Phân loại bệnh beta thalassemia

1. Bệnh beta thalassemia là gì?

Beta thalassemia là một bệnh rối loạn máu do giảm khả năng tạo hemoglobin của cơ thể. Hemoglobin là một loại protein chứa sắt, là thành phần chính trong các tế bào hồng cầu. Hemoglobin giúp các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đến các tế bào và mô của cơ thể. Các tế bào sử dụng oxy mà chúng nhận được từ các tế bào hồng cầu để tạo ra năng lượng và duy trì sự sống.

Có 2 loại thalassemia là beta thalassemia và alpha thalassemia và cả hai bệnh này đều liên quan đến đột biến gen mã hoá tạo ra hemoglobin làm thay đổi thành phần số lượng và cấu trúc của phân tử hemoglobin. Beta thalassemia gây nên do giảm tổng hợp chuỗi beta-globin trong phân tử  hemoglobin.

Beta thalassemia là một bệnh rối loạn máu

2. Bệnh beta thalassemia ảnh hưởng đến cơ thể người bệnh như thế nào?

Giảm sản xuất chuỗi beta-globin làm tổn thương các tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tan máu. Nếu cơ thể không thể tạo ra đủ tế bào hồng cầu mới để thay thế những tế bào bị vỡ sẽ dẫn đến thiếu máu. Các triệu chứng của thiếu máu xảy ra khi không có đủ tế bào hồng cầu để vận chuyển oxy đến các mô của cơ thể khiến chúng bị thiếu oxy.

Các triệu chứng thiếu máu liên quan đến bệnh beta thalassemia có thể từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào số lượng hồng cầu và nồng độ hemoglobin của bệnh nhn thấp như thế nào.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

Triệu chứng thiếu máu liên quan đến bệnh beta thalassemia có thể từ nhẹ đến nặng

3. Phân loại các thê bệnh beta thalassemia?

Số lượng gen đột biến và vị trí của đột biến sẽ quyết định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số đột biến làm cho cơ thể không thể sản xuất beta-globin (bệnh Β⁰ thalassemia). Các đột biến khác gây ra giảm sản xuất beta-globin (bệnh Β⁺ thalassemia).

Các thể bệnh beta thalassemia bao gồm.

• Bệnh beta thalassemia thể nặng (thiếu máu Cooley’s) là loại bệnh beta thalassemia nghiêm trọng nhất do hai gen beta-globin bị đột biến. Beta thalassemia thể nặng còn được gọi là “bệnh thalassemia phụ thuộc vào truyền máu” vì những người mắc thể này cần được truyền máu suốt đời.
• Beta thalassemia thể trung gian có thể gây ra các triệu chứng thiếu máu nhẹ đến trung bình. Nó cũng liên quan đến việc có hai gen beta-globin bị đột biến. Bệnh nhân có thể sẽ không cần truyền máu suốt đời với bệnh beta thalassemia thể trung gian.
• Bệnh beta thalassemia thể nhẹ thường gây ra các triệu chứng thiếu máu nhẹ. Nó liên quan đến việc có một gen beta-globin bị đột biến. Một số người mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ hoàn toàn không có triệu chứng

Phân loại các thê bệnh beta thalassemia

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Ai có nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia?

Beta thalassemia là một rối loạn di truyền. Cha mẹ truyền đột biến gen cho con của họ. Hầu hết những người mắc bệnh beta thalassemia sống ở Châu Phi, khu vực Địa Trung Hải, Trung Đông, Ấn Độ và Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Với sự di cư toàn cầu, các trường hợp mắc bệnh beta thalassemia đã gia tăng ở Bắc Âu và Bắc Mỹ.

5. Tuổi thọ của người bị bệnh beta thalassemia là bao nhiêu?

Có thể điều trị bệnh beta thalassemia. Với các thể beta thalassemia nhẹ và trung gian, bệnh nhân có thể có tuổi thọ ở mức trung bình so với quần thể chung nếu tuân thủ hướng dẫn điều trị của bác sĩ. Beta thalassemia thể nặng có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất là suy tim do ứ sắt.

Để được tư vấn rõ ràng hơn, bạn hãy tới các cơ sở y tế uy tín hoặc đặt lịch khám ngay tại IVIE - Bác sĩ ơi để được IVIE - Bác sĩ ơi kết nối với các bác sĩ đầu ngành về di truyền học.

1900 3367