi khi được gọi là hội chứng giảm sản buồng trứng bẩm sinh, là một rối loạn di truyền. Đây là bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất ảnh hưởng đến trẻ em gái và phụ nữ. Con người được sinh ra có hai nhiễm sắc thể giới tính. Nữ được sinh ra với hai nhiễm sắc thể X. Nam được sinh ra với một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Hội chứng Turner xảy ra khi thiếu một trong các nhiễm sắc thể X, một phần hoặc toàn bộ.

Hội chứng Turner (TS), đôi khi được gọi là hội chứng giảm sản buồng trứng bẩm sinh.

2. Hội chứng Turner có phải là do cha mẹ truyền cho con cái không?

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền, nhưng nó thường không phải là do cha mẹ truyền cho con cái, ngoại trừ một số trường hợp hiếm hoi. Tình trạng di truyền được di truyền có nghĩa là cha mẹ (hoặc cả cha và mẹ) đã truyền lại một gen bị đột biến hoặc bị thay đổi cho con của họ. Trong hội chứng Turner, sự thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trước khi sinh.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Hội chứng Turner gồm những loại nào?

Hội chứng Turner bao gồm 3 loại:

Đơn bội X: Mỗi tế bào chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai. Khoảng 45% người có TS thuộc loại này. Nguyên nhân là do  trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố hình thành một cách ngẫu nhiên mà không có nhiễm sắc thể X. Sau khi thụ tinh, các tế bào của em bé cũng chứa khiếm khuyết này.

Hội chứng Turner khảm: Còn được gọi là 45, X khảm, loại này chiếm khoảng 30% các trường hợp hội chứng Turner. Một số tế bào con có một cặp nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào khác chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nó xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào sớm trong  thai kỳ.

Hội chứng Turner di truyền: Trong một số trường hợp hiếm hoi, trẻ sơ sinh có thể có TS di truyền, có nghĩa là cha mẹ của chúng đã được sinh ra với TS và di truyền nó cho con họ. Loại này thường xảy ra do thiếu một phần của nhiễm sắc thể X.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

Hội chứng Turner thường gặp ở nữ giới.

4. Hội chứng Turner có hay gặp không?

Tính phổ biến của hội chứng Turner:

Trên thế giới, cứ 2.500 trẻ em gái thì có 1 trẻ sinh ra mắc hội chứng Turner. Đây là bất thường nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất được tìm thấy ở phụ nữ.

5. Hội chứng Turner thường được chẩn đoán khi nào?

Các bác sỹ có thể chẩn đoán hội chứng Turner ở bất kỳ giai đoạn phát triển nào của trẻ. Đôi khi, tình trạng được phát hiện trước khi sinh:

• Xét nghiệm huyết thanh mẹ là lấy máu từ mẹ. Nó kiểm tra các dấu hiệu cho thấy khả năng gia tăng vấn đề nhiễm sắc thể ở em bé. Việc sàng lọc này phổ biến hơn ở phụ nữ mang thai ở độ tuổi lớn hơn.
• Chọc ối và sinh thiết gai rau để kiểm tra nước ối hoặc mô từ rau thai. Các bác sỹ sẽ  thực hiện phân tích karyotype trên mẫu nươic ối  hoặc gai rau. Kết quả có thể cho thấy em bé mắc hội chứng Turner không
• Siêu âm khi mang thai có thể thấy em bé có một số đặc điểm TS. Bác sỹ có thể thấy các vấn đề về tim hoặc dịch quanh cổ.

Những trường hợp khác, trẻ có thể được chẩn đoán ngay sau khi sinh hoặc trong thời thơ ấu vì các triệu chứng của chúng. Nhưng một số người không được chẩn đoán mắc hội chứng Turner cho đến khi họ trưởng thành. Những phụ nữ này có thể trải qua tuổi dậy thì và có kinh nguyệt. Nhưng họ thường bị suy buồng trứng sớm (mãn kinh sớm).

Tìm hiểu thêm: Xét nghiệm mức độ đứt gãy ADN của tinh trùng là gì?

Đôi khi, tình trạng hội chứng Turner được phát hiện trước khi sinh

6. Mang thai ở độ tuổi muộn hơn có làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Turner không?

Không. Khả năng sinh con mắc hội chứng Turner không tăng theo tuổi của người mẹ.

7. Tiên lượng của những người mắc hội chứng Turner?

Tiên lượng đối với những phụ nữ mắc hội chứng Turner thường tốt. Tuổi thọ đối với hội chứng Turner có thể ngắn hơn một chút, nhưng bằng cách khám và điều trị các tình trạng đi kèm với TS, phụ nữ mắc TS có thể hi vọng có cuộc sống về cơ bản là bình thường.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367