Sinh thiết gai rau là gì?

1. Sinh thiết gai rau là gì?

Sinh thiết gai rau (Chorionic villus sampling - CVS) là một phương pháp lấy mẫu của thai để làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

Thủ thuật CVS lấy những tế bào gai rau từ bánh rau (phần phụ của thai hình thành trong quá trình mang thai để cung cấp chất dinh dưỡng cho thai) để làm các xét nghiệm di truyền chẩn đoán cho thai.

Sinh thiết gai rau là một phương pháp để làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

2. Sự khác nhau giữa sinh thiết gai rau và chọc ối là gì?

Cả CVS và chọc ối đều là những phướng pháp lấy mẫu của thai để làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, nhưng CVS có thể tiến hành sớm hơn (ở tuần thai nhỏ hơn) so với chọc ối. Vì vậy, kết quả xét nghiệm di truyền của CVS sẽ có sớm hơn và có hướng xử trí sớm nếu phát hiện ra bất thường. Thông thường, CVS được thực hiện ở tuần thứ 10 đến 13 trong khi chọc ối được thực hiện sau khi thai được 16 tuần. Ngoài ra, có một số khác biệt về mục đích chẩn đoán trước sinh trên một số bất thường bẩm sinh. Ví dụ, mẫu nước ối có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường của ống thần kinh  (cấu trúc phát triển thành não và tủy sống của trẻ). Mẫu sinh thiết gai rau không thể phát hiện các bất thường dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống.

Bác sĩ của bạn có thể tư vấn về nguy cơ bất thường bẩm sinh của thai và tư vấn thực hiện một trong 2 thủ thuật này, hoặc cả hai tuỳ từng trường hợp cụ thể.

Kết quả xét nghiệm di truyền của CVS sẽ có sớm hơn và có hướng xử trí sớm

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

3. Sinh thiết gai rau có thể được thực hiện khi nào?

Sinh thiết gai rau có thể tiến hành khi thai từ 10 đến 13 tuần.

4. Những thai phụ nào cần được sinh thiết gai rau để chẩn đoán trước sinh?

Thai phụ đang ở tuần thai từ 10 đến 13 tuần có 1 hoặc và các yếu tố sau:

• Bất thường trên sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), sàng lọc kết hợp 3 tháng đầu thai kỳ (Combined test) hoặc các bất thường trên siêu âm hình thái: dị tật tim, tăng khoảng sáng sau gáy, phù thai,...
• Thai phụ có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh, đặc biệt là dị tật tim.
• Thai phụ có tiền sử sinh con bị tam bội nhiễm sắc thể thường hoặc dị bội nhiễm sắc thể giới tính.
• Người mẹ hoặc người bố mang nhiễm sắc thể bị sắp xếp lại cấu trúc.
• Người mẹ hoặc người bố mang dị bội nhiễm sắc thể ở thể thuần hoặc thể khảm.
• Người mẹ hoặc người bố mang rối loạn di truyền ở thể dị hợp hoặc đồng hợp như thalassemia, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy, Pompe,…

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

5. Mẫu sinh thiết gai rau xác định những bệnh hoặc rối loạn nào?

Mẫu sinh thiết gai rau có thể giúp xác định một số bệnh di truyền, bao gồm cả các bất thường về nhiễm sắc thể. Kết quả xét nghiệm di truyền từ mẫu sinh thiết gai rau có thể phát hiện có thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể hoặc các  thay đổi cấu trúc của  nhiễm sắc thể. Những loại bất thường nhiễm sắc thể này có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh và các vấn đề khác.

Một số bất thường di truyền có thể phát hiện từ mẫu sinh thiết gai rau như:

Hội chứng Down

• Hội chứng Down, hoặc trisomy 21.
• Bệnh xơ nang.
• Bệnh hồng cầu hình liềm.
• Bệnh Tay-Sachs.
• Trisomy 18, hoặc hội chứng Edward.

6. Lợi ích của sinh thiết gai rau là gì?

• Kết quả chính xác và sớm: Kết quả xét nghiệm di truyền từ mẫu sinh thiết gai rau có thể có sau 1 - 3 tuần tuỳ loại xét nghiệm, vì vậy khi biết kết quả thai sẽ khoảng 14 - 18 tuần, nếu thai có bất thường bẩm sinh, việc chấm dứt thai kỳ sẽ an toàn hơn nếu thực hiện ở tuần thai sớm hơn.
• Thông tin quan trọng: Thai phụ có nguy cơ cao sinh con mang các bất thường bẩm sinh thường rất lo lắng và muốn biết chắc chắnn liệu con của họ có thực sự mang các bất thường bẩm sinh hay không càng sớm càng tốt. Có kết quả xét nghiệm di truyền từ mẫu sinh thiết gai rau có thể giúp các thai phụ đưa ra quyết định chăm sóc sức khỏe tốt nhất. Ví dụ, có thể chuẩn bị cho việc điều trị đặc biệt mà em bé có thể cần ngay sau khi sinh. Hoặc có thể quyết định không tiếp tục thai kỳ.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367