Hội chứng không nhạy cảm với androgen: Nguyên nhân và triệu chứng

1. Hội chứng không nhạy cảm với androgen là gì?

Hội chứng không nhạy cảm với androgen (Androgen insensitivity syndrome - AIS) là một dạng của rối loạn phát triển giới tính trước khi sinh và trong tuổi dậy thì. Những người mắc rối trạng này là nam giới về mặt di truyền , với một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào. Do cơ thể của họ không đáp ứng với hormone sinh dục nam (hormone androgen), nên người mắc AIS có thể có cơ quan sinh dục ngoài giống như nữ giới

Hội chứng không nhạy cảm với androgen

2. Nguyên nhân nào gây ra hội chứng không nhạy cảm với androgen?

Hội chứng không nhạy cảm với androgen là kết quả của đột biến trên gen thụ thể androgen (cơ thể không thể tạo ra các thụ thể androgen - những tế bào cho phép cơ thể nam giới phản ứng với nội tiết tố androgen, chẳng hạn như testosterone) và là bệnh di truyền theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X làm cho cơ thể không thể đáp ứng hoàn toàn hoặc một phần với testosterone. Testosterone là hormone sinh dục do tinh hoàn sản xuất. Nó giúp cho sự phát triển của dương vật và kiểm soát việc tinh hoàn di chuyển xuống bìu

Hội chứng không nhạy cảm với androgen là bệnh di truyền

Vì người nữ có 2 nhiễm sắc thể X, nên nhiễm sắc thể X bình thường có thể bù trừ cho nhiễm sắc thể X bị lỗi. Điều này có nghĩa là cô ấy mang gen đột biến, nhưng không mắc AIS và có thể truyền gen bệnh này cho con. Nếu người nữ sinh con trai (XY), người con trai có khả năng sẽ nhận nhiễm sắc thể X đã bị đột biến từ mẹ, ngoài nhiễm sắc thể Y nhận được từ người bố. Nếu điều này xảy ra, nhiễm sắc thể Y sẽ không thể bù trừ cho nhiễm sắc thể X bị đột biến và trẻ trai sẽ mắc Hội chứng AIS.

Như vậy, những phụ nữ mang nhiễm sắc thể X có gen AR bị đột biến có:

• 25% khả năng sinh con gái không bị AIS nhưng có thể mang gen bệnh và có thể truyền lại gen bệnh cho con cái
• 25% khả năng sinh con trai bình thường
• 25% khả năng sinh con gái không bị AIS và không mang gen bệnh 
• 25% khả năng sinh con trai mắc AIS

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Các triệu chứng của hội chứng không nhạy cảm với androgen là gì?

Dấu hiệu phổ biến nhất với tất cả các loại AIS là vô sinh. Những người mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen hoàn toàn sẽ không thể có con hoặc làm cho bạn tình của họ có thai. Họ có bộ phận sinh dục giống như nữ giới, nhưng không có cơ quan sinh dục trong của nữ. Rất hiếm khi những người mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần hoặc hội chứng không nhạy cảm với androgen nhẹ làm cho bạn đời của họ có thai. Ngay cả khi họ có dương vật rất nhỏ, tinh trùng thường ít hoặc không có.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của CAIS bao gồm:

• Vóc người cao bất thường đối với một phụ nữ trong độ tuổi dậy thì.
• Vô kinh (không có kinh nguyệt).
• Ít hoặc không có lông mu hoặc lông nách ở tuổi dậy thì.
• Âm đạo hẹp hoặc ngắn
• Tinh hoàn ẩn (tinh hoàn vẫn nằm trong ổ bụng).

Vóc người cao bất thường

 

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần có thể bao gồm:

• Bìu chẻ đôi
• Phì đại âm vật
• Vú to ở nam giới
• Lỗ tiểu thấp (lỗ niệu đạo nằm ở mặt dưới của dương vật thay vì ở đầu dương vật) 
• Dương vật nhỏ bất thường
• Không có tinh hoàn một phần

Tinh hoàn ẩn

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

Để được tư vấn rõ ràng hơn, bạn hãy tới các cơ sở y tế uy tín hoặc đặt lịch khám ngay tại IVIE - Bác sĩ ơi để được IVIE - Bác sĩ ơi kết nối với các bác sĩ đầu ngành về di truyền học.

1900 3367

Thông tin trên IVIE - Bác Sĩ Ơi và các trang liên kết không thay thế cho lời khuyên y tế, chẩn đoán hoặc điều trị từ các chuyên gia y tế. Để đảm bảo an toàn và hiệu quả, bạn nên tư vấn với dược sĩ hoặc bác sĩ về bất kỳ sản phẩm nào bạn đang sử dụng hoặc dự định sử dụng. Công ty TNHH 1 thành viên ISOFHCARE không chịu trách nhiệm cho bất kỳ thông tin nào chưa chính xác hoặc việc sử dụng sản phẩm mà không có sự tư vấn của bác sĩ, chỉ dựa trên thông tin từ chúng tôi.