Triệu chứng và chẩn đoán bệnh Wilson

1. Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền làm cho cơ thể không thể loại bỏ đồng, khiến đồng tích tụ trong gan, não, mắt và các cơ quan khác.

Mặc dù cơ thể bạn cần một lượng nhỏ đồng cho các hoạt động chức năng nhất định của cơ thể, nhưng nếu dư thừa khoáng chất này sẽ gây độc và có thể gây ra các biến chứng. Gan đóng vai trò chính trong quá trình chuyển hóa đồng, khi lượng đồng dư thừa chúng sẽ được chuyển đến mật, sau đó sẽ được thải trừ qua phân.

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền làm cho cơ thể không thể loại bỏ đồng

• Những người mắc bệnh Wilson sẽ tích tụ đồng trong gan mà không đào thải được và gây ra các biến chứng như suy gan và xơ gan.
• Khi đồng đi vào hệ thống tuần hoàn, nó lắng đọng lắng đọng trong các cơ quan trên khắp cơ thể.
• Mặc dù sự lắng đọng của đồng xảy ra từ khi mới sinh, nhưng các triệu chứng liên quan đến tình trạng này sẽ xuất hiện khi người bệnh được vài tuổi.

2. Nguyên nhân gây ra bệnh Wilson?

Nguyên nhân bệnh Wilson là một rối loạn di truyền lặn trên NST thường có thể di truyền cho thế hệ tiếp theo từ cha mẹ mang một hoặc cả hai bản sao của gen bệnh. Người ta ước tính cứ 40.000 người trên toàn thế giới thì có 1 người bị bệnh Wilson.

Nếu mắc bệnh Wilson thì bạn đã thừa hưởng hai bản sao của gen bệnh, một bản sao từ cha và một bản sao từ mẹ. Nếu bạn chỉ thừa hưởng một bản sao của gen bệnh, thì bạn sẽ là người mang gen bệnh và truyền gen này cho thế hệ sau, nhưng bạn sẽ không bị bệnh.

Nguyên nhân bệnh Wilson là một rối loạn di truyền lặn trên NST thường có thể di truyền

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Các triệu chứng của bệnh Wilson là gì?

Triệu chứng của bệnh Wilson xuất hiện từ 12 đến 23 tuổi và những người không được điều trị có thể có tuổi thọ là 40 năm. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm, sau đó là điều trị thích hợp, có thể làm tăng tuổi thọ.

Bệnh Wilson ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau, dẫn đến các triệu chứng khác nhau có thể bao gồm:

• Đồng lắng đọng xung quanh mống mắt trong mắt và tạo thành một cấu trúc hình vòng được gọi là vòng Kayser – Fleischer (một triệu chứng đặc trưng đầu tiên của bệnh Wilson)
• Mệt mỏi
• Huyết áp thấp
• Mất khẩu vị khi ăn
• Giảm cân
• Đau bụng

Người bệnh có triệu chứng đau bụng

• Dễ bầm tím
• Thiếu máu
• Giảm số lượng tiểu cầu và bạch cầu
• Gan và lách to
• Hoàng đảm (vàng da và mắt)
• Sỏi thận
• Giảm mật độ xương và loãng xương
• Viêm khớp
• Khó nuốt
• Nói khó
• Các chuyển động chậm và không kiểm soát được lặp đi lặp lại
• Co cứng cơ 
• Mất trương lực cơ
• Phối hợp hoạt động kém
• Kinh nguyệt không đều (ở nữ)
• Các vấn đề về tâm thần như rối loạn tâm thần hoặc suy nghĩ tự tử

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh Wilson 

Các bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu 24 giờ để chẩn đoán bệnh Wilson. Các bác sĩ cũng có thể sử dụng sinh thiết gan và các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh.

- Xét nghiệm máu

• Ceruloplasmin, một loại protein vận chuyển đồng trong máu. Những người mắc bệnh Wilson thường có mức ceruloplasmin thấp, nhưng không phải lúc nào cũng vậy.
• Đồng. Những người mắc bệnh Wilson có thể có mức đồng trong máu thấp hơn bình thường. Suy gan cấp tính do bệnh Wilson có thể làm cho nồng độ đồng trong máu cao.

Xét nghiệm máu

• Men gan alanin transaminase (ALT) và aspartate transaminase (AST). Những người bị bệnh Wilson có thể có nồng độ ALT và AST bất thường.
• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để tìm dấu hiệu thiếu máu.
• Các bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm máu để kiểm tra các đột biến gen gây ra bệnh Wilson nếu các xét nghiệm khác không xác định hoặc loại trừ bệnh Wilson.

- Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ

Trong 24 giờ, bạn sẽ lấy nước tiểu vào một bình chứa đặc biệt không chứa đồng để kiểm tra lượng đồng trong nước tiểu. Nồng độ đồng trong nước tiểu ở những người mắc bệnh Wilson thường cao hơn bình thường.

Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ

- Sinh thiết gan

Nếu kết quả xét nghiệm máu và nước tiểu không xác định hoặc loại trừ chẩn đoán bệnh Wilson, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết gan. Trong quá trình sinh thiết gan, bác sĩ sẽ lấy các mảnh mô nhỏ từ gan của bạn. Bác sỹ giải phẫu bệnh sẽ kiểm tra mô sinh thiết dưới kính hiển vi để tìm các đặc điểm của các bệnh gan cụ thể, chẳng hạn như bệnh Wilson, và kiểm tra tổn thương gan và xơ gan. Một mẩu mô gan sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để kiểm tra lượng đồng trong mô.

- Chẩn đoán hình ảnh

Ở những người có các triệu chứng của hệ thần kinh, bác sĩ có thể sử dụng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh để kiểm tra các dấu hiệu của bệnh Wilson hoặc các bệnh lý khác trong não. 

• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)

Tìm hiểu thêm: Sàng lọc sơ sinh

Để được tư vấn chính xác và thực hiện các xét nghiệm cần thiết, bạn hãy tới các cơ sở y tế uy tín hoặc đặt lịch khám ngay tại IVIE - Bác sĩ ơi để được IVIE - Bác sĩ ơi kết nối với các bác sĩ đầu ngành về di truyền học.

1900 3367