icon diamond
IVIE - Nền tảng đặt lịch khám online hàng đầu tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín, xét nghiệm tại nhà và lựa chọn bác sĩ theo yêu cầu với quy trình khám ưu tiên, không lo xếp hàng, chờ đợi.

Hội chứng Prader Willi: Biểu hiện và hậu quả của bệnh

Hội chứng Prader Willi (PWS) là hội chứng bệnh di truyền hiếm gặp nhưng phức tạp biểu hiện sớm ngay từ lúc mới sinh và trên nhiều hệ cơ quan, gây ra những ảnh hưởng nặng nề đến cả bệnh nhân và gia đình người bệnh. Vậy hội chứng này biểu hiện như thế nào và làm thế nào để nhận biết hội chứng này, tìm hiểu cùng IVIE qua bài viết dưới đây.

1. Hội chứng Prader Willi (PWS) là gì?

Hội chứng Prader Willi xảy ra khi vùng gen nằm ở trí gần tâm trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 15 (15q11-q13) có nguồn gốc từ bố bị đột biến dẫn đến mất chức năng. Các gen nằm trên nhiễm sắc thể quy định các đặc điểm về hình thái và cấu trúc của cơ thể nên khi đột biến xảy ra tại vùng gen nào thì sẽ gây ra các bất thường tương ứng mà gen đó quy định.

Hội chứng Prader Will

Hội chứng Prader Will

2. Biểu hiện của hội chứng Prader Willi qua các giai đoạn khác nhau

Ở mỗi giai đoạn khác nhau thì người mắc Hội chứng Prader Willi sẽ có những biểu hiện đặc trưng khác nhau:

- Giai đoạn từ 0 - 2 tuổi: giảm trương lực cơ, khó ăn, bú kém, ăn qua sonde hoặc dùng thìa

- Giai đoạn từ 2 - 6 tuổi: chậm phát triển tâm thần vận động.

- Giai đoạn từ 6 - 12 tuổi: chậm phát triển tâm thần, vận động, ăn uống mất kiểm soát, béo phì trung tâm.

- Giai đoạn từ 13 tuổi đến trưởng thành:

  • Chậm phát triển tâm thần mức độ trung bình, khả năng nhận thức kém
  • Ăn uống mất kiểm soát dẫn đến béo phì nhưng tập trung ở thân người (béo phì trung tâm)
  • Thiểu năng sinh dục.
  • Rối loạn hành vi điển hình.

Biểu hiện của hội chứng Prader Willi qua các giai đoạn khác nhau

Biểu hiện của hội chứng Prader Willi qua các giai đoạn khác nhau

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 638 367

3. Các triệu chứng của hội chứng Prader Willi

- Giảm trương lực cơ

Giảm trương lực cơ là triệu chứng điển hình của bệnh. Triệu chứng này nặng nề ở giai đoạn đầu đời bao gồm giảm trương lực cơ, bú kém, khó ăn, chậm biết ngồi, chậm biết đi, gây cong vẹo cột sống. Nguyên nhân đưa ra để giải thích là do các tế bào cơ không sử dụng được năng lượng cung cấp qua thức ăn.

Càng về giai đoạn sau, triệu chứng càng giảm dần và đến tuổi trưởng thành giảm trương lực cơ thường nhẹ. Các phương pháp điều trị nhằm mục đích tăng quá trình tạo khối cơ. Tập thể dục và giảm cân sẽ giúp điều trị triệu chứng cong vẹo cột sống của các bệnh nhân PWS.

Giảm trương lực cơ

Giảm trương lực cơ

- Phát triển tâm thần và đặc điểm tính cách

Chậm phát triển tâm thần vận động chiếm đến 90% - 100% các bệnh nhân PWS với biểu hiện chậm biết đi, chậm phát triển ngôn ngữ, chậm phát triển tâm thần. Khả năng nhận thức thấp hơn so với trẻ cùng tuổi, bao gồm các kỹ năng đọc, làm toán, quan sát, trí nhớ ngắn hạn và dài hạn. Tuy nhiên đa phần các trẻ có thể đọc, viết, làm các phép toán đơn giản. 70% - 90% số bệnh nhân PWS có các đặc điểm tính cách biểu hiện sớm như hay cáu giận, khó tính, ương bướng, khó kiểm soát hành vi, khó thay đổi các thói quen.

- Ăn uống mất kiểm soát và béo phì

Nghiên cứu đa trung tâm của Miller cho thấy có 7 giai đoạn trong suốt quá trình phát triển của bệnh nhân Prader Willi liên quan đến hành vi ăn uống và cân nặng. Các giai đoạn này chuyển tiếp rất phức tạp, với biểu hiện ban đầu là chậm phát triển tâm thần, vận động, ăn uống kém, không béo phì, sau cùng là mất cảm giác no do bất thường vùng dưới đồi dẫn đến béo phì. Trẻ có những hành động tìm kiếm, tích trữ đồ ăn, lấy trộm đồ ăn. Đặc điểm béo phì là béo tập trung ở vùng thân người bao gồm vùng bụng, mông và đùi.

Ăn uống mất kiểm soát và béo phì

Ăn uống mất kiểm soát và béo phì

- Bộ mặt bất thường

Khuôn mặt ở những bệnh nhân mắc Hội chứng Prader Willi có đặc điểm đặc trưng: sống mũi hẹp, trán cao hẹp, mắt hình oval, cằm nhỏ, môi trên mỏng, môi dưới trễ. Bàn tay, bàn chân nhỏ, thiểu sản xương trụ, trẻ nhỏ có mu bàn tay và ngón tay tròn múp. Da, tóc, mắt sáng màu hơn anh chị em ruột. Da tóc có màu nhạt hơn những thành viên khác trong gia đình.

- Thiểu năng sinh dục: Về cơ quan sinh dục, bệnh nhân có biểu hiện thiểu sản cơ quan sinh dục ngoài ngay từ khi mới sinh, dậy thì muộn, không hoàn thiện dậy thì hoặc rối loạn. Nam có dương vật nhỏ, bìu ít nếp nhăn, tinh hoàn ẩn một bên hoặc hai bên. Nữ có thiểu sản âm vật, môi lớn, môi bé, kinh nguyệt bất thường, xuất hiện thoáng qua. Đa số các trường hợp đều vô sinh. Nguyên nhân của thiểu năng sinh dục thường do thiểu sản vùng dưới đồi làm thiếu hụt GnRH nghiêm trọng dẫn đến nồng độ LH, FSH thấp.

Bộ mặt bất thường

Bộ mặt bất thường

- Tầm vóc thấp

- Các vấn đề rối loạn nội tiết khác

  • Thiếu hụt hormon tuyến thượng thận trung tâm
  • Thiếu hụt hormon tuyến giáp: gặp ở 25% bệnh nhân PWS.
  • Hạ đường huyết và đái tháo đường.

-  Một số triệu chứng khác

  • Rối loạn giấc ngủ: ngưng thở khi ngủ, rối loạn chu kỳ giấc ngủ, hay ngủ ngày.
  • Giảm thị lực, lác.
  • Thiểu sản khớp hông
  • Cong vẹo cột sống
  • Viêm đường hô hấp tái phát nhiều lần
  • Gãy xương do loãng xương.
  • Phù chân
  • Tăng ngưỡng đau
  • Giảm tiết nước bọt: gây khô miệng, nước bọt dẻo, sâu răng, khó phát âm
  • Tăng phản xạ nôn:
  • Co giật (10% - 20%), dễ kiểm soát
  • Giảm sắc tố: giảm sắc tố da và tóc nhạt màu
  • Loét da: có thể nhiễm trùng da gây vết thương hở mạn tính hoặc sẹo.
  • Dễ bầm tím chưa rõ nguyên nhân.
  • Thay đổi khả năng điều nhiệt: hạ thân nhiệt hoặc sốt kéo dài không rõ nguyên nhân ở trẻ nhỏ.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Tỷ lệ tử vong ở người mắc Hội chứng Prader Willi

Tỷ lệ tử vong trung bình là 3% mỗi năm. Nguyên nhân tử vong ở trẻ nhỏ thường do viêm đường hô hấp và các nhiễm trùng cơ hội. Ở người lớn, nguyên nhân tử vong thường do biến chứng tim mạch, huyết khối, đái tháo đường, cơn suy thượng thận cấp… hiếm gặp hơn do vỡ dạ dày hoặc cơn ngừng thở lúc ngủ.

5. Cách phòng ngừa Hội chứng Prader Willi

Hội chứng Prader Willi hiện nay không có phương pháp điều trị dứt điểm, cũng như không có cách phòng ngừa đặc hiệu. Tuy nhiên, nếu bạn bè hoặc người thân của bạn có các dấu hiệu nghi ngờ trong số các triệu chứng kể trên, hãy đặt lịch khám thông qua IVIE để được thăm khám, tư vấn và tiến hành làm các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán chính xác.

1900 638 367

Chuyên mục:
IVIE | Ngày đăng 19/11/2022 - Cập nhật 19/11/2022
5/5

ĐẶT KHÁM DỄ DÀNG VỚI IVIE

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Tripple test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Tripple test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA 43 NGUYỄN KHANG
Lượt đặt khám
8
Đánh giá
5
Phí khám: 495,000 đ 550,000 đ
icon promotion
Giảm
undefinedđ
Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Double test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Double test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA 43 NGUYỄN KHANG
Lượt đặt khám
8
Đánh giá
5
Phí khám: 495,000 đ 550,000 đ
icon promotion
Giảm
undefinedđ
Xét nghiệm NIPT - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Xét nghiệm NIPT - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA 43 NGUYỄN KHANG
Lượt đặt khám
8
Đánh giá
5
Phí khám: 2,430,000 đ 2,700,000 đ
icon promotion
Giảm
undefinedđ

CHUYÊN MỤC CẨM NANG