Bệnh galactose máu và những điều cần biết

1. Bệnh galactose máu là gì?

Bệnh galactose máu là bệnh rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất trong số các rối loạn chuyển hóa carconhydrate làm cho cơ thể không thể chuyển hoá một loại đường gọi là galactose.

Lactose được hấp thu qua đường tiêu hoá và được thuỷ phân bới enzyme lactase ở ruột tạo thành galactose, tại gan theo con đường chuyển hoá galactose tạo thành glucose dự trữ và cung cấp năng lượng cho tế bào và cơ thể. 

Bệnh galactose máu có thể là một vấn đề đối với trẻ sơ sinh

Có 3 thể rối loạn chuyển hoá galactose là thể điển hình do đột biến gen gây thiếu hụt enzyme galactose - 1 - phosphate uridyl transferase, thể do thiếu hụt enzyme galacto kinase và thể do thiếu hụt enzyme uridyl diphosphate epimerase.

Bệnh galactose máu có thể là một vấn đề đối với trẻ sơ sinh vì galactose có trong cả sữa mẹ và hầu hết các loại sữa công thức dành cho trẻ nhỏ. Điều quan trọng là phải phát hiện sớm để tránh những biến chứng nghiêm trọng, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng của bệnh. Với việc chẩn đoán sớm và chế độ ăn hạn chế lactose, những người mắc bệnh galactose máu có thể có cuộc sống tương đối bình thường.

Bệnh galactose máu là bệnh rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất

2. Bệnh galactose máu ảnh hưởng đến cơ thể trẻ em như thế nào?

Khi cơ thể trẻ không thể chuyển hoá đường galactose trong thức ăn, galactose sẽ tích tụ trong máu. Khi galactose tích tụ nhiều, một loại enzym là aldose reductase sẽ chuyển nó thành galactitol, một chất gây độc cho cơ thể trẻ. Galactitol tích tụ trong các cơ quan và mô của cơ thể như thần kinh, gan, buồng trứng và có thể gây độc cho cơ thể trẻ.

Nếu không được điều trị, bệnh galactose máu sẽ dẫn đến một loạt các tác hại, như là

• Đục thủy tinh thể
• Chậm phát triển
• Thiểu năng trí tuệ
• Chậm nói
• Hạn chế vận động tinh và thô
• Suy giảm chức năng thần kinh
• Bệnh thận
• Suy buồng trứng sớm
• Suy gan
• Nhiễm trùng huyết

Bệnh galactose máu ảnh hưởng đến cơ thể trẻ em

Trẻ mắc bệnh galactose máu nếu được chẩn đoán và điều trị sớm thường tăng trưởng và phát triển bình thường. Một số trẻ có thể phát triển giống như những đứa trẻ bình thường khác, bên cạnh đó vẫn có những đứa trẻ có một số bất thường. 

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

Đó là bởi vì ngay cả khi điều trị với chế độ ăn không có galactose, cũng không thể loại bỏ tất cả galactose khỏi cơ thể. Cơ thể luôn sản xuất ra một lượng nhất định galactose (galactose nội sinh) và chúng có thể tiếp tục gây ra các vấn đề. Trẻ em đang được điều trị bệnh galactose máu có thể tiếp tục có:

• Chậm phát biểu
• Giảm khả năng học tập
• Các vấn đề về hành vi
• Các vấn đề về thăng bằng và phối hợp (mất điều hòa)
• Run
• Thiếu hụt hormone, dẫn đến dậy thì muộn

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

3. Bệnh galactose máu ảnh hưởng đến cơ thể người lớn  như thế nào? 

Người lớn mắc bệnh galactose máu có thể sống cuộc sống tương đối bình thường, nhưng những người đã có các triệu chứng khi còn nhỏ có thể tiếp tục có triệu chứng suốt đời. Một số triệu chứng có thể xuất hiện và biến mất tùy thuộc vào mức độ duy trì chế độ ăn kiêng hạn chế của người bệnh. Những vấn đề khác, như thiếu hụt nội tiết tố, khá phổ biến mặc dù đã được điều trị.

Hầu hết phụ nữ mắc bệnh galactose máu sẽ bị suy buồng trứng sớm, ngay cả khi được chẩn đoán và điều trị sớm. Họ có thể gặp khó khăn khi mang thai và sinh con đủ tháng. Nhiều người cần dùng liệu pháp hormone thay thế để có kinh nguyệt. Hormone thay thế cũng có thể giúp giải quyết các vấn đề về khả năng sinh sản. Hy vọng bài viết trên, IVIE - Bác sĩ ơi: khám online IVIE, đăng ký khám bệnh online IVIE đã cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích, áp dụng thành công để có một thai kỳ khỏe mạnh.

1900 3367