Hội chứng X dễ gãy: Những điều cần biết

1. Hội chứng X dễ gãy là gì?

Hội chứng X dễ gãy (Fragile X syndrome - FXS), còn được gọi là hội chứng Martin-Bell, là một rối loạn di truyền gây ra chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về học tập và hành vi, bất thường về thể chất, lo âu, rối loạn tăng động giảm chú ý và / hoặc rối loạn tự kỷ và nhiều vấn đề khác. Đây là dạng khuyết tật về phát triển và trí tuệ di truyền (intellectual and developmental disability - IDD) hay gặp nhất.

FXS được đặt tên là hội chứng X dễ gãy vì khi nhìn dưới kính hiển vi, một phần của nhiễm sắc thể X nhìn giống như “bị gãy” hoặc “dễ gãy”.

Hội chứng X dễ gãy

FXS là một trong ba hội chứng thuộc nhóm X dễ gãy. Hai hội chứng khác là:

• Hội chứng run / mất điều hòa liên quan đến nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome - FXTAS). Các triệu chứng của hội chứng này là các vấn đề về thăng bằng, run tay, tâm trạng không ổn định, giảm trí nhớ, các vấn đề về nhận thức và tê tay và chân.
• Suy buồng trứng nguyên phát liên quan đến nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X-associated primary ovarian insufficiency - FXPOI). Các triệu chứng bao gồm giảm khả năng sinh sản, vô sinh, mất kinh hoặc rối loạn kinh nguyệt và mãn kinh sớm.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Hội chứng X dễ gãy có phổ biến không? 

Các nhà nghiên cứu ước tính rằng trên toàn thế giới, khoảng 1 trên 8.000 - 11.000 phụ nữ và 1 trên 4.000 - 7.000 nam giới mắc hội chứng X dễ gãy.

Các chuyên gia không biết chắc có bao nhiêu người có tiền đột biến X dễ gãy - có thể di truyền sang con của họ và gây ra hội chứng X dễ gãy. Một số nghiên cứu ước tính, ở Hoa Kỳ, 1 trên 148 - 291 phụ nữ và 1 trên 290 - 855  nam giới có tiền đột biến X dễ gãy. Cha mẹ mang tiền đột biến X dễ gãy có nguy cơ sinh con mắc hội chứng X dễ gãy cao hơn gần hai lần so với những người không mang tiền đột biến.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhanh chóng và đặt lịch chủ động hơn!

1900 638 367

3. Sự khác biệt giữa hội chứng X dễ gãy và chứng tự kỷ là gì?

Hội chứng X dễ gãy đôi khi có thể gây ra chứng tự kỷ. Nếu trẻ mắc chứng tự kỷ, thì có 2% đến 6% khả năng mắc hội chứng X  dễ gãy.

Khoảng 1 trên 8.000 - 11.000 phụ nữ và 1 trên 4.000 - 7.000 nam giới mắc hội chứng X dễ gãy

4. Hội chứng X dễ gãy có di truyền không?

Có, hội chứng X dễ gãy là một tình trạng di truyền.

5. Có phải hội chứng X  dễ gãy chỉ có ở nam giới không?

Không, nhưng hội chứng X dễ gãy thường gặp ở nam giới hơn nữ giới. Các triệu chứng  ở nam giới cũng nặng hơn.

6. Những người mắc hội chứng X dễ gãy có nguy cơ có vấn đề về sức khỏe không?

Có. Những người mắc hội chứng X dễ gãy có nguy cơ cao có các vấn đề:

• Mãn kinh sớm; thường bắt đầu trước 40 tuổi (ở nữ).
• Mất trí nhớ.
• Huyết áp cao.
• Trầm cảm.
• Sự lo âu.
• Chứng đau nửa đầu.
• Suy giáp.
• Đau mạn tính.
• Chứng ngưng thở khi ngủ.

7. Tuổi thọ của người mắc hội chứng X dễ gãy có bị giảm so với người bình thường không?

Không có triệu chứng nào của hội chứng X dễ gãy là nguy hiểm đến tính mạng, vì vậy tuổi thọ của người mắc hội chứng X dễ gãy cũng giống như người bình thường.

Tìm hiểu thêm: Hội chứng siêu nữ

8. Trẻ mắc hội chứng X dễ gãy có thể đi nhà trẻ / đi học không?

Trẻ mắc hội chứng X dễ gãy có thể cần chỗ ở đặc biệt tại nhà trẻ hoặc trường học. Một số phần của ngày học và lớp học có thể cần được điều chỉnh để phù hợp với nhu cầu của các em. Giáo viên của trẻ có thể điều chỉnh môi trường và điều chỉnh chương trình học.

Trẻ mắc hội chứng X dễ gãy

Điều chỉnh môi trường:

• Giảm tiếng ồn.
• Có ánh sáng tự nhiên.
• Tránh nơi quá đông đúc.

Điều chỉnh chương trình học

• Có các công cụ hỗ trợ trực quan như sơ đồ, biểu đồ, màu vẽ hoặc hình ảnh.
• Giúp trẻ học bằng cách sử dụng các tài liệu mà chúng thấy rất thú vị.
• Cho trẻ làm việc theo nhóm nhỏ.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 638 367