Hội chứng X dễ gãy: Chẩn đoán và điều trị

1. Hội chứng X dễ gãy là gì?

Hội chứng X dễ gãy (Fragile X syndrome - FXS) là một bệnh lý di truyền, được truyền từ cha mẹ sang con cái gây ra các khuyết tật về trí tuệ và phát triển. FXS còn được gọi là hội chứng Martin-Bell.

FXS là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra khuyết tật trí tuệ ở trẻ trai

Hội chứng X dễ gãy

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Chẩn đoán hội chứng X dễ gãy như thế nào? 

Chẩn đoán Hội chứng X dễ gãy dựa vào các biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm đột biến gen FMR1 (cần có DNA từ máu, nước ối hoặc các mô khác). 

Nếu bạn đang mang thai và lo ngại rằng con mình mắc hội chứng X dễ gãy, bạn có thể gặp bác sĩ di truyền để được tư vấn về các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hội chứng X dễ gãy. Một số phương pháp lấy mẫu của thai nhi để chẩn đoán trước sinh là:

• Chọc ối
• Sinh thiết gai rau

Chẩn đoán FXS có thể giúp ích cho chính người bệnh và gia đình vì nó có thể tìm ra nguyên nhân cho các vấn đề về hành vi và trí tuệ của trẻ. Điều này giúp gia đình và những người chăm sóc khác có thể tìm hiểu thêm về chứng rối loạn này và quản lý việc chăm sóc để đứa trẻ có thể phát huy hết tiềm năng của mình. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm gen FMR1 có thể ảnh hưởng đến các thành viên khác trong gia đình và nảy sinh nhiều vấn đề. Vì vậy, bất kỳ ai đang nghĩ đến xét nghiệm FXS nên cân nhắc việc tư vấn di truyền trước khi xét nghiệm.

Chẩn đoán Hội chứng X dễ gãy

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhanh chóng và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Trẻ em thường được chẩn đoán mắc hội chứng X dễ gãy ở độ tuổi nào?

Các bé trai thường được chẩn đoán FXS vào khoảng 35 đến 37 tháng tuổi và các bé gái là khoảng 42 tháng. Bố mẹ có thể bắt đầu nhận thấy các biểu hiện bất thường ở con mình ngay từ 12 tháng tuổi

4. Điều trị hội chứng X dễ gãy như thế nào? 

Điều trị Hội chứng X dễ gãy hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, phương pháp điều trị chủ yếu là điều trị các triệu chứng. Bác sĩ có thể điều trị nội khoa bằng các loại thuốc để điều trị triệu chứng kết hợp với các liệu pháp trị liệu về tâm lý và hành vi.

Một số loại thuốc để điều trị triệu chứng, bao gồm:

Động kinh hoặc rối loạn cảm xúc

• Cacbonat liti.
• Gabapentin (Neurontin®).

Rối loạn tăng động giảm tập trung:

• Methylphenidate (Ritalin®, Concerta®) và Dextroamphetamine (Adderall®, Dexedrine®).
• Venlafaxine (Effexor®) và Nefazodone (Serzone®).

Rối loạn trầm cảm hoặc ám ảnh cưỡng chế:

• Fluoxetine (Prozac®).
• Sertraline (Zoloft®) và Citalopram (Celexa®).

Các vấn đề về giấc ngủ:

• Trazodone.
• Melatonin.

Ngoài ra, các phương pháp điều trị hỗ trợ có thể giúp người bệnh học các kỹ năng quan trọng. Các phương pháp điều trị hỗ trợ có thể bao gồm liệu pháp học cách nói chuyện, đi lại và tương tác với người khác. 

Điều trị Hội chứng X dễ gãy

5. Tiên lượng của những người mắc hội chứng X dễ gãy?

Một số bệnh nhân mắc FXS có thể sống tự lập. Các cuộc khảo sát cho thấy khoảng 4/10 phụ nữ và 1/10 nam giới mắc FXS có thể sống tự lập khi lớn lên. Phụ nữ có triển vọng hơn nam giới trong một số khía cạnh sau:

• Đọc những cuốn sách có những khái niệm mới và từ mới.
• Nói câu phức tạp.
• Nói với tốc độ bình thường.

Phụ nữ mắc Hội chứng X dễ gãy có tiên lượng tốt hơn nam giới. Cụ thể, theo một số nghiên cứu, 8 trên 20 phụ nữ không cần trợ giúp trong các hoạt động hàng ngày, trong khi đó con số này với nam giới là 1 trên 20. Hầu hết phụ nữ có thể tốt nghiệp trung học nhưng đa số nam giới thì không. Gần một nửa phụ nữ mắc FXS có công việc toàn thời gian nhưng với nam giới con số này chỉ là 2 trên 10.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367