Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: Nguyên nhân và triệu chứng

1. Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser là gì?

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (viết tắt là hội chứng MRKH) là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến phụ nữ, đặc trưng bởi sự không phát triển của tử cung và âm đạo ở những phụ nữ có chức năng buồng trứng và cơ quan sinh dục ngoài bình thường.

Phụ nữ mắc hội chứng này phát triển các đặc điểm sinh dục phụ bình thường trong tuổi dậy thì (ví dụ, phát triển vú và lông mu), nhưng không có chu kỳ kinh nguyệt (vô kinh nguyên phát).

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser có thể rất khác nhau và được chia thành 2 loại.

• Loại 1: có buồng trứng và ống dẫn trứng hoạt động bình thường nhưng có phần trên âm đạo, cổ tử cung và tử cung kém phát triển hoặc không có. Ngoài ra, không có cơ quan nào khác bị ảnh hưởng.
• Loại 2 ngoài các bất thường như loại 1 thì còn kèm theo các bất thường về ống dẫn trứng, buồng trứng, cột sống, thận hoặc các cơ quan khác

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser là gì?

Các nhà nghiên cứu không hoàn toàn chắc chắn nguyên nhân nào gây ra hội chứng MRKH, nhưng có một điều chắc chắn là các vấn đề về gen và nhiễm sắc thể đóng một vai trò quan trọng trong đó. Trong một thời gian dài, hội chứng này đã được coi là các bất thường lẻ tẻ nhưng ngày càng có nhiều trường hợp các bệnh nhân trong cùng gia đình đã ủng hộ giả thuyết về nguyên nhân di truyền. Trong các trường hợp có tính gia đình, hội chứng này có vẻ như được di truyền theo quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với tính thấm không hoàn toàn và độ biểu hiện thay đổi đa dạng. Điều này cho thấy sự liên quan của các đột biến trong một gen phát triển chính hoặc sự mất cân bằng nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, căn nguyên của hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser vẫn chưa rõ ràng.

Hội chứng MRKH

Các cơ quan sinh sản phát triển trong vài tuần đầu tiên của sự phát triển bào thai. Các ống dẫn trứng, tử cung, cổ tử cung và phần trên của âm đạo hình thành từ ống Müllerian. Với hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, ống Müllerian ngưng phát triển. Hiện nay vẫn chưa tìm ra lý do tại sao điều này xảy ra ở một số người mà không phải những người khác. Tử cung, cổ tử cung và 2/3 trên của âm đạo sẽ hợp nhất và ngưng phát triển cùng với ống Mullerian vì vậy người bệnh không có tử cung và âm đạo. Buồng trứng phát triển riêng biệt với phần còn lại của các cơ quan sinh sản (từ lớp ngoại bì phôi), đó là lý do tại sao hầu hết bệnh nhân đều không có chức năng buồng trứng bình thường.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Các triệu chứng của hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser là gì?

Các triệu chứng của hội chứng MRKH có thể khác nhau tùy thuộc vào loại hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.

Trong nhiều trường hợp, không có kinh nguyệt (vô kinh) ở tuổi 16 có thể là một dấu hiệu cho thấy tử cung hoặc âm đạo của bệnh nhân không phát triển. Nếu buồng trứng của bệnh nhân hoạt động bình thường, bệnh nhân vẫn có thể bị đầy hơi, thay đổi tâm trạng hoặc các triệu chứng khác liên quan đến kinh nguyệt nhưng không ra máu kinh.

Triệu chứng khác liên quan đến kinh nguyệt

Vì bệnh nhân bộ có nhiễm sắc thể và nội tiết tố nữ, bệnh nhân sẽ trải qua quá trình phát triển giới tính bình thường như ngực, lông dưới cánh tay và lông mu phát triển. Bệnh nhân cũng có thể gặp khó khăn hoặc đau khi giao hợp qua đường âm đạo lần đầu tiên. Điều này là do âm đạo của bệnh nhân mỏng hơn, hẹp hơn và ngắn hơn so với âm đạo bình thuòng.

Nếu bệnh nhân mắc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser loại 2, bệnh nhân cũng có thể có triệu chứng:

• Các biến chứng liên quan đến thận hoặc thiếu một hoặc cả hai thận.
• Các vấn đề với cột sống hoặc các dị dạng xương khác.
• Mất thính lực.
• Các biến chứng với tim.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Phụ nữ mắc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser có thể sinh con không?

Có, những người mắc Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser có thể sinh con. Nếu buồng trứng của bệnh nhân hoạt động bình thường, trứng của bệnh nhân có thể được thụ tinh với tinh trùng trong ống nghiệm (phương pháp IVF). Sau đó, phôi được chuyển cho người mang thai hộ.

Bệnh nhân có thể được thụ tinh với tinh trùng trong ống nghiệm

Đặt lịch khám thông qua IVIE - Bác sĩ ơi để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

1900 3367