Hội chứng không nhạy cảm với androgen: Chẩn đoán và điều trị

1. Hội chứng không nhạy cảm với androgen là gì?

Hội chứng AIS hay còn gọi là Hội chứng không nhạy cảm với androgen (Androgen insensitivity syndrome - AIS) xảy ra khi một người là nam về mặt di truyền nhưng không nhạy cảm (không đáp ứng) với androgen (hormone sinh dục nam). Điều này có nghĩa là người mắc AIS có nhiễm sắc thể giới tính nam (một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y) nhưng có thể có cơ quan sinh dục ngoài là nữ.

Hội chứng AIS còn gọi là Hội chứng không nhạy cảm với androgen

2. Hội chứng không nhạy cảm với androgen được chẩn đoán như thế nào?

Hội chứng AIS - Hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh khi bác sỹ khám bộ phận sinh dục của em bé. Nhưng hội chứng không nhạy cảm với androgen hoàn toàn hoặc hội chứng không nhạy cảm với androgen nhẹ có thể không có biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ 11 hoặc 12 tuổi - thời điểm bắt đầu dậy thì.

Trẻ mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen hoàn toàn có thể không có kinh nguyệt hoặc không có lông mu. Một đứa trẻ mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen nhẹ có thể có dương vật rất nhỏ hoặc mô vú phát triển. Dậy thì cũng là lúc tinh hoàn không di chuyển từ bụng xuống bìu có thể bị phình ra hoặc thoát vị qua một chỗ yếu ở thành bụng. Đôi khi, các bác sĩ có thể phát hiện ra tinh hoàn trong ổ bụng khi trẻ phẫu thuật thoát vị bẹn.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 638 367

3. Những xét nghiệm nào giúp chẩn đoán hội chứng không nhạy cảm với androgen?

Sau khi khám lâm sàng và nghi ngờ về hội chứng không nhạy cảm với androgen các bác sỹ sẽ chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng để xác định chẩn đoán:

• Xét nghiệm máu kiểm tra nồng độ hormone, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để xác định giới tính về mặt di truyền và xét nghiệm đột biến trên gen AR.
• Chẩn đoán hình ảnh, như siêu âm, có thể xác định không có các cơ quan sinh sản nữ (tử cung, buồng trứng).

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để xác định giới tính về mặt di truyền

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen, bạn có thể chọn làm xét nghiệm di truyền nếu bạn đang cân nhắc có thai. Những xét nghiệm này có thể cho bạn biết liệu bạn có phải là người mang gen bất thường gây ra hội chứng không nhạy cảm với androgen và có nguy cơ truyền gen bất thường này cho con hay không .

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Điều trị hội chứng không nhạy cảm với androgen như thế nào?

Điều trị AIS phụ thuộc vào phân định giới tính (là giới tính đã được gắn với trẻ từ khi sinh ra). Hầu hết các phương pháp điều trị được tiến hành sau tuổi dậy thì..

Nhưng một số chuyên gia y tế cho rằng một số phương pháp điều trị nhất định, như cắt bỏ tinh hoàn, nên thực hiện trước tuổi dậy thì còn các phương pháp điều trị khác có thể tiến hành sau tuổi dậy thì. Điều này làm giảm nguy cơ u tuyến sinh dục, là những khối u có thể hình thành ở tinh hoàn vẫn còn trong ổ bụng.

Điều trị AIS phụ thuộc vào phân định giới tính

Trẻ em được nuôi dưỡng như nam giới có thể điều trị:

• Phẫu thuật để sửa chữa bộ phận sinh dục nam, như sửa chữa lỗ tiểu lệch thấp hoặc phẫu thuật đưa tinh hoàn xuống bìu.
• Phẫu thuật loại bỏ mô vú thừa để  làm nhỏ ngực
• Phẫu thuật thoát vị để đóng các vị trí suy yếu của thành bụng
• Liệu pháp hormone với testosterone.

Liệu pháp hormone

Trẻ em được nuôi dạy như nữ giới có thể điều trị:

• Phẫu thuật cắt bỏ bộ phận sinh dục nam hoặc mô âm vật thừa.
• Sử dụng các dụng cụ hỗ trợ giúp cho âm đạo sâu hơn.
• Liệu pháp hormone với estrogen..

Để được tư vấn rõ ràng hơn, bạn hãy tới các cơ sở y tế uy tín hoặc đặt lịch khám ngay tại IVIE - Bác sĩ ơi để được IVIE - Bác sĩ ơi kết nối với các bác sĩ đầu ngành về di truyền học.

1900 638 367