Hội chứng Dany-Walker: Nguyên nhân và triệu chứng

1. Hội chứng Dandy-Walker là gì?

Hội chứng Dandy-Walker đôi khi được gọi là dị tật Dandy-Walker hoặc Dandy-Walker. Đây là một dị tật não bẩm sinh gây ra do các bất thường trong quá trình hình thành não trong thời kỳ mang thai.

Hội chứng Dandy-Walker ảnh hưởng đến tiểu não và các cấu trúc xung quanh nó. Tiểu não nằm ở phía sau của não, gần thân não. Nó là một phần của hệ thống thần kinh trung ương. Tiểu não có vai trò điều hoà trương lực cơ và giúp kiểm soát:

• Thằng bằng, phối hợp các động tác và tư thế.
• Tầm nhìn.
• Nhận thức (khả năng tư duy).
• Vận động.
• Hành vi.

Hội chứng Dandy-Walker được đặt theo tên của hai bác sĩ phẫu thuật thần kinh đã mô tả hội chứng này vào những năm 1900, Walter Dandy, MD, và Arthur Walker, MD.

Hội chứng Dandy-Walker là một dị tật não bẩm sinh

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Điều gì xảy ra với não ở những người mắc hội chứng Dandy-Walker?

Trong hội chứng Dandy-Walker, một số tình trạng có thể xảy ra:

• Não thất bốn giãn rộng. Khoảng không gian xung quanh tiểu não này giúp dịch não tủy (cerebrospinal fluid - CSF) lưu thông giữa phần não trên lều, dưới lều và tủy sống.
• Không có một phần hoặc không có toàn bộ thuỳ nhộng tiểu não (phần giữa hai bán cầu của tiểu não) 
• U nang (túi chứa đầy chất lỏng) hình thành gần não thất bốn.
• Nền sọ (hố sau) giãn rộng.
• Não úng thủy có thể xảy ra nếu tích tụ dịch não tủy, dẫn đến tăng áp lực nội sọ và phù não.

Tình trạng xảy ra khi mắc hội chứng Dandy-Walker

3. Hội chứng Dandy-Walker phổ biến không?

Tại Hoa Kỳ, hội chứng Dandy-Walker gặp ở khoảng 1 trên 25.000 đến 35.000 trẻ sơ sinh. Nó thường gặp ở trẻ gái hơn so với trẻ trai.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

4. Nguyên nhân gây ra hội chứng Dandy-Walker là gì?

Hội chứng Dandy-Walker xảy ra khi có bất thường với sự phát triển tiểu não của em bé trong bụng mẹ. Trong một số trường hợp, đột biến gen là nguyên nhân gây ra tình trạng này.

Một số người mắc hội chứng Dandy-Walker có các bất thường nhiễm sắc thể, như thêm hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể. Hội chứng Dandy-Walker cũng có thể là một phần của các rối loạn di truyền bao gồm một số dị tật bẩm sinh.

Các nguyên nhân khác của hội chứng Dandy-Walker có thể bao gồm:

• Một số loại vi rút lây truyền từ mẹ sang con trong thời kỳ mang thai.
• Tiếp xúc với một số chất độc hoặc thuốc khi mang thai.

5. Các triệu chứng của hội chứng Dandy-Walker khởi phát khi nào?

Các triệu chứng có xu hướng khởi phát trong vài tháng đầu đời của trẻ, nhưng một số trẻ không được chẩn đoán cho đến khi 3 hoặc 4 tuổi.

6. Các triệu chứng của hội chứng Dandy-Walker là gì?

Các triệu chứng Hội chứng Dandy-Walker ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Chậm phát triển vận động 
• Hộp sọ to không cân đối. 
• Giảm trương lực cơ 
• Cứng cơ (co cứng).

Triệu chứng Hội chứng Dandy-Walker ở trẻ sơ sinh

Các triệu chứng ở trẻ lớn hơn bao gồm:

• Nôn, co giật - dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ.
• Mất phối hợp động tác, các cử động mắt ổn định - dấu hiệu của các bất thường tiểu não.

Các dấu hiệu khác bao gồm:

• Rối loạn nhịp thở
• Co giật.
• Thiểu năng trí tuệ.
• Các triệu chứng của não úng thủy.

7. Chẩn đoán hội chứng Dandy-Walker như thế nào?

Cha mẹ có thể nhận thấy đầu của con mình to bất thường và không cân đối hoặc chậm phát triển vận động và đưa trẻ đi khám. Các bác sỹ sẽ khám lâm sàng và chỉ định một số phương pháp chẩn đoán hình ảnh não để chẩn đoán hội chứng Dandy-Walker như:

Chẩn đoán hội chứng Dandy-Walker

• Siêu âm.
• CT
• Chụp cộng hưởng từ.

Đôi khi, hội chứng này có thể được chẩn đoán trước sinh nhờ siêu âm hoặc chụp MRI thai.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367