Hội chứng Turner là gì, Làm thế nào để cải thiện bệnh?

1. Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Turner?

Hội chứng Turner gây ra bởi sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Thông thường, một người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được chia thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một nửa số nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ bố và nửa còn lại từ mẹ. Nhiễm sắc thể của một người chứa các gen quy định các đặc điểm của người đó, chẳng hạn như màu mắt hay chiều cao. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể X (kí hiệu XX), những người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X hoặc thiếu một phần của một nhiễm sắc thể X.

Những người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X hoặc thiếu một phần của một nhiễm sắc thể X

Rối loạn này là một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào xảy ra khi hình thành trứng/tinh trùng hoặc trong quá trình hợp tử phân chia sau đó. Một số trường hợp chỉ có một số tế bào có một X, các tế bào còn lại vẫn đủ XX, gây ra hội chứng Turner khảm. Thông thường, các dấu hiệu và triệu chứng ở các trường hợp này nhẹ hơn so với hội chứng Turner thuần.

2. Các dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng Turner là gì?

“Màng” da cổ ở người mắc hội chứng Turner

Hầu hết các bé gái mắc hội chứng Turner đều thấp hơn các bạn cùng tuổi, với chiều cao trung bình khi trưởng thành khoảng 140cm và có thể có các đặc điểm dấu hiệu hội chứng Turner thể chất đặc trưng như:

• "Màng" da cổ (các nếp gấp của da kéo dài từ đỉnh vai đến hai bên cổ)
• Đường chân tóc phía sau thấp
• Tai thấp
• Bất thường về mắt, bao gồm cả sụp mí
• Thay đổi sự phát triển của xương, đặc biệt là xương bàn tay và khuỷu tay
• Vú kém phát triển ở độ tuổi dự kiến ​​(thường là 13 tuổi)
• Kinh nguyệt không đều hoặc không có kinh (vô kinh)
• Nhiều nốt ruồi trên da 

Hầu hết các bé gái mắc hội chứng Turner đều thấp hơn các bạn cùng tuổi

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Tôi sẽ gặp phải những vấn đề gì khi mắc hội chứng Turner? 

Những cô gái mắc hội chứng Turner có tình trạng buồng trứng không phát triển. Họ cũng thường không có những thay đổi về thể chất ở tuổi dậy thì và vô sinh khi trưởng thành. 

Vấn đề sức khỏe khác có thể xảy ra bao gồm các vấn đề tuyến giáp.

Các vấn đề sức khỏe khác có thể xảy ra bao gồm các vấn đề về thận và tim, huyết áp cao, béo phì, đái tháo đường, các vấn đề về tuyến giáp, nhiễm trùng tai với giảm thính lực và thay đổi sự phát triển xương.

Các bé gái mắc hội chứng Turner thường có trí thông minh bình thường, nhưng một số bé có thể gặp khó khăn trong học tập, đặc biệt là trong môn toán. Nhiều trẻ cũng phải vật lộn với các nhiệm vụ đòi hỏi kỹ năng không gian, chẳng hạn như đọc bản đồ.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Hội chứng Turner được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán hội chứng Turner thông qua những tiêu chuẩn nào?

Thông qua thăm khám, bác sĩ có thể phát hiện các đặc điểm của hội chứng Turner. Tuy nhiên, một người mắc hội chứng này có thể có nhiều hoặc ít triệu chứng. 

Trong quá trình mang thai, thai nhi cũng có thể được sàng lọc bằng siêu âm hoặc xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)

Để chẩn đoán chính xác, các bác sĩ sử dụng một xét nghiệm máu đặc biệt để xem nhiễm sắc thể, được gọi là xét nghiệm karyotype (nhiễm sắc thể đồ). Kết quả cho thấy Hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể X, với tổng số 45 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường. Một số cô gái mắc hội chứng Turner vẫn có hai nhiễm sắc thể X, nhưng một trong hai chiếc bị thiếu một phần.

Trong quá trình mang thai, thai nhi cũng có thể được sàng lọc bằng siêu âm hoặc xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT). Tuy nhiên, xét nghiệm này không chắc chắn để chẩn đoán hội chứng Turner. Nếu kết quả có nguy cơ cao thì cần được làm các xét nghiệm chuyên sâu hơn. 

5. Hội chứng Turner được điều trị như thế nào?

Hội chứng Turner là một rối loạn trên nhiễm sắc thể, vì vậy không có phương pháp nào chữa khỏi tình trạng này. Nhưng một số phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện triệu chứng:

• Hormon tăng trưởng, có thể với điều trị hormone khác, có thể cải thiện sự phát triển và làm tăng chiều cao, có thể ở mức bình thường nếu điều trị sớm. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt hormone tăng trưởng để điều trị hội chứng Turner.
• Liệu pháp thay thế estrogen thường bắt đầu khi bé gái 12 hoặc 13 tuổi để kích thích sự phát triển của các đặc điểm sinh dục phụ (phát triển vú và kinh nguyệt). Tuy nhiên, liệu pháp này sẽ không cải thiện được tình trạng vô sinh.
• Phẫu thuật tim có thể cần thiết để sửa một số dị tật tim cụ thể.
• Các phương pháp hỗ trợ sinh sản có thể giúp phụ nữ mắc hội chứng Turner mang thai. Trứng của người hiến đã thụ tinh được sử dụng để tạo phôi, có thể đưa vào tử cung của người phụ nữ mắc hội chứng Turner. Với sự hỗ trợ của điều trị hormone, cô gái này vẫn có thể mang thai đến đủ tháng.
• Nếu một em bé mắc hội chứng Turner, gia đình nên theo sát bé trong học tập, vận động và giao tiếp để phát hiện sớm những khó khăn của bé và can thiệp kịp thời.

Bất chấp những khác biệt về thể chất và các vấn đề khác, nếu có sự chăm sóc y tế phù hợp, can thiệp sớm và hỗ trợ liên tục, một cô gái mắc hội chứng Turner vẫn có thể có một cuộc sống bình thường, khỏe mạnh.

Để được tư vấn chính xác và thực hiện các xét nghiệm cần thiết, bạn hãy tới các cơ sở y tế uy tín hoặc đặt lịch khám ngay tại IVIE - Bác sĩ ơi để được IVIE - Bác sĩ ơi kết nối với các bác sĩ đầu ngành về di truyền học.

1900 3367