Các biểu hiện của Hội chứng Turner

1. Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner?

Hội chứng Turner (TS) xảy ra khi một trong hai nhiễm sắc thể X của trẻ nữ bị thiếu hoặc không hoàn chỉnh. 

2. Các biểu hiện của hội chứng Turner là gì?

Biểu hiện của hội chứng Turner là tầm vóc thấp. Hầu hết tất cả phụ nữ bị TS:

• Phát triển chậm hơn so với các bạn cùng lứa tuổi trong thời thơ ấu và thiếu niên.
• Bị chậm dậy thì và chậm tăng trưởng, dẫn đến chiều cao trung bình của người trưởng thành chỉ là 143cm. (Nếu được chẩn đoán sớm, bổ sưng hormone tăng trưởng có thể giúp người bệnh đạt chiều cao gần như bình thường).

Hầu hết các bé gái mắc hội chứng Turner đều thấp hơn các bạn cùng tuổi

Biểu hiện khác của TS là cơ quan sinh dục không phát triển. Hầu hết phụ nữ bị TS đều có:

• Vú không phát triển.
• Có thể không có kinh nguyệt.
• Buồng trứng nhỏ có thể chỉ hoạt động trong vài năm hoặc hoàn toàn không hoạt động.
• Thông thường, họ không trải qua giai đoạn dậy thì, trừ khi họ được điều trị bằng bổ sung hormone từ cuối thời thơ ấu và đầu tuổi thiếu niên.
• Không có đủ hormone sinh dục.

Trong quá trình mang thai, thai nhi cũng có thể được sàng lọc

Bên cạnh tầm vóc thấp bé, phụ nữ mắc TS thường có những đặc điểm bên ngoài như:

• Ngực rộng.
• Vẹo khuỷu tay ra ngoài, nơi cánh tay hơi hướng ra ngoài ở khuỷu tay.
• Vấn đề nha khoa.
• Các vấn đề về mắt, như nhược thị hoặc sụp mí.
• Cong vẹo cột sống.
• Tóc mọc thấp.
• Nhiều nốt ruồi trên da.
• Thiếu đốt ngón ở một ngón tay hoặc ngón chân, làm cho ngón tay hoặc ngón chân ngắn hơn.
• Móng tay và móng chân nhỏ.
• Hàm dưới nhỏ.
• Cổ ngắn, rộng bất thường hoặc cổ có nếp gấp da.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Những người mắc hội chứng Turner có thể gặp những vấn đề y tế nào khác?

Vấn đề người mắc hội chứng Turner mắc phải bao gồm:

Các vấn đề về tim mạch

Những người mắc TS có thể gặp các vấn đề về tim và mạch máu, một số có thể đe dọa đến tính mạng. Có tới 50% người bị TS có vấn đề về cấu trúc của tim. Các vấn đề về tim mạch có thể bao gồm:

• Van động mạch chủ hai lá, có hai lá van thay vì ba lá van như bình thường.
• Hẹp động mạch chủ
• Cung động mạch chủ dài ra.
• Tăng huyết áp.
• Các vấn đề về xương

Người mắc hội chứng Turner gặp vấn đề về: Tăng huyết áp

Các vấn đề về xương thường gặp bao gồm:

• Tăng nguy cơ gãy xương và loãng xương (xương yếu), đặc biệt ở những phụ nữ không được điều trị bằng estrogen.
• Vẹo cột sống, ở khoảng 20% ​​số người.

Những người bị TS nên tập thể dục, bổ sung đủ canxi và vitamin D để xương khỏe mạnh.

• Các rối loạn khác
• Rối loạn tự miễn: Những người bị TS có thể bị suy giáp (không đủ hormone tuyến giáp). Họ cũng có thể phát triển bệnh celiac (rối loạn tiêu hóa) và bệnh viêm ruột (kích ứng đường tiêu hóa).

• Các vấn đề về thính giác và tai: Thường xuyên bị viêm tai giữa. Mất thính giác  gặp ở hơn 50% người lớn bị TS.
• Dị tật về thận: Các vấn đề về cấu trúc trong hệ thống thận-tiết niệu xảy ra ở khoảng 30% đến 40% những người bị TS. Các vấn đề với dòng chảy nước tiểu có thể dẫn đến nhiễm trùng thận.
• Hội chứng chuyển hóa: Những người có TS có nguy cơ cao mắc hội chứng chuyển hóa, một nhóm các vấn đề xảy ra cùng nhau. Nó bao gồm béo phì trung tâm (trọng lượng dư thừa nhiều hơn xung quanh vùng eo), kháng insulin (tiền đái tháo đường), tăng huyết áp, cholesterol, triglycerides máu cao và đái tháo đường tuýp 2.
• Các vấn đề về thị lực: Cả viễn thị và cận thị đều có thể xảy ra cùng với chứng mù màu xanh đỏ, nhưng cận thị là vấn đề về mắt phổ biến nhất.

Bác sĩ di truyền có thể giúp bạn xác định xem tiền sử gia đình và di truyền có làm tăng nguy cơ mắc bệnh của bạn hay không. Tùy thuộc vào nguy cơ này, bác sĩ di truyền có thể đề nghị xét nghiệm chuyên sâu di truyền, tư vấn về cách theo dõi, phòng ngừa hoặc điều trị bệnh.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Những người mắc hội chứng Turner có bị chậm phát triển không?

Những người mắc hội chứng Turner thường trí tuệ bình thường. Nhưng họ có thể gặp vấn đề như:

• Sự vụng về, không khéo léo
• Có các vấn đề về quản lý và lập kế hoạch, trí nhớ, sự chú ý và tính linh hoạt trong nhận thức - hoặc thay đổi cách họ nghĩ về điều gì đó.
• Giải quyết vấn đề phi ngôn ngữ, như toán học.
• Hiểu các dấu hiệu xã hội, chẳng hạn như nét mặt.

Bác sĩ di truyền có thể giúp bạn xác định xem tiền sử gia đình và di truyền có làm tăng nguy cơ mắc bệnh của bạn hay không.

Để được tư vấn chính xác và thực hiện các xét nghiệm cần thiết, bạn hãy tới các cơ sở y tế uy tín hoặc đặt lịch khám ngay tại IVIE - Bác sĩ ơi để được IVIE - Bác sĩ ơi kết nối với các bác sĩ đầu ngành về di truyền học.

1900 3367