Khi nào cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

1. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sử dụng máu hoặc dịch cơ thể để phân tích bộ nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là các phần của tế bào có chứa các gen, bao gồm DNA. Bạn thừa hưởng gen từ cha mẹ của bạn. Gen xác định các đặc điểm của bạn, chẳng hạn như màu mắt và da.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Hầu hết mọi người có 23 cặp nhiễm sắc thể (tổng số 46 nhiễm sắc thể). Bạn nhận một nửa từ mẹ bạn và một nửa từ cha bạn. Nhưng đôi khi người ta bị thiếu nhiễm sắc thể hoặc có thêm nhiễm sắc thể. Hoặc nhiễm sắc thể của chúng có thể có kích thước, hình dạng hoặc trình tự (thứ tự) bất thường. Nhiễm sắc thể bất thường có thể có nghĩa là bạn bị bệnh hoặc rối loạn di truyền.

2. Khi nào cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ?

Người lớn có thể cần loại làm xét nghiệm di truyền này nếu họ:

• Đang gặp khó khăn trong việc mang thai hoặc khiến vợ của họ có thai. Đôi khi vô sinh nam hoặc nữ là kết quả của rối loạn di truyền.
• Bị một số bệnh ung thư hoặc rối loạn máu. Các bệnh như thiếu máu, bệnh bạch cầu, ung thư hạch hoặc đa u tủy có thể làm thay đổi nhiễm sắc thể của bạn. Phát hiện những bất thường này bằng nhiễm sắc thể đồ có thể giúp ích trong việc điều trị.
• Có tiền sử gia đình mắc một số bệnh di truyền. Phân tích nhiễm sắc thể có thể xác định xem bạn có bất thường nhiễm sắc thể hay không và khả năng truyền chúng cho con bạn là bao nhiêu.

Thai nhi vẫn đang phát triển trong bụng mẹ có thể cần làm nhiễm sắc thể đồ nếu chúng có nguy cơ cao

Thai nhi vẫn đang phát triển trong bụng mẹ có thể cần làm nhiễm sắc thể đồ nếu chúng có nguy cơ cao bị rối loạn di truyền do:

• Những bà mẹ trên 35 tuổi khi mang thai.
• Cha mẹ bị rối loạn di truyền hoặc tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền.

Trong trường hợp thai lưu hoặc trong thai chết trong khi sinh, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có thể xác định xem rối loạn di truyền có thể là nguyên nhân gây tử vong hay không.

Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có thể cần phân tích nhiễm sắc thể nếu chúng có dấu hiệu rối loạn di truyền. Có nhiều  loại rối loạn di truyền, mỗi rối loạn có các triệu chứng khác nhau.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

3. Có những loại xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ nào?

• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào máu ngoại vi, là cách phổ biến nhất để thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ở người lớn, trẻ sơ sinh và trẻ em.
• Chọc hút và sinh thiết xương, xét nghiệm mẫu tủy xương ở những người mắc một số bệnh ung thư hoặc rối loạn máu.
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào ối, lấy một mẫu nước ối (chất lỏng bảo vệ bao quanh em bé trong bụng mẹ) từ xung quanh một thai nhi đang phát triển.
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào gai rau (CVS), lấy một mẫu tế bào từ rau thai. Đây là cơ quan phát triển trong bụng mẹ khi mang thai để cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cho thai nhi.

Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể bất thường phát hiện bệnh Patau

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Khi nào tôi sẽ biết kết quả nhiễm sắc thể đồ?

Bạn có thể cần đợi một vài tuần (khoảng 2 -3 tuần, tuỳ loại mẫu làm xét nghiệm) để biết kết quả nhiễm sắc thể đồ của mình.

5. Kết quả nhiễm sắc thể đồ có ý nghĩa gì?

Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể bất thường có thể có nghĩa là bạn hoặc con bạn có bộ nhiễm sắc thể bất thường. Điều này có thể cho thấy các bệnh và rối loạn di truyền như:

• Hội chứng Down (còn được gọi là trisomy 21), gây chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ.

Hội chứng Down đơn thuần

• Hội chứng Edwards (còn được gọi là trisomy 18), gây ra các vấn đề nghiêm trọng ở phổi, thận và tim.
• Hội chứng Patau, khiến thai chậm phát triển trong bụng mẹ và nhẹ cân, có dị tật tim đi kèm, ,...
• Hội chứng Turner, trẻ em gái và phụ nữ không phát triển các đặc điểm sinh dục ở nữ,...

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch tư vấn y tế từ xa hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367

Thông tin trên IVIE - Bác Sĩ Ơi và các trang liên kết không thay thế cho lời khuyên y tế, chẩn đoán hoặc điều trị từ các chuyên gia y tế. Để đảm bảo an toàn và hiệu quả, bạn nên tư vấn với dược sĩ hoặc bác sĩ về bất kỳ sản phẩm nào bạn đang sử dụng hoặc dự định sử dụng. Công ty TNHH 1 thành viên ISOFHCARE không chịu trách nhiệm cho bất kỳ thông tin nào chưa chính xác hoặc việc sử dụng sản phẩm mà không có sự tư vấn của bác sĩ, chỉ dựa trên thông tin từ chúng tôi.