Hội chứng Joubert: Nguyên nhân và triệu chứng

1. Hội chứng Joubert là gì?

Hội chứng Joubert là một rối loạn hiếm gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ em do não bộ phát triển không bình thường. Thùy giun tiểu não, có chức năng kiểm soát thăng bằng và phối hợp, kém phát triển hoặc không có. Và thân não, nơi kết nối não và tủy sống, cũng có bất thường.

Hội chứng Joubert có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau của cơ thể. Nó có thể dẫn đến nhiều vấn đề về sức khỏe, chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ.

Hội chứng Joubert là một rối loạn hiếm gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ em

2. Hội chứng Joubert có phổ biến không?

Hội chứng Joubert rất hiếm. Ước tính hội chứng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 trẻ sơ sinh. Chỉ có vài trăm trường hợp đã được báo cáo trong y văn.

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Joubert?

Hội chứng Joubert là do đột biến gen (hiện nay đã tìm ra khoảng 35 gen). Nó có thể được di truyền trong gia đình hoặc là đột biến mới phát sinh (không có liên kết gia đình nào được biết đến).

Các đột biến gen làm cho nhung mao nguyên thủy của tế bào hình thành không đúng. Nhung mao nguyên thủy của tế bào giống như những chiếc ăng-ten cực nhỏ trên tế bào giúp chúng giao tiếp với nhau, tham gia vào cảm thụ các tác nhân vật lý trong môi trường và tín hiệu hóa học.

Nhung mao nguyên thủy là cấu trúc mang chức năng quan trọng trong nhiều loại tế bào, bao gồm các tế bào não (thần kinh), thận, gan. Nhung mao nguyên thủy cũng quan trọng trong việc nhận cảm của những giác quan trong não như nhìn, nghe và ngửi.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

Các đột biến gen liên quan đến hội chứng Joubert dẫn đến các vấn đề về cấu trúc và chức năng của nhung mao nguyên thủy, làm gián đoạn con đường của tín hiệu hóa học trong suốt quá trình phát triển

Hội chứng Joubert di truyền theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nghĩa là, cả hai alen đều đột biến sẽ làm tế bào biểu hiện bất thường. Nếu chỉ có 1 alen bị đột biến thì tế bào vẫn sẽ bình thường. Thông thường, bố và mẹ của bệnh nhân đều là người lành mang gen bệnh.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, hội chứng Joubert di truyền theo quy luật di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Chỉ cần 1 alen đột biến nam giới sẽ có biểu hiện bệnh, còn ở nữ giới, biểu hiện bệnh nếu cả hai alen đều phải đột biến. Do đó, trong các trường hợp này, tỷ lệ nam giới bị bệnh cao hơn. Một đặc điểm nữa là, nam giới không thể truyền bệnh cho con trai.

Hội chứng Joubert di truyền theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Các triệu chứng của hội chứng Joubert là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Joubert có thể khác nhau giữa các cá thể, ngay cả giữa những người trong cùng một gia đình. Các triệu chứng có thể dao động từ nhẹ đến các vấn đề nghiêm trọng trong nhiều hệ cơ quan của cơ thể.

Tùy thuộc vào những hệ cơ quan trong cơ thể có liên quan, tình trạng này có thể được gọi là “hội chứng Joubert và các rối loạn liên quan”.

Các dấu hiệu phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh là:

• Chuyển động mắt bất thường, như khó di chuyển mắt từ bên này sang bên kia
• Thở nhanh.
• Chậm phát triển trí tuệ và ngôn ngữ.
• Khó phối hợp vận động như đi bộ, nhặt đồ và nói chuyện.
• Yếu cơ (giảm trương lực cơ).

Các triệu chứng của hội chứng Joubert có thể khác nhau giữa các cá thể

Một số người mắc hội chứng Joubert cũng có thể có bất thường về hình thái, như:

• Sứt môi và hở hàm ếch.
• Đặc điểm khuôn mặt khác biệt (trán rộng, sa mí mắt, hai mắt cách xa nhau, tai thấp, miệng hình tam giác).
• Thừa ngón tay hoặc ngón chân (dị tật bàn tay bẩm sinh).
• Bất thường về lưỡi.

Hội chứng Joubert có thể ảnh hưởng đến các hệ thống cơ quan như:

• Mắt, đặc biệt là võng mạc.
• Thận.
• Gan.

Hội chứng Joubert là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra khi các phần của não phát triển không bình thường. Nó có thể gây ra các vấn đề về phát triển trí tuệ, vận động, thị lực và chức năng gan hoặc thận. Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hội chứng Joubert. Mục tiêu điều trị chủ yếu là để giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Tuy nhiên, nếu bạn bè hoặc người thân của bạn có các dấu hiệu nghi ngờ trong số các triệu chứng kể trên, hãy đặt lịch khám thông qua IVIE - Bác sĩ ơi để được thăm khám, tư vấn và tiến hành làm các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán chính xác.

1900 3367