Bệnh ung thư có di truyền hay không? Cách nhận biết

1. Thế nào là ung thư di truyền?

Ung thư di truyền

Ung thư di truyền là ung thư được gây ra bởi một biến thể di truyền chính được truyền từ đời này sang đời khác, đa số là đột biến gen, khiến những người mang biến thể này có nguy cơ mắc ung thư sớm hơn và cao hơn những người khác. Ung thư di truyền chiếm từ 5-10% trong số các trường hợp ung thư, tiêu biểu là ung thư vú và ung thư đại tràng.

2. Ung thư di truyền nhận biết như thế nào?

Nhận biết ung thư di truyền

Trong một gia đình hoặc dòng họ có thể gặp những người mắc bệnh ung thư phát sinh một cách lẻ tẻ, đa dạng ở nhiều cơ quan và đa số là ở tuổi trưởng thành hoặc người già, điều này là hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên nếu một dòng họ có những biểu hiện dưới đây thì nhiều khả năng là ung thư di truyền:

- Có nhiều người cùng quan hệ huyết thống mắc cùng một loại bệnh ung thư giống nhau hoặc liên quan đến nhau (ví dụ như đều mắc ung thư vú hoặc có người mắc ung thư vú, có người mắc ung thư buồng trứng,..)

- Nhiều người được chẩn đoán ở độ tuổi còn trẻ

- Tần suất mắc ung thư cao và dày hơn hẳn các gia đình khác.

- Người mắc ung thư có thể xuất hiện khối u nguyên phát ở nhiều vị trí trong cơ thể cùng một lúc.

- Mắc các loại ung thư có khả năng cao do di truyền như ung thư vú hoặc đại tràng

- Mắc một số loại ung thư hiếm gặp

Dù vậy, cũng có những gia đình mà mô hình ung thư dường như không rõ ràng, khó xác định là lẻ tẻ hay có yếu tố di truyền. Đối với những người trong các gia đình này, khả năng mắc bệnh ung thư cao hơn một chút so với người bình thường. Nguyên nhân gây ung thư ở những gia đình này có thể coi là “đa yếu tố”, nghĩa là có sự kết hợp của các bất thường nhỏ về di truyền và môi trường.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

3. Làm thế nào để chẩn đoán chính xác ung thư di truyền

Chẩn đoán chính xác ung thư di truyền

Vì ung thư di truyền có liên quan đến các biến thể di truyền với đa số là đột biến gen, nên để chẩn đoán chính xác chỉ có duy nhất làm các xét nghiệm gen để xác định sự có mặt của các gen gây ung thư. Một người có thể nhận các gen này từ bố hoặc mẹ, nhưng cũng có thể mới phát sinh và nếu xảy ra ở tế bào sinh dục thì có thể di truyền cho thế hệ sau này.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Đối tượng cần được thăm khám ung thư di truyền

- Với những đối tượng chưa mắc ung thư, nếu gia đình có những dấu hiệu di truyền của bệnh ung thư

- Một thành viên trong gia đình đã phát hiện là có mang gen ung thư di truyền

- Người đã được chẩn đoán là mắc ung thư.

Để tiến hành làm xét nghiệm di truyền cần lấy mẫu máu hoặc mô cơ quan. Hiện tại các loại ung thư di truyền có thể được phát hiện bằng xét nghiệm gen bao gồm: vú, buồng trứng, đại tràng, tuyến giáp,..

5. Vai trò của xét nghiệm gen gây ung thư di truyền

Xét nghiệm gen gây ung thư di truyền

Xét nghiệm gen đi kèm với phân tích phả hệ có thể giúp:

- Đánh giá được nguy cơ mắc bệnh ở một người cụ thể và những thế hệ sau.

- Xác định được người lành mang gen bệnh, là người chưa biểu hiện bệnh nhưng hoàn toàn có thể truyền lại gen cho đời sau

- Chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh

- Tiến hành các biện pháp dự phòng để làm giảm tối thiểu khả năng phát sinh ung thư trong tương lai

- Định hướng, lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, đơn giản, hiệu quả và kinh tế.

Tuy vậy, một người khỏe mạnh dù có kết quả xét nghiệm âm tính với gen gây ung thư, nhưng cũng không có nghĩa là chắc chắn không mắc ung thư, mà chỉ là khả năng mắc bệnh thấp hơn so với những người có mang gen. Việc xây dựng một lối sống lành mạnh, tránh xa các yếu tố độc hại gây ung thư vẫn là rất quan trọng.

Nếu bạn đang cần tiến hành thăm khám và làm các xét nghiệm về di truyền cho bạn hoặc người thân, hãy đặt lịch khám thông qua IVIE - Bác sĩ ơi: khám online IVIE, đăng ký khám bệnh online IVIE để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.