Bệnh galactose máu: Nguyên nhân và phân loại thể bệnh

1. Bệnh galactose máu ảnh hưởng đến những ai?

Bệnh galactose máu là một rối loạn di truyền. Nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai thừa hưởng các gen đột biến (một gen từ bố và mẹ). Nếu cả bố và mẹ đều là người lành mang gen đột biến (bệnh galactose máu di truyền theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên nếu chỉ mang một bản sao của gen đột biến và vẫn còn một bản sao của gen bình thường thì người đó sẽ không mắc bệnh và được gọi là người lành mang gen bệnh), thì con của họ có 25% khả năng mắc bệnh galactose máu.

Bệnh galactose máu có ở trên khắp thế giới, ở tất cả các nhóm dân tộc.

Bệnh galactose máu là một rối loạn di truyền

2. Bệnh galactose máu phổ biến không?

Bệnh galactose máu thể cổ điển rất hiếm. Nó xảy ra ở khoảng 1 trên 45.000 người.

Một thể nhẹ hơn được gọi là bệnh galactose máu Duarte phổ biến hơn. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 4.000 người.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Nguyên nhân gây ra bệnh galactose máu là g?

Bệnh galactose máu do đột biến gen gây thiếu hụt enzyme chuyển hoá galactose gây ra. Bệnh di truyền theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Thông thường, bố và mẹ có một  bản sao của gen đột biến, một bản sao của gen bình thường và sẽ truyền một bản sao của gen đột biến cho con của họ. Khi người con nhận  một bản sao của gen đột biến từ bố và một bản sao của gen đột biến từ mẹ sẽ mắc bệnh galactose máu.

Bệnh galactose máu do đột biến gen gây thiếu hụt enzyme chuyển hoá galactose gây ra

Gen bị đột biến không thể tạo ra các enzym cần thiết để chuyển hoá galactose và tạo năng lượng. Điều này khiến các sản phẩm chuyển hóa của galactose tích tụ trong cơ thể. Có ba gen khác nhau liên quan có thể bị đột biến. Mỗi loại tương ứng với một thể bệnh galactose máu khác nhau.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Các thể bệnh galactose máu?

• Bệnh galactose máu loại I (Cổ điển)

Thể cổ điển của bệnh galactose máu, còn được gọi là loại I, là loại phổ biến nhất trong 3 thể chính và cũng là loại nghiêm trọng nhất. Loại I là do đột biến gen GALT (Galactose-1-phosphate uridylyltransferase). Gen này chịu trách nhiệm tạo ra các enzym chuyển hoá galactose thành glucose và các phân tử khác mà cơ thể có thể sử dụng để tạo năng lượng. Đột biến gen loại I sẽ gây thiết hụt enzyme này, khiến cơ thể không thể chuyển hoá galactose. Điều này khiến galactose tích tụ nhanh chóng trong cơ thể.

• Bệnh galactose máu loại II (thiếu hụt Galactokinase)

Đột biến gen GALK1 (Galactokinase) gây ra bệnh galactose máu loại II. Gen này tạo ra các enzym có vai trò hỗ trợ trong quá trình chuyển hóa galactose. Bệnh galactose máu loại II gây ra ít vấn đề sức khoẻ hơn loại cổ điển. Nguy cơ chính của loại II là đục thủy tinh thể.

Bệnh galactose máu loại II

• Bệnh galactose máu loại III (Thiếu enzyme Galactose epimerase)

Gen GALE, gen tạo ra các enzyme cũng đóng vai trò hỗ trợ trong quá trình chuyển hóa galactose, khi thiếu hụt sẽ gây ra bệnh galactose máu loại III. 

Bất kỳ sự thiếu hụt nào của các enzym quan trọng này cuối cùng sẽ dẫn đến sự tích tụ galactose trong cơ thể. Bệnh galactose máu loại III có thể có thể biểu các triệu chứng nhẹ hoặc nặng. Thể nghiêm trọng hơn có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng của bệnh galactose máu cổ điển, bao gồm đục thủy tinh thể, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, bệnh gan và các vấn đề về thận.

• Bệnh galactose máu Duarte

Bệnh galactose máu Duarte xảy ra do đột biến gen GALT, cùng loại gen gây ra bệnh galactose máu thể cổ điển. Nhưng đây là một đột biến ít nghiêm trọng hơn. Nó gây ra giảm hoạt độ enzyme nhưng không làm mất hoàn toàn chức năng enzyme thiết yếu chịu trách nhiệm chuyển hóa galactose. Những người mắc bệnh galactose máu Duarte có thể gặp một số vấn đề về tiêu hóa khi ăn thực phẩm có chứa galactose, nhưng họ không gặp các biến chứng nặng như thể cổ điển. Những người mắc bệnh galactose máu Duarte không nhất thiết phải tránh galactose trong chế độ ăn uống của mình.

Hy vọng bài viết trên, IVIE - Bác sĩ ơi: ứng dụng đặt lịch khám bệnh IVIE, đặt lịch khám online IVIE đã cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích, áp dụng thành công để có một thai kỳ khỏe mạnh.

1900 3367