Nội dung chính
  • 1. Xét nghiệm PGT-A là gì?
  • 2. Mục đích của xét nghiệm PGT-A
  • 3. Kỹ thuật PGT-A bao gồm những bước nào?
  • 4. Những rủi ro và hạn chế khi làm PGT-A
  • 5. Những test theo dõi cần thiết
Nội dung chính
  • 1. Xét nghiệm PGT-A là gì?
  • 2. Mục đích của xét nghiệm PGT-A
  • 3. Kỹ thuật PGT-A bao gồm những bước nào?
  • 4. Những rủi ro và hạn chế khi làm PGT-A
  • 5. Những test theo dõi cần thiết
icon diamond
IVIE - Bác sĩ ơi: Ứng dụng chăm sóc sức khoẻ chủ động 5 trong 1. Khám bệnh online, Đặt khám tại Cơ sở y tế, Hỏi đáp bác sĩ, Hồ sơ sức khoẻ, Mua thuốc online đồng hành chăm sóc sức khoẻ của bạn và gia đình mọi lúc mọi nơi.

PGT-A - Xét nghiệm sàng lọc phôi và những điều cần biết

Tham vấn y khoa:
BSNguyễn Phương Ngọc
Tư vấn di truyền
PGT-A (Pre-implantation genetic testing for aneuploidy) là một trong các xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ không còn xa lạ với các thai phụ tiến hành làm IVF. Tuy nhiên nhiều cặp vợ chồng vẫn còn chưa hiểu rõ hoặc thậm chí hiểu nhầm về loại xét nghiệm này. Bài viết sau đây sẽ cung cấp thêm các thông tin chi tiết về xét nghiệm PGT-A.
Nội dung chính
  • 1. Xét nghiệm PGT-A là gì?
  • 2. Mục đích của xét nghiệm PGT-A
  • 3. Kỹ thuật PGT-A bao gồm những bước nào?
  • 4. Những rủi ro và hạn chế khi làm PGT-A
  • 5. Những test theo dõi cần thiết

1. Xét nghiệm PGT-A là gì?

PGT-A là một trong các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) nhằm phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và bất thường các cấu trúc lớn (mất đoạn, thêm đoạn) của nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm PGT-A

Xét nghiệm PGT-A

2. Mục đích của xét nghiệm PGT-A

Mỗi thai phụ tiến hành làm IVF đều có nguy cơ tạo ra những phôi mang bất thường nhiễm sắc thể. Đặc biệt, xét nghiệm PGT-A cho thấy lợi ích rất lớn với những thai phụ tuổi cao do thai phụ càng lớn tuổi thì tỉ lệ phôi mang bất thường NST càng nhiều. Vì vậy PGT-A là xét nghiệm gần như thường quy đối với tất cả thai phụ làm IVF, dù thai phụ và chồng có nguy cơ hoặc đang mắc các bệnh lý di truyền hay không. Mục đích của xét nghiệm này bao gồm:

- Lựa chọn những phôi khỏe mạnh không mang các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể chuyển vào tử cung của mẹ trong quá trình IVF

- Tăng cơ hội làm tổ thành công, giảm tỷ lệ sảy thai, tăng tỷ lệ trẻ sinh ra bình thường

- Cho phép chuyển phôi chính xác hơn, giảm tỉ lệ đa thai

Xét nghiệm PGT-A cho thấy lợi ích rất lớn với những thai phụ tuổi cao

Xét nghiệm PGT-A cho thấy lợi ích rất lớn với những thai phụ tuổi cao

3. Kỹ thuật PGT-A bao gồm những bước nào?

- Bước 1: Khuếch đại DNA: Khuếch đại DNA trong các tế bào lên gấp nhiều lần ban đầu

- Bước 2: Tạo thư viện và gắn index cho các mẫu: các mẫu DNA được cắt nhỏ và gắn index để phân biệt giữa các mẫu

- Bước 3: Giải trình tự: các đoạn DNA sẽ được đọc trình tự nhờ vào hệ thống máy giải trình tự

- Bước 4: Kết quả giải trình tự đọc từ máy sẽ được đưa vào phần mềm để phân tích

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

4. Những rủi ro và hạn chế khi làm PGT-A

- Xét nghiệm PGT-A bản chất vẫn là một xét nghiệm sàng lọc nên không thể cho độ chính xác lên đến 100%, vì vậy một phôi sau khi xét nghiệm cho kết quả là bình thường vẫn có thể thực sự bất thường và ngược lại một phôi cho kết quả là bất thường vẫn có thể là phôi bình thường

- PGT-A không thể phát hiện được các bệnh lý do bất thường về gen cũng như bệnh lý do di truyền đa nhân tố ví dụ như tự kỉ. Khi mang thai dù tự nhiên hay có can thiệp thì vẫn có khoảng 3-6% khả năng đứa trẻ mắc các bất thường bẩm sinh. Các bất thường này có thể nhẹ và điều trị được như sứt môi, hở hàm ếch, chân khoèo, nhưng cũng có thể nặng như dị tật tim,.. mà cần phải được phẫu thuật nhiều lần.

- Mỗi phòng lab tiến hành làm PGT-A sẽ có một công nghệ riêng, phương pháp riêng, vì vậy các kết quả trả ra có thể không giống nhau.

- Phôi sau khi được tạo ra sẽ được nuôi trong 5-6 ngày để tạo thành phôi nang với khoảng 100-150 tế bào, sau đó sẽ được lấy ra khoảng 3-10 tế bào gửi đến phòng lab để tiến hành xét nghiệm, vì vậy kết quả xét nghiệm không hoàn toàn đánh giá được toàn bộ phôi. Một phôi có thể bị khảm, tức là mang 2 dòng tế bào khác nhau và nếu xét nghiệm chỉ được thực hiện trên những tế bào bình thường hoặc bất thường sẽ dẫn đến kết quả không chính xác.

Xét nghiệm PGT-A bản chất vẫn là một xét nghiệm sàng lọc nên không thể cho độ chính xác lên đến 100%

Xét nghiệm PGT-A bản chất vẫn là một xét nghiệm sàng lọc nên không thể cho độ chính xác lên đến 100%

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

5. Những test theo dõi cần thiết

Dù đã được xét nghiệm về mặt di truyền nhưng xét nghiệm PGT-A không đảm bảo 100% trẻ sinh ra bình thường về nhiễm sắc thể. Vì vậy sau khi đã chuyển phôi thành công, trong quá trình mang thai vẫn cần thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối vào tuần thứ 16-17 của thai kỳ để đánh giá chính xác bộ nhiễm sắc của thai có bất thường hay không.

Xét nghiệm PGT-A không đảm bảo 100% trẻ sinh ra bình thường về nhiễm sắc thể

Xét nghiệm PGT-A không đảm bảo 100% trẻ sinh ra bình thường về nhiễm sắc thể

 Đặt lịch khám thông qua IVIE - Bác sĩ ơi để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

Chuyên mục:
IVIE - Bác sĩ ơi | Ngày đăng 10/11/2022 - Cập nhật 11/11/2022
5/5

BÀI TIN LIÊN QUAN

Xem tất cả

Bệnh tăng cholesterole máu có tính gia đình: Nguyên...

Bệnh tăng cholesterole máu có tính gia đình: Nguyên...

Tăng cholesterol máu có tính gia đình là một bệnh lý di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim ở độ tuổi trẻ hơn bình thường. Đây là bệnh di truyền tim...

07/01/2023

967 Lượt xem

4 Phút đọc

Bạch tạng: những điều cần biết

Bạch tạng: những điều cần biết

Bạch tạng là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến của một số gen quy định tổng hợp melanin. Melanin kiểm soát sắc tố (màu) của da, mắt và tóc. Những...

07/01/2023

660 Lượt xem

4 Phút đọc

Ung thư vú di truyền: những ai cần được xét nghiệm gen

Ung thư vú di truyền: những ai cần được xét nghiệm gen

Ung thư vú là căn bệnh ung thư hay gặp nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới. Bên cạnh việc sàng lọc thường xuyên bằng các phương pháp như tự khám tại nhà, siêu âm, ...

07/01/2023

688 Lượt xem

3 Phút đọc

Ung thư vú di truyền: nguyên nhân gây bệnh là gì?

Ung thư vú di truyền: nguyên nhân gây bệnh là gì?

Ung thư vú là căn bệnh rất phổ biến ở phụ nữ và chiếm tỉ lệ tử vong cao trong số các bệnh lí ung thư trên toàn thế giới. Ung thư vú gây ra bởi nhiều yếu tố...

30/12/2022

517 Lượt xem

4 Phút đọc

CHUYÊN MỤC CẨM NANG