Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: Chẩn đoán và điều trị

1. Chẩn đoán hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser như thế nào?

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser được chẩn đoán ở độ tuổi thanh thiếu niên khi đi khám do không có kinh nguyệt.

Để chẩn đoán hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser cần kết hợp khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng.

Bước đầu tiên để chẩn đoán tình trạng bệnh là khám lâm sàng bao gồm khám toàn thân sau đó khám cơ quan sinh dục và các đặc diểm sinh dục phụ thứ phát. Khi khám âm đạo, bác sĩ sẽ đưa một ngón tay có đeo găng tay vào âm đạo của bệnh nhân để đánh giá chiều sâu và chiều rộng của âm đạo.

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser có liên quan đến âm đạo kém phát triển hoặc không có âm đạo vì thế bác sĩ có thể sẽ phát hiện ra bất thường này nhờ thăm âm đạo. Sau khi khám âm đạo và nếu có bất thường, bác sỹ có thể chỉ định các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xem tử cung, ống dẫn trứng, thận hoặc các cơ quan khác của bệnh nhân có bất thường hay không cùng với xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để khẳng định giới tính về mặt sinh học của bệnh nhân.

Chẩn đoán hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser cần kết hợp khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng

Thông thường, các trường hợp mắc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser có 

• Kết quả nhiễm sắc thể đồ là 46, XX
• Nồng độ FSH, LH, testosteron bình thường.
• Kết quả siêu âm hoặc cộng hưởng từ không thấy tử cung nhưng buồng trứng bình thường

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

2. Điều trị hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser như thế nào?

Điều trị hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tùy thuộc vào mục tiêu (làm mẹ, làm vợ) và triệu chứng của bệnh nhân..

Có các lựa chọn điều trị phẫu thuật và không phẫu thuật, bao gồm phẫu thuật tạo hình âm đạo, mở rộng âm đạo và cấy ghép tử cung

Điều trị hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

a. Mở rộng âm đạo

Mở rộng âm đạo là một trong những phương pháp điều trị mà các bác sỹ sử dụng để giúp kéo giãn âm đạo của bệnh nhân. Dụng cụ mở rộng âm đạo được làm bằng nhựa hoặc silicone và có chiều dài và chiều rộng có thể thay đổi. Những thiết bị dạng ống này giống như dương vật để giúp mở rộng và kéo dài bên trong âm đạo của bệnh nhân. Bác sỹ sẽ thảo luận về cách tốt nhất để sử dụng dụng cụ mở rộng âm đạo dựa trên tình trạng của bệnh nhân.

b. Tạo hình âm đạo

Tạo hình âm đạo là một phẫu thuật để tạo hình lại âm đạo. Có một số cách bác sĩ phẫu thuật thực hiện phẫu thuật tạo hình âm đạo, nhưng hầu hết đều liên quan đến việc tạo một khoang và lót nó bằng mô từ phần khác của cơ thể bệnh nhân. Bóc tách lớp mô giữa niệu đạo ở phía trước và trực tràng ở phía sau dưới giám sát của nội soi, bóc tách đi dần đến lá phúc mạc rồi mở rộng khoang đã bóc tách sang hai phía. Sau đó đặt khuôn mềm âm đạo sau khi tạo hình và khuôn này được cố định trong âm đạo bằng cách khâu 2 môi lớn lại

c. Ghép tử cung

Ghép tử cung có thể cho phép một người mắc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser mang thai. Ghép tử cung là một phẫu thuật lớn bao gồm đặt một tử cung hiến tặng vào bên trong một người không có tử cung. Ghép tử cung mang lại cho những người mắc Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser cơ hội mang thai và sinh con. Ghép tử cung không được phổ biến rộng rãi nhưng có thể là một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn trong tương lai.

Bệnh nhân có thể được thụ tinh với tinh trùng trong ống nghiệm

Để làm mẹ, bệnh nhân có thể dùng trứng của mình thụ tinh với tinh trùng của chồng trong ống nghiệm (IVF) để tạo ra các phôi. Sau đó, phôi được chuyển cho người mang thai hộ.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

Đặt lịch khám thông qua IVIE - Bác sĩ ơi để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

1900 3367

Thông tin trên IVIE - Bác Sĩ Ơi và các trang liên kết không thay thế cho lời khuyên y tế, chẩn đoán hoặc điều trị từ các chuyên gia y tế. Để đảm bảo an toàn và hiệu quả, bạn nên tư vấn với dược sĩ hoặc bác sĩ về bất kỳ sản phẩm nào bạn đang sử dụng hoặc dự định sử dụng. Công ty TNHH 1 thành viên ISOFHCARE không chịu trách nhiệm cho bất kỳ thông tin nào chưa chính xác hoặc việc sử dụng sản phẩm mà không có sự tư vấn của bác sĩ, chỉ dựa trên thông tin từ chúng tôi.