Bất thường di truyền dẫn đến sảy thai, thai lưu liên tiếp

1. Thế nào là sảy thai liên tiếp?

Sảy thai là hiện tượng thai nhi bị tống ra khỏi buồng tử cung trước khi thai có thể sống được. Ngày nay ở nước ta các bác sĩ lấy mốc dưới 22 tuần để chẩn đoán các trường hợp sảy thai. Trong trường hợp không thể xác định rõ ràng được tuổi thai thì có thể gọi là sảy thai nếu cân nặng thai nhi dưới 500 gram.

Sảy thai liên tiếp là sảy thai từ 2 lần trở lên, trừ những trường hợp sảy thai do chửa ngoài tử cung, chửa trứng, sảy thai sinh hóa. Nhìn chung, tỷ lệ sảy thai tự nhiên chiếm 15%, tỷ lệ sảy thai 2 lần liên tiếp là 5%, 3 lần liên tiếp là 2%.

2. Các nguyên nhân dẫn đến sảy thai liên tiếp

Sảy thai liên tiếp gây ra bởi nhiều nguyên nhân khác nhau chia ra làm 5 nhóm, bao gồm:

• Bất thường tử cung: dị dạng tử cung, tử cung đôi, tử cung 2 sừng, vách ngăn tử cung, u xơ tử cung, dính buồng tử cung, hở eo tử cung.
• Nguyên nhân do nội tiết: buồng trứng đa nang, suy hoàng thể, đái tháo đường, tăng prolactin máu, bệnh lý tuyến giáp.

Bất thường tử cung

Nguyên nhân do miễn dịch: hội chứng kháng phospholipid, lupus ban đỏ,..

• Nguyên nhân do người bệnh mang các gen tăng động dẫn đến rối loạn đông máu.
• Nguyên nhân do bất thường về di truyền: các bất thường này có thể xảy ra ở hai cấp độ: do nhiễm sắc thể hoặc do gen.

a. Các nguyên nhân do bất thường nhiễm sắc thể

Chuyển đoạn tương hỗ: đây là loại bất thường hay gặp nhất trong nhóm nguyên nhân này. Kiểu hình của bố hoặc mẹ thì bình thường nhưng khi giảm phân sẽ tạo ra các tinh trùng và trứng bất thường với tỉ lệ rất cao. Với những trường hợp sảy thai do bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thì chủ yếu là mẹ di truyền cho thai do nếu người bố có đột biến chuyển đoạn thì thường là vô sinh. Tuy nhiên có thể nghi ngờ bất thường từ bố truyền cho nếu người mẹ còn trẻ và anh chị em ruột của chồng hoặc bố mẹ chồng cũng bị sảy thai, thai lưu hoặc thai bất thường.

• Đảo đoạn
• Khảm bộ nhiễm sắc thể
• Lệch bội nhiễm sắc thể tạo ra các thai trisomy hoặc monosomy.

b. Các nguyên nhân do gen

Nguyên nhân bất thường do gen

Một số gen được xác định có liên quan đến quá trình sảy thai liên tiếp như Glutathion S-transferase theta 1 (GSTT1) và Glutathion S-transferase Mu (GSTM1) có vai trò bảo vệ phôi không bị suy yếu bởi quá trình oxy hóa. Đột biến gen MTHFR gây rối loạn đông máu nhẹ, cụ thể làm tăng quá trình đông máu dẫn tới tắc các mạch cung cấp máu cho bánh rau và thai nhi nên thai bị chết.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Làm thế nào để điều trị sảy thai liên tiếp do nguyên nhân di truyền

Điều trị sảy thai liên tiếp do nguyên nhân di truyền

Hiện nay không có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn các trường hợp sảy thai, thai lưu do nguyên nhân di truyền. Khi đã xác định được sảy thai liên tiếp do bất thường về nhiễm sắc thể hay về gen, biện pháp hướng đến vẫn là chủ động dự phòng cho lần mang thai tới.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Phụ nữ bị sảy thai liên tiếp do di truyền cần làm gì để có thể sinh con khỏe mạnh

Sau khi đã làm các xét nghiệm xác định nguyên nhân, tùy vào mức độ nặng mà có thể tiếp tục mang thai tự nhiên hay không. Nếu mang thai tự nhiên nhất thiết phải tiến hành các phương pháp sàng lọc từ quý I thai kỳ.

Kỹ thuật chọc ối thường phải được cân nhắc áp dụng do là thủ thuật xâm lấn nên có nguy cơ gây sảy thai. Đối với những trường hợp nặng tốt nhất nên được tiến hành làm IVF để tạo ra các phôi trong ống nghiệm và nhờ vào kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) để chọn ra các phôi bình thường. Các phôi này sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ để đảm bảo thai có thể được sinh ra một cách bình thường.

Sau khi đã làm các xét nghiệm xác định nguyên nhân, tùy vào mức độ nặng mà có thể tiếp tục mang thai tự nhiên hay không

Vì vậy nếu bạn đang gặp phải các vấn đề trong sản khoa, hãy đặt lịch khám thông qua IVIE - Bác sĩ ơi để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

1900 3367