Hội chứng không nhạy cảm với androgen: Những điều cần biết

1. Hội chứng không nhạy cảm với androgen là gì?

Hội chứng không nhạy cảm với androgen (Androgen insensitivity syndrome - AIS) xảy ra khi một người là nam về mặt di truyền nhưng không nhạy cảm (không đáp ứng) với androgen (hormone sinh dục nam). Điều này có nghĩa là người mắc AIS có nhiễm sắc thể giới tính nam (một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y) nhưng có thể có cơ quan sinh dục ngoài là nữ.

Hội chứng không nhạy cảm với androgen

AIS là một chứng rối loạn phát triển giới tính. Trước đây còn được gọi là hội chứng nữ hóa tinh hoàn. AIS ảnh hưởng đến thai nam từ khi còn phát triển trong bụng mẹ và ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính trong tuổi dậy thì. AIS gây ra sự phát triển không bình thường của cơ quan sinh dục ngoài của nam và hầu như luôn luôn dẫn đến vô sinh khi trưởng thành.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Có mấy loại hội chứng không nhạy cảm với androgen?

Có ba loại AIS:

• Hội chứng không nhạy cảm với androgen hoàn toàn (Complete androgen insensitivity syndrome - CAIS): Cơ quan sinh dục ngoài của người bệnh giống như của nữ. Nhưng họ không có các cơ quan sinh dục trong của nữ (không có buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc tử cung). Những người bị CAIS thường được nuôi dạy, chăm sóc như là con gái.
• Hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần (Partial androgen insensitivity syndrome - PAIS): Cơ quan sinh dục ngoài của  người bệnh có thể giống một phần với cơ quan sinh dục ngoài của nam hoặc nữ hoặc có thể không rõ ràng (mơ hồ) là cơ quan sinh dục ngoài của nam hay của nữ. Những người mắc PAIS thường được nuôi dạy như con trai.
• Hội chứng không nhạy cảm với androgen nhẹ (Mild androgen insensitivity syndrome - MAIS): Cơ quan sinh dục ngoài của người bệnh giống như nam giới, nhưng họ thường bị vô sinh. Một số chuyên gia coi MAIS là một dạng của PAIS.

Có ba loại Hội chứng không nhạy cảm với androgen

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 638 367

3. Ai có thể mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen?

Trong trường hợp người mẹ là người mang gen thụ thể androgen (androgen receptor - AR) bất thường thì con trai có 25% nguy cơ mắc AIS. Con gái cũng có thể nhận gen AR bất thường và trở thành người mang gen, nhưng họ sẽ không mắc AIS.

4. Hội chứng không nhạy cảm với androgen có phổ biến không?

Hội chứng không nhạy cảm với androgen rất hiếm gặp. Khoảng 1 trong số 99.000 trẻ sơ sinh nam sinh ra mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần và 2 đến 5 trên 100.000 trẻ sinh ra mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen hoàn toàn.

Hội chứng không nhạy cảm với androgen rất hiếm gặp

5. Làm thế nào để phòng ngừa hội chứng không nhạy cảm với androgen?

Không có cách nào để ngăn chặn AIS. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc AIS và lo lắng về việc truyền gen bất thường cho con mình, xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu xem mình có phải là người mang gen gây bệnh hay không.

6. Tiên lượng cho những người mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen là gì?

Những người mắc AIS có thể có cuộc sống khỏe mạnh. Hầu hết các bệnh nhân mắc AIS đều đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị như liệu pháp hormone và phẫu thuật. Nhưng AIS thường dẫn đến vô sinh, điều này có thể gây khó khăn cho nhiều người. Nó cũng có thể ảnh hưởng sâu sắc đến tâm lý trẻ em và thanh niên. Nguy cơ xuất hiện u tinh hoàn của người mắc AIS cũng tăng khoảng 30% nếu không phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 638 367