Nội dung chính
  • 1. Hội chứng X dễ gãy là gì?
  • 2. Nguyên nhân của hội chứng X dễ gãy là gì?
  • 3. Các triệu chứng của hội chứng X dễ gãy là gì?
Nội dung chính
  • 1. Hội chứng X dễ gãy là gì?
  • 2. Nguyên nhân của hội chứng X dễ gãy là gì?
  • 3. Các triệu chứng của hội chứng X dễ gãy là gì?
icon diamond
IVIE - Bác sĩ ơi: Ứng dụng chăm sóc sức khoẻ chủ động 5 trong 1. Khám bệnh online, Đặt khám tại Cơ sở y tế, Hỏi đáp bác sĩ, Hồ sơ sức khoẻ, Mua thuốc online đồng hành chăm sóc sức khoẻ của bạn và gia đình mọi lúc mọi nơi.

Hội chứng X dễ gãy: Nguyên nhân và triệu chứng

Hội chứng X dễ gãy là một rối loạn di truyền, gây ra bởi những thay đổi trong gen có tên là Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMR1). Nữ giới có các triệu chứng nhẹ hơn nam giới.
Nội dung chính
  • 1. Hội chứng X dễ gãy là gì?
  • 2. Nguyên nhân của hội chứng X dễ gãy là gì?
  • 3. Các triệu chứng của hội chứng X dễ gãy là gì?

1. Hội chứng X dễ gãy là gì?

Hội chứng X dễ gãy (Fragile X syndrome - FXS) là một rối loạn di truyền. FXS gây ra bởi những thay đổi trong gen có tên là Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMR1). FMR1 thường tạo ra một protein FMRP cần thiết cho sự phát triển của não. Những người mắc FXS không có protein này và bị chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, có các vấn đề về học tập và hành vi, bất thường về thể chất, lo lắng, chú ý.

Hội chứng X dễ gãy

Hội chứng X dễ gãy

2. Nguyên nhân của hội chứng X dễ gãy là gì?

Nguyên nhân Hội chứng X dễ gãy do di truyền từ cha mẹ sang con cái. Sự dài ra của một phần chuỗi DNA trên gen “FMR1” được gọi là “bộ ba CGG lặp lại”, tạo ra đột biến gây nên FXS  Người bình thường có phần lặp lại từ 5 đến 40 lần, nhưng ở những người mắc FXS số lần lặp lại của bộ ba CGG là hơn 200 lần. Điều này làm gen FMR1 trở nên "im lặng", gây rối loạn hệ thần kinh và các triệu chứng của FXS.

Có 4 cách phân loại đột biến gen gây ra FXS  Chúng được phân biệt nhờ số lần CGG lặp lại trong DNA:

  • Bình thường.
  • Vùng xám ranh giới.
  • Người mang tiền đột biến .
  • Có đột biến.

Nguyên nhân Hội chứng X dễ gãy

Nguyên nhân Hội chứng X dễ gãy

Không phải tất cả mọi người có gen FMR1 bị đột biến đều có các triệu chứng của FXS. Một số người vẫn có thể tạo ra protein FMRP kể cả khi có có đột biến FMR1 vì:

  • Họ là nữ. Phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X và nguy cơ mắc FXS thấp hơn nam giới.
  • Kích thước của đột biến nhỏ.
  • Có khảm: Chỉ một số tế bào có đột biến FMR1 và những tế bào còn lại thì không có đột biến FMR1.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhanh chóng và đặt lịch chủ động hơn!

1900 638 367

3. Các triệu chứng của hội chứng X dễ gãy là gì?

Hội chứng X dễ gãy ảnh hưởng đến trí tuệ, sức khỏe tâm thần, các đặc điểm thể chất và hành vi của trẻ.

Triệu chứng Hội chứng X dễ gãy thường gặp bao gồm:

Các vấn đề về trí tuệ:

  • Giảm khả năng học tập.
  • Chỉ số thông minh (intelligence quotient - IQ) thấp. Điểm IQ của người mắc FXS giảm dần theo độ tuổi.
  • Chậm phát triển về mặt cảm xúc, ngôn ngữ / giao tiếp, nhận thức (suy nghĩ, học tập, giải quyết vấn đề) cũng như phát triển vận động / thể chất 
  • Chậm phát triển giao tiếp phi ngôn ngữ như sử dụng cử chỉ, ngôn ngữ cơ thể và nét mặt.
  • Có các vấn đề liên quan đến tính toán.
  • Xử lý ngôn ngữ. Người lớn có thể nhận thấy rằng trẻ mắc FXS gặp khó khăn với lời nói và ngôn ngữ vào khoảng 2 tuổi.

Các vấn đề về sức khỏe tâm thần:

  • Lo lắng.
  • Trầm cảm.
  • Các hành vi ám ảnh cưỡng chế.

Khuôn mặt dài và hẹp

Khuôn mặt dài và hẹp

Các đặc điểm hình thái:

  • Khuôn mặt dài và hẹp.
  • Trán rộng
  • Hàm rộng.
  • Da mềm mại.
  • Tai to 
  • Các ngón tay rất linh hoạt 
  • Bàn chân phẳng.
  • Tinh hoàn to (ở nam, sau tuổi dậy thì).
  • Giảm trương lực cơ.

Bàn chân phẳng

Bàn chân phẳng

Các vấn đề về hành vi:

  • Rối loạn tăng động giảm tập trung (Attention-deficit/hyperactivity disorder - ADHD).
  • Sợ xã hội, nhút nhát.
  • Run tay hoặc tự cắn tay.
  • Giao tiếp bằng mắt kém.
  • Rối loạn cảm giác - nhạy cảm với đám đông, xúc giác, âm thanh, thức ăn và kết cấu.

Đôi khi những người mắc Hội chứng X dễ gãy có đi kèm với các vấn đề sức khỏe khác như

  • Co giật (động kinh).
  • Các vấn đề về giấc ngủ. Theo một nghiên cứu, cứ 10 người thì có 4 người mắc chứng FXS và rối loạn tự kỷ có vấn đề về giấc ngủ.
  • Hung hăng hoặc cáu kỉnh.
  • Các hành vi tự làm hại bản thân
  • Béo phì.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 638 367

Chuyên mục:
IVIE - Bác sĩ ơi | Ngày đăng 20/09/2022 - Cập nhật 20/09/2022
5/5

ĐẶT KHÁM DỄ DÀNG VỚI IVIE - Bác sĩ ơi

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Tripple test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Tripple test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA 43 NGUYỄN KHANG
Lượt đặt khám
10
Đánh giá
5
Phí khám: 550,000 đ
Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Double test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Double test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA 43 NGUYỄN KHANG
Lượt đặt khám
10
Đánh giá
5
Phí khám: 550,000 đ
Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Cơ bản tại BVĐK Bảo Sơn

Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Cơ bản tại BVĐK Bảo Sơn

BỆNH VIỆN ĐA KHOA BẢO SƠN
Lượt đặt khám
25
Đánh giá
5
Phí khám: 5,800,000 đ
Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Nâng cao tại BVĐK Bảo Sơn

Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Nâng cao tại BVĐK Bảo Sơn

BỆNH VIỆN ĐA KHOA BẢO SƠN
Lượt đặt khám
25
Đánh giá
5
Phí khám: 10,350,000 đ
Xét nghiệm NIPT - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Xét nghiệm NIPT - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA 43 NGUYỄN KHANG
Lượt đặt khám
10
Đánh giá
5
Phí khám: 2,700,000 đ
Xét nghiệm NIPT - PK Sản Phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Xét nghiệm NIPT - PK Sản Phụ khoa 43 Nguyễn Khang

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA 43 NGUYỄN KHANG
Lượt đặt khám
10
Đánh giá
5
Phí khám: 3,700,000 đ

CHUYÊN MỤC CẨM NANG