PGT-A - Xét nghiệm sàng lọc phôi và những điều cần biết

1. Xét nghiệm PGT-A là gì?

PGT-A là một trong các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) nhằm phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và bất thường các cấu trúc lớn (mất đoạn, thêm đoạn) của nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm PGT-A

2. Mục đích của xét nghiệm PGT-A

Mỗi thai phụ tiến hành làm IVF đều có nguy cơ tạo ra những phôi mang bất thường nhiễm sắc thể. Đặc biệt, xét nghiệm PGT-A cho thấy lợi ích rất lớn với những thai phụ tuổi cao do thai phụ càng lớn tuổi thì tỉ lệ phôi mang bất thường NST càng nhiều. Vì vậy PGT-A là xét nghiệm gần như thường quy đối với tất cả thai phụ làm IVF, dù thai phụ và chồng có nguy cơ hoặc đang mắc các bệnh lý di truyền hay không. Mục đích của xét nghiệm này bao gồm:

- Lựa chọn những phôi khỏe mạnh không mang các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể chuyển vào tử cung của mẹ trong quá trình IVF

- Tăng cơ hội làm tổ thành công, giảm tỷ lệ sảy thai, tăng tỷ lệ trẻ sinh ra bình thường

- Cho phép chuyển phôi chính xác hơn, giảm tỉ lệ đa thai

Xét nghiệm PGT-A cho thấy lợi ích rất lớn với những thai phụ tuổi cao

3. Kỹ thuật PGT-A bao gồm những bước nào?

- Bước 1: Khuếch đại DNA: Khuếch đại DNA trong các tế bào lên gấp nhiều lần ban đầu

- Bước 2: Tạo thư viện và gắn index cho các mẫu: các mẫu DNA được cắt nhỏ và gắn index để phân biệt giữa các mẫu

- Bước 3: Giải trình tự: các đoạn DNA sẽ được đọc trình tự nhờ vào hệ thống máy giải trình tự

- Bước 4: Kết quả giải trình tự đọc từ máy sẽ được đưa vào phần mềm để phân tích

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

4. Những rủi ro và hạn chế khi làm PGT-A

- Xét nghiệm PGT-A bản chất vẫn là một xét nghiệm sàng lọc nên không thể cho độ chính xác lên đến 100%, vì vậy một phôi sau khi xét nghiệm cho kết quả là bình thường vẫn có thể thực sự bất thường và ngược lại một phôi cho kết quả là bất thường vẫn có thể là phôi bình thường

- PGT-A không thể phát hiện được các bệnh lý do bất thường về gen cũng như bệnh lý do di truyền đa nhân tố ví dụ như tự kỉ. Khi mang thai dù tự nhiên hay có can thiệp thì vẫn có khoảng 3-6% khả năng đứa trẻ mắc các bất thường bẩm sinh. Các bất thường này có thể nhẹ và điều trị được như sứt môi, hở hàm ếch, chân khoèo, nhưng cũng có thể nặng như dị tật tim,.. mà cần phải được phẫu thuật nhiều lần.

- Mỗi phòng lab tiến hành làm PGT-A sẽ có một công nghệ riêng, phương pháp riêng, vì vậy các kết quả trả ra có thể không giống nhau.

- Phôi sau khi được tạo ra sẽ được nuôi trong 5-6 ngày để tạo thành phôi nang với khoảng 100-150 tế bào, sau đó sẽ được lấy ra khoảng 3-10 tế bào gửi đến phòng lab để tiến hành xét nghiệm, vì vậy kết quả xét nghiệm không hoàn toàn đánh giá được toàn bộ phôi. Một phôi có thể bị khảm, tức là mang 2 dòng tế bào khác nhau và nếu xét nghiệm chỉ được thực hiện trên những tế bào bình thường hoặc bất thường sẽ dẫn đến kết quả không chính xác.

Xét nghiệm PGT-A bản chất vẫn là một xét nghiệm sàng lọc nên không thể cho độ chính xác lên đến 100%

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

5. Những test theo dõi cần thiết

Dù đã được xét nghiệm về mặt di truyền nhưng xét nghiệm PGT-A không đảm bảo 100% trẻ sinh ra bình thường về nhiễm sắc thể. Vì vậy sau khi đã chuyển phôi thành công, trong quá trình mang thai vẫn cần thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối vào tuần thứ 16-17 của thai kỳ để đánh giá chính xác bộ nhiễm sắc của thai có bất thường hay không.

Xét nghiệm PGT-A không đảm bảo 100% trẻ sinh ra bình thường về nhiễm sắc thể

 Đặt lịch khám thông qua IVIE - Bác sĩ ơi để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

Thông tin trên IVIE - Bác Sĩ Ơi và các trang liên kết không thay thế cho lời khuyên y tế, chẩn đoán hoặc điều trị từ các chuyên gia y tế. Để đảm bảo an toàn và hiệu quả, bạn nên tư vấn với dược sĩ hoặc bác sĩ về bất kỳ sản phẩm nào bạn đang sử dụng hoặc dự định sử dụng. Công ty TNHH 1 thành viên ISOFHCARE không chịu trách nhiệm cho bất kỳ thông tin nào chưa chính xác hoặc việc sử dụng sản phẩm mà không có sự tư vấn của bác sĩ, chỉ dựa trên thông tin từ chúng tôi.