Di truyền trong rối loạn phổ tự kỷ

1. Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một tình trạng thường xảy ra rất sớm trong thời kỳ thơ ấu, đặc trưng bởi sự suy giảm các kỹ năng xã hội, giao tiếp và lặp lại các hành vi. Những rối loạn này gây khó khăn cho trẻ trong môi trường xã hội, học tập và công việc sau này. Một phần lớn trẻ tự kỷ cũng bị chậm phát triển trí tuệ. Trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ cũng có nguy cơ cao hơn mắc các vấn đề tâm lý như lo lắng, trầm cảm, rối loạn ám ảnh cưỡng chế và rối loạn ăn uống. 

Rối loạn phổ tự kỷ khá thường gặp, trẻ nam gặp nhiều hơn trẻ nữ. Tại Mỹ vào năm 2021, cứ 44 trẻ em thì có 1 trẻ được chẩn đoán mắc rối loạn này.

Rối loạn phổ tự kỷ là một tình trạng thường xảy ra rất sớm trong thời kỳ thơ ấu

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Di truyền trong rối loạn phổ tự kỷ

Cơ chế di truyền trong rối loạn phổ tự kỷ được cho là đóng góp 40-80% nguy cơ bệnh. Trong một gia đình, nếu một đứa trẻ mắc chứng tự kỷ, nguy cơ đứa trẻ tiếp theo bị mắc tự kỷ cao gấp 50 - 100 lần. Tỉ lệ tự kỷ cao hơn ở các cặp sinh đôi cùng trứng.

Những biến đổi trong hơn 1000 gen đã được báo cáo là có liên quan đến rối loạn này, tuy nhiên một số lượng lớn trong đó vẫn chưa được khẳng định chắc chắn. Mỗi biến thể gen đóng góp một phần, kết hợp với các yếu tố môi trường như tuổi bố mẹ, biến chứng khi sinh,… tạo nên nguy cơ phức tạp của rối loạn phổ tự kỷ. 

Một số các đột biến gen hiếm gặp đã được tìm thấy ở 2-4% người mắc tự kỷ, ví dụ đột biến trên gen ADNP gây nên hội chứng ADNP. Hội chứng này bao gồm tình trạng rối loạn phổ tự kỷ, chậm phát triển trí tuệ, gương mặt đặc trưng và một số dấu hiệu khác. Ngoài gen ADNP, có thể kể đến các gen ARID1B, ASH1L, CHD2, CHD8, DYRK1A, POGZ, SHANK3 và SYNGAP1…

Cơ chế di truyền trong rối loạn phổ tự kỷ được cho là đóng góp 40-80% nguy cơ bệnh

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Làm sao để biết con mình có bị rối loạn tự kỷ không?

Rối loạn phổ tự kỷ là tình trạng bệnh lý có nguyên nhân phức tạp với cơ chế chưa được hiểu rõ. Nếu nghi ngờ con mình mắc rối loạn này, bạn có thể đưa trẻ tới gặp các bác sĩ chuyên khoa Nhi hoặc chuyên khoa Tâm thần. Tại đây trẻ sẽ được thăm khám và làm các bài kiểm tra cần thiết để chẩn đoán.

Ngoài ra, bạn cũng có thể làm thêm các xét nghiệm di truyền để xác định gen liên quan đến tự kỷ để có phương án phù hợp cho trẻ và gia đình.

4. Tôi có thể làm các xét nghiệm này ở đâu?

Xét nghiệm nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ tại Genetica

IVIE - Bác sĩ ơi gợi ý cho bạn một địa chỉ xét nghiệm nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ tại Genetica. Gói xét nghiệm tìm hiểu nguy cơ tự kỷ di truyền sẽ khảo sát trên 48 gen và đưa ra điểm đánh giá về nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ. Thông tin này sẽ hữu ích với bạn trong việc đưa ra các quyết định y tế và cũng như các liệu pháp chăm sóc/ lộ trình điều trị cho người có nguy cơ mắc chứng tự kỷ. Sau khi có kết quả, bạn cũng sẽ được tham vấn với chuyên gia tại đây về tình trạng này. 

Bạn có thể đặt lịch xét nghiệm ngay hôm nay tại IVIE - Bác sĩ ơi bằng cách cài đặt app IVIE - Bác sĩ ơi hoặc liên hệ trực tiếp tổng đài IVIE - Bác sĩ ơi. 

1900 3367