Xét nghiệm sàng lọc máu gót chân cho trẻ sơ sinh phát hiện được những bệnh nào?

1. Xét nghiệm sàng lọc máu gót chân là gì?

Sàng lọc máu gót chân ở trẻ sơ sinh bao gồm việc lấy mẫu máu ở gót chân trẻ nhằm xác định xem trẻ có mắc một số bệnh lý bẩm sinh hay không.

Các bệnh lý này tuy hiếm gặp nhưng để lại ảnh hưởng nặng nề. Việc sàng lọc và phát hiện, điều trị sớm các bệnh này có thể cải thiện sức khỏe của trẻ, phòng ngừa các biến chứng nghiêm trọng hoặc thậm chí tử vong.

2. Xét nghiệm sàng lọc máu gót chân thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc máu gót chân thực hiện tốt nhất khi em bé của bạn được 48 giờ tuổi, nhân viên y tế sẽ chích gót chân của bé và lấy 4 giọt máu trên giấy thấm khô. Tuy nhiên, nếu qua thời điểm này, vẫn có thể thực hiện được xét nghiệm.

Xét nghiệm thực hiện đơn giản, nhanh chóng, lượng máu lấy ra không đáng kể nên hầu như không ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ.

Sàng lọc máu gót chân ở trẻ sơ sinh

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám, xét nghiệm di truyền tại các bệnh viện, phòng khám uy tín hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tại nhanh chóng và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Xét nghiệm sàng lọc máu gót chân phát hiện được những bệnh nào?

a. Suy giáp trạng bẩm sinh

Cứ khoảng 2.000 đến 3.000 trẻ sinh ra ở Anh thì có 1 trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh. Trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh không có đủ hormon tuyến giáp thyroxine. Trẻ có tình trạng vàng da kéo dài, ngủ nhiều, kém linh hoạt, táo bón, thoát vị rốn… Nếu không được điều trị sớm sẽ dẫn đến chậm phát triển trí tuệ.

Trẻ sơ sinh mắc suy giáp trạng bẩm sinh được điều trị sớm bằng liệu pháp hormon thay thế sẽ mang lại hiệu quả điều trị cao, giúp trẻ phát triển bình thường về cả thể chất và trí tuệ.

b. Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh lý di truyền do sự giảm hoạt động của các enzyme cần cho quá trình sinh tổng hợp cortisol tại vỏ thượng thận. Nếu không được điều trị sớm, sẽ gây ra những bất thường về bộ phận sinh dục và các đặc tính sinh dục khác, rối loạn chuyển hoá muối nước, có thể có các đợt suy thượng thận cấp nguy hiểm đến tính mạng.

c. Bệnh thiếu G6PD

Sàng lọc máu gót chân giúp phát hiện bệnh thiếu G6PD là một bệnh di truyền liên kết trên nhiễm sắc thể giới tính X, do vậy thường gặp ở trẻ nam. Bệnh gây ra thiếu máu, vàng da sơ sinh nặng, vàng da nhân dẫn đến những biến chứng thần kinh nguy hiểm hoặc tử vong. Mặc dù không thể chữa khỏi nhưng nếu được chẩn đoán sớm sẽ chủ động tránh được các biến chứng của bệnh G6PD.

Xét nghiệm sàng lọc máu gót chân có thể phát hiện được những bệnh lý

d. Bệnh Phenylketo niệu

Các triệu chứng Phenylketo niệu có thể từ nhẹ đến nặng. Trẻ sơ sinh bị PKU cổ điển có thể bình thường trong vài tháng đầu đời. Sau đó, trẻ sẽ có các triệu chứng co giật, tăng trương lực cơ, còi cọc,… Nếu chẩn đoán và điều trị muộn, tổn thương não có thể xảy ra dẫn đến chậm phát triển tâm thần và vận động trong năm đầu đời của trẻ. Tiên lượng PKU tốt nếu tuân thủ chế độ ăn PKU chặt chẽ trước 3 tháng tuổi và tốt nhất là ngay sau sinh. 

e. Bệnh Hemoglobin

Các bệnh lý liên quan hemoglobin như tan máu bẩm sinh (thalassemia), bệnh hồng cầu hình liềm… gây ra thiếu máu, nặng hơn có thể ảnh hưởng chức năng các cơ quan gan, lách, biến dạng xương, hoặc cần truyền máu suốt đời.

f. Các bệnh rối loạn chuyển hóa khác

Ví dụ Thiếu hụt MCAD (enzyme acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình), Bệnh siro niệu (Maple syrup urine disease - MSUD), tăng acid isovaleric (IVA)…

Rối loạn chuyển hóa gây ra những triệu chứng khác nhau, tuy nhiên, có thể diễn ra đột ngột và trầm trọng. Các bệnh rối loạn chuyển hoá được phát hiện sớm có thể được điều trị bằng chế độ ăn uống riêng biệt và thuốc hỗ trợ, từ đó giúp ngăn ngừa những hậu quả nặng nề của bệnh.

Xét nghiệm sàng lọc máu gót chân tuy không bắt buộc nhưng nên được thực hiện để phát hiện sớm các bệnh nguy hiểm

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Có nên làm xét nghiệm sàng lọc máu gót chân cho con tôi không?

Xét nghiệm sàng lọc máu gót chân tuy không bắt buộc nhưng nên được thực hiện để phát hiện sớm các bệnh nguy hiểm kể trên ở trẻ sơ sinh. Đặc biệt, nếu bạn hoặc vợ/chồng bạn hay bất kì người thân nào trong gia đình mắc một trong các bệnh lý đó, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn và làm các xét nghiệm cần thiết trước, trong thai kỳ và sau khi trẻ ra đời.

Liên hệ tổng đài IVIE - Bác sĩ ơi để được tư vấn và đặt lịch khám các bác sĩ chuyên khoa nội tiết, rối loạn chuyển hoá. Bạn cũng có thể tải ứng dụng IVIE - Bác sĩ ơi để đặt lịch khám chủ động hơn!

1900 3367