Nội dung chính
  • 1. Ly thượng bì bọng nước là bệnh gì?
  • 2. Có những dạng ly thượng bì bọng nước nào?
  • 3. Ly thượng bì bọng nước ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào ?
  • 4. Nguyên nhân gây ra ly thượng bì bọng nước?
  • 5. Các triệu chứng của ly thượng bì bọng nước là gì?
  • 6. Ly thượng bì bọng nước có lây không?
Nội dung chính
  • 1. Ly thượng bì bọng nước là bệnh gì?
  • 2. Có những dạng ly thượng bì bọng nước nào?
  • 3. Ly thượng bì bọng nước ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào ?
  • 4. Nguyên nhân gây ra ly thượng bì bọng nước?
  • 5. Các triệu chứng của ly thượng bì bọng nước là gì?
  • 6. Ly thượng bì bọng nước có lây không?
icon diamond
IVIE - Bác sĩ ơi: Ứng dụng chăm sóc sức khoẻ chủ động 5 trong 1. Khám bệnh online, Đặt khám tại Cơ sở y tế, Hỏi đáp bác sĩ, Hồ sơ sức khoẻ, Mua thuốc online đồng hành chăm sóc sức khoẻ của bạn và gia đình mọi lúc mọi nơi.

Ly thượng bì bọng nước: Nguyên nhân và triệu chứng

Tham vấn y khoa:
BSPhạm Thị Quỳnh Nga
Tư vấn di truyền
Ly thượng bì bọng nước là một rối loạn mô liên kết gây ra các bọng nước trên da và làm da dễ bị rách.
Nội dung chính
  • 1. Ly thượng bì bọng nước là bệnh gì?
  • 2. Có những dạng ly thượng bì bọng nước nào?
  • 3. Ly thượng bì bọng nước ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào ?
  • 4. Nguyên nhân gây ra ly thượng bì bọng nước?
  • 5. Các triệu chứng của ly thượng bì bọng nước là gì?
  • 6. Ly thượng bì bọng nước có lây không?

1. Ly thượng bì bọng nước là bệnh gì?

Ly thượng bì bọng nước (Epidermolysis bullosa - EB) là một nhóm các rối loạn di truyền làm da mỏng đi, xuất hiện bọng nước trên da và da dễ bị rách. Các bọng nước và vết loét hình thành khi quần áo cọ xát với da hoặc khi có va chạm vào da. Các trường hợp bệnh ly thượng bì bọng nước mức độ nhẹ thường gây ra các bọng nước có đau trên bàn tay, khuỷu tay, đầu gối và bàn chân. Tuy nhiên, rách da và bọng nước có thể xuất hiện ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể. 

Trong một số trường hợp, bọng nước hình thành bên trong cơ thể ở các vị trí như miệng, thực quản, mắt hoặc các cơ quan nội tạng khác. Khi các bọng nước lành lại, chúng có thể gây ra sẹo. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bọng nước và sẹo có thể gây hại cho các cơ quan nội tạng và mô đủ dẫn đến tử vong.

Ly thượng bì bọng nước (Epidermolysis bullosa - EB) là một nhóm các rối loạn di truyền làm da mỏng đi

Ly thượng bì bọng nước là một nhóm các rối loạn di truyền làm da mỏng đi

2. Có những dạng ly thượng bì bọng nước nào?

EB có bốn dạng chính:

  • EB đơn thuần (EB simplex - EBS). EBS là dạng EB phổ biến nhất và có thể từ nhẹ (không đau nhiều) đến nặng (rất đau). Bọng nước phát triển ở lớp trên cùng của da (biểu bì). Các bọng nước hiếm khi liền sẹo sau khi chúng đã lành.
  • EB chức năng (Junctional EB - JEB). JEB gây ra bọng nước trong miệng và đường thở. Nó hiếm gặp và có thể thay đổi từ mức độ vừa (khó chịu, đau nhẹ) đến nặng.
  • EB loạn dưỡng (Dystrophic EB - DEB). DEB gây ra bọng nước ở lớp giữa của da (lớp hạ bì). Nó có thể thay đổi từ mức độ nhẹ đến nặng.
  • Hội chứng Kindler. rất hiếm. Trong hội chứng Kindler, bọng nước có thể hình thành ở tất cả các lớp của da .

Các bác sỹ chẩn đoán EBS, JEB và DEB dựa trên các lớp da bị tổn thương. Hội chứng Kindler có thể xuất hiện dưới dạng bọng nước trên tất cả các lớp da.

EB có bốn dạng chính

EB có bốn dạng chính

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Ly thượng bì bọng nước ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào ?

Các trường hợp EB nghiêm trọng có thể gây ra bọng nước trong mắt, dẫn đến giảm thị lực. Nó có thể dẫn đến sẹo và biến dạng da / cơ, gây khó cử động ngón tay, bàn tay, bàn chân và khớp. EB ở một số người có nguy cơ tiến triển thành một dạng ung thư da được gọi là ung thư biểu mô tế bào vảy. Tử vong đôi khi có thể xảy ra trong thời kỳ sơ sinh do nhiễm trùng nặng (nhiễm trùng huyết), khó thở do đường thở bị tắc nghẽn, mất nước và suy dinh dưỡng.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Nguyên nhân gây ra ly thượng bì bọng nước?

Nguyên nhân Ly thượng bì bọng nước là do đột biến gen mã hoá một loại protein tạo ra collagen. Collagen góp phần tạo ra sức mạnh và cấu trúc của các mô liên kết, ví dụ như mô liên kết ở da. Do đột biến gen mà collagen không được tạo ra, các lớp biểu bì và hạ bì của da không liên kết với nhau như bình thường. Điều này dẫn đến da trở nên mỏng, có bọng nước giữa các lớp của da và dễ bị rách.

Nguyên nhân Ly thượng bì bọng nước là do đột biến gen mã hoá một loại protein tạo ra collagen

Nguyên nhân Ly thượng bì bọng nước là do đột biến gen mã hoá một loại protein tạo ra collagen

EB thường là một bệnh do rối loạn di truyền, có nghĩa là cha hoặc mẹ có thể mắc bệnh này và di truyền cho con cái của họ.

Trong một số trường hợp hiếm, EB cũng có thể là một rối loạn tự miễn mắc phải.

5. Các triệu chứng của ly thượng bì bọng nước là gì?

Triệu chứng của ly thượng bì bọng nước tùy thuộc vào dạng EB và chúng thường biểu hiện ở giai đoạn trẻ nhỏ hoặc trẻ mới biết đi. Có một số triệu chứng trùng lặp giữa các dạng EB. Các triệu chứng của EB bao gồm:

  • Bọng nước trên da (bàn tay, bàn chân, khuỷu tay và đầu gối) hoặc bên trong cơ thể.
  • Các vết chai dày lên ở lòng bàn tay và lòng bàn chân.
  • Thiếu máu 
  • Dính ngón tay hoặc ngón chân.

Các mụn nhỏ màu trắng trên da

Các mụn nhỏ màu trắng trên da

  • Móng tay và móng chân bị biến dạng và / hoặc dày lên.
  • Các mụn nhỏ màu trắng trên da (như hạt kê).
  • Khó nuốt 
  • Chậm phát triển ở trẻ sơ sinh.
  • Giảm sản răng .

6. Ly thượng bì bọng nước có lây không?

EB không lây. Đây thường là một bệnh do rối loạn di truyền.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367

Chuyên mục:
IVIE - Bác sĩ ơi | Ngày đăng 27/08/2022 - Cập nhật 08/09/2022
4/5 - (1 đánh giá)

BÀI TIN LIÊN QUAN

Xem tất cả

Ly thượng bì bọng nước: Nguyên nhân và triệu chứng

Ly thượng bì bọng nước: Nguyên nhân và triệu chứng

Ly thượng bì bọng nước là một rối loạn mô liên kết gây ra các bọng nước trên da và làm da dễ bị rách.

27/08/2022

8334 Lượt xem

4 Phút đọc

CHUYÊN MỤC CẨM NANG