Beta thalassemia: Nguyên nhân và triệu chứng

1. Nguyên nhân gây ra bệnh β thalassemia là gì?

Bệnh beta thalassemia là kết quả của một đột biến trong gen quy định tổng hợp chuỗi beta-globin làm cơ thể giảm hoặc không sản xuất được chuỗi beta-globin. Hemoglobin là một thành phần cấu tạo của hồng cầu bao gồm bốn chuỗi protein, hai chuỗi alpha-globin và hai chuỗi beta-globin. Đột biến của chuỗi alpha-globin gây ra bệnh alpha thalassemia, trong khi đột biến của chuỗi beta-globin gây ra bệnh beta thalassemia. Sự thiếu hụt của một trong hai chuỗi globin sẽ làm các tế bào hồng cầu dễ bị vỡ.

Đột biến của chuỗi beta-globin gây ra bệnh beta thalassemia

Nếu đột biến dẫn đến không tổng hợp được chuối beta-globin, tạo thể β⁰ - thalassemia, nếu đột biến làm giảm  tổng hợp chuối beta-globin, thì tuỳ mức độ giảm chuối globin mà có các thể β⁺ - thalassemia hoặc β⁺⁺ - thalassemia. Thể β⁺⁺ - thalassemia còn gọi là thể im lặng.

Bệnh beta thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (nhiễm sắc thể số 11). Thường gặp là bệnh nhân có cả bố và mẹ ruột đều mang một bản sao của gen đột biến và một bản sao của gen bình thường. Trong thể nặng nhất của bệnh beta thalassemia, bệnh nhân thừa hưởng cả 2 bản sao của gen đột biến từ cả bố và mẹ.

Bệnh beta thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Trong một số trường hợp hiếm, bệnh nhân chỉ thừa hưởng một gen beta-globin đột biến nhưng vẫn mắc bệnh beta thalassemia. Đây được xem như là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường

2. Các triệu chứng của bệnh β thalassemia là gì?

Các triệu chứng của bệnh beta thalassemia sẽ phụ thuộc vào thể của bệnh beta thalassemia. Ví dụ, bệnh nhân có thể không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng thiếu máu nhẹ với bệnh beta thalassemia thể nhẹ. Bệnh nhân có thể có các triệu chứng trung bình hoặc nặng hơn với bệnh beta thalassemia thể trung gian và đặc biệt là bệnh beta thalassemia thể nặng.

a. Các triệu chứng bệnh beta thalassemia thể nhẹ

Bệnh beta thalassemia thể nhẹ có liên quan đến các triệu chứng thiếu máu nhẹ, bao gồm:

• Mệt mỏi.
• Chóng mặt hoặc hoa mắt 
• Đau đầu thường xuyên.
• Da, niêm mạc nhợt.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

b. Các triệu chứng bệnh beta thalassemia trung bình đến nặng

Các triệu chứng nghiêm trọng nhất liên quan đến bệnh beta thalassemia thể nặng. Một số triệu chứng nặng cũng xuất hiện với bệnh beta thalassemia thể trung gian, tùy thuộc vào mức độ bệnh của bệnh nhân. Ngoài các triệu chứng nhẹ, bệnh nhân có thể có:

• Khó thở khi gắng sức.
• Tim đập nhanh.
• Vàng da hoặc củng mạc mắt

Người bệnh có triệu chứng vàng củng mạc mắt

• Nước tiểu sẫm màu
• Tăng trưởng chậm hoặc chậm phát triển.
• Chướng bụng 
• Xương yếu hoặc biến dạng xương ở tay, chân và mặt.

Đặc biệt  ở trẻ sơ sinh mắc bệnh beta thalassemia thể trung gian đến nặng có thể quấy khóc và bị nhiễm trùng thường xuyên.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

3. Bệnh β thalassemia có chữa được không?

Phương pháp điều trị bệnh beta thalassemia duy nhất được biết đến là ghép tủy xương và tế bào gốc từ một người hiến tặng tương thích. Thật không may, việc tìm kiếm một người hiến tặng tương thích thường rất khó khăn. Ngay cả các thành viên trong gia đình cũng có thể không phải là người hiến tặng tương thích.

Các nhà nghiên cứu hiện đang nghiên cứu các phương pháp chữa trị tiềm năng khác cho bệnh beta thalassemia, chẳng hạn như thay thế các gen bị lỗi bằng các gen khỏe mạnh (liệu pháp gen). 

Đặc điểm của người mắc Beta thalassemia

4. Làm cách nào để giảm nguy cơ mắc bệnh β thalassemia?

Bạn không thể giảm nguy cơ di truyền đột biến gen liên quan đến bệnh beta thalassemia. Tuy nhiên, bạn có thể tầm soát việc truyền gen bệnh cho con mình bằng cách làm chẩn đoán trước sinh cho thai. Nói chuyện với bác sĩ về việc tầm soát bệnh beta thalassemia nếu bạn hoặc vợ/ chồng của bạn là người có khả năng mang gen bệnh beta thalassemia và đang cân nhắc việc sinh con.

Để được tư vấn rõ ràng hơn, bạn hãy tới các cơ sở y tế uy tín hoặc đặt lịch khám ngay tại IVIE - Bác sĩ ơi để được IVIE - Bác sĩ ơi kết nối với các bác sĩ đầu ngành về di truyền học.

1900 3367