Hội chứng Bardet Biedl: Nguyên nhân và chẩn đoán

1. Hội chứng Bardet Biedl là gì?

Hội chứng Bardet Biedl (Bardet-Biedl syndrome - BBS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp với các triệu chứng rất đa dạng, có thể bao gồm thoái hóa võng mạc, béo phì, giảm chức năng thận, thừa ngón (thừa ngón tay hoặc ngón chân) cùng nhiều đặc điểm khác.

Hội chứng Bardet Biedl thường được di truyền theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen BBS trong mỗi tế bào đều có đột biến mới phát triển thành bệnh. Bố mẹ của người mắc hội chứng Bardet-Biedl thường là người chỉ mang một bản sao của gen đột biến, vì vậy họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này Khi bố và mẹ mỗi người cho một bản sao của gen BBS đột biến thì con họ sẽ mắc hội chứng Bardet-Biedl.

Hội chứng Bardet Biedl thường được di truyền theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Nguyên nhân của hội chứng Bardet Biedl là gì?

Nguyên nhân của hội chứng Bardet Biedl có thể do đột biến ở ít nhất 14 gen khác nhau (thường được gọi là gen BBS). Những gen này đã được biết đến hoặc nghi ngờ là đóng những vai trò quan trọng trong một cấu trúc tế bào được gọi là các tua cảm giác nhỏ. Các tua cảm giác nhỏ giống như ngón tay nhô ra khỏi bề mặt của nhiều loại tế bào. Chúng tham gia vào chuyển động của tế bào và nhiều con đường tín hiệu hóa học khác nhau. Các tua cảm giác nhỏ cũng cần thiết cho việc tiếp nhận các tín hiệu từ bên ngoài của giác quan (như thị giác, thính giác và khứu giác). Các protein được tạo ra từ các gen BBS có liên quan đến việc duy trì và đảm bảo chức năng của tua cảm giác nhỏ

Các đột biến trong gen BBS dẫn đến các vấn đề với cấu trúc và chức năng của các tua cảm giác nhỏ. Những khiếm khuyết trong các cấu trúc tế bào này có thể làm gián đoạn các đường dẫn tín hiệu hóa học quan trọng trong quá trình phát triển và dẫn đến những bất thường về nhận thức và cảm giác. Các nhà nghiên cứu tin rằng các tua cảm giác nhỏ bị lỗi là nguyên nhân gây ra hầu hết các đặc điểm của hội chứng Bardet Biedl.

Khoảng 1/4 số trường hợp mắc hội chứng Bardet Biedl là do đột biến gen BBS1. 20% trường hợp khác là do đột biến gen BBS10. Các gen BBS khác mỗi gen chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ trong tất cả các trường hợp của  hội chứng này. Khoảng 25% những người mắc hội chứng Bardet-Biedl không rõ nguyên nhân.

Nguyên nhân của hội chứng Bardet Biedl có thể do đột biến ở ít nhất 14 gen khác nhau

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Chẩn đoán hội chứng Bardet Biedl như thế nào?

Tiêu chuẩn chẩn đoán Bardet Biedl sau đây được sử dụng để chẩn đoán BBS ở bệnh nhân nhân trước khi làm xét nghiệm di truyền hoặc nếu xét nghiệm di truyền không phát hiện ra đột biến trên gen BBS. Một người được chẩn đoán mắc BBS nếu họ có bốn trong số các đặc điểm chính hoặc có ba đặc điểm chính và ít nhất hai đặc điểm phụ. Lưu ý rằng hầu hết những người mắc hội chứng Bardet Biedl không có đầy đủ tất cả các đặc điểm được liệt kê dưới đây.

Các đặc điểm chính là:

• Giảm thị lực do bất thường võng mạc

• Béo phì, thường biểu hiện rõ khi được khoảng 1 tuổi
• Thừa ngón tay hoặc ngón chân
• Suy sinh dục (giảm lượng hormone sinh dục)
• Bất thường thận 
• Giảm khả năng học tập

Đặc điểm hội chứng Bardet Biedl

Các đặc điểm phụ bao gồm:

• Chậm phát triển
• Các vấn đề về hành vi
• Các vấn đề về thần kinh
• Huyết áp cao
• Rối loạn ngôn ngữ
• Bất thường răng (răng nhỏ, ngắn, hàm dưới nhỏ)
• Giảm chức năng khứu giác (mất khứu giác một phần hoặc hoàn toàn)
• Bàn chân phẳng, rộng; không có vòm
• Các vấn đề về tuyến giáp
• Lác mắt 
• Tầm vóc thấp so với chiều cao của bố mẹ
• Các bất thường ở ngón chân và ngón tay: ngắn; cong, đặc biệt là các ngón út hoặc ngón cái; dính ngón đặc biệt là giữa các ngón chân thứ 2 và thứ 3

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch tư vấn y tế từ xa hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367

Thông tin trên IVIE - Bác Sĩ Ơi và các trang liên kết không thay thế cho lời khuyên y tế, chẩn đoán hoặc điều trị từ các chuyên gia y tế. Để đảm bảo an toàn và hiệu quả, bạn nên tư vấn với dược sĩ hoặc bác sĩ về bất kỳ sản phẩm nào bạn đang sử dụng hoặc dự định sử dụng. Công ty TNHH 1 thành viên ISOFHCARE không chịu trách nhiệm cho bất kỳ thông tin nào chưa chính xác hoặc việc sử dụng sản phẩm mà không có sự tư vấn của bác sĩ, chỉ dựa trên thông tin từ chúng tôi.