Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ - PGT

1. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì

Trong phương pháp IVF hoặc ICSI, phôi chính là mầm sống đầu tiên được tạo ra nhờ sự kết hợp giữa tinh trùng của người bố và trứng của người mẹ. Phôi được cấu tạo từ các tế bào chứa bên trong vật chất di truyền (DNA hoặc nhiễm sắc thể) mà sau này sẽ phát triển thành nhau thai và đứa trẻ hoàn chỉnh. Trước khi được chuyển vào tử cung của người mẹ, phôi sẽ trải qua một loạt các kỹ thuật xét nghiệm đặc biệt để xác định các bất thường về vật chất di truyền. Đây chính là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Dựa vào các xét nghiệm này, các chuyên gia có thể tìm ra phôi nào bình thường, phôi nào bất thường, từ đói chọn ra những phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung của người mẹ.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

2. Mục đích của xét nghiệm PGT

• Với những cặp vợ chồng sảy thai, thai lưu liên tiếp, vô sinh: Tăng khả năng đậu thai, tăng tỷ lệ thai sống, giảm tỷ lệ sẩy thai
• Giúp sinh ra những đứa trẻ không mang dị tật và các bệnh lí bẩm sinh
• Tiết kiệm chi phí và thời gian thực hiện IVF, giảm số chu kỳ IVF

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Các loại xét nghiệm PGT

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) hiện nay gồm 3 loại xét nghiệm chính:

• PGT-A: Xét nghiệm này phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (hay còn gọi là lệch bội) trong các nhiễm sắc thể thường điển hình như Down, Edward, Patau…hay các nhiễm sắc thể giới tính: Turner, Klinefenter,.. Đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc do được thực hiện ở nhóm tế bào lá nuôi mà sau này phát triển thành nhau thai chứ không phải thai, nên tình trạng của vật chất di truyền chưa chắc đã giống hoàn toàn với thai
• PGT-M: Phân tích ADN xác định các đột biến đơn gen như các hội chứng: Thalassemia, Teo cơ tủy, Hemophilia, hội chứng RETT… Kỹ thuật này cũng được sử dụng để chọn phôi với các đặc điểm cụ thể thích hợp: giới tính hoặc phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA) tương thích với người cần phôi...
• PGT-SR: Xét nghiệm này phát hiện bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn, lặp đoạn,.. trong hội chứng Angelman, Cri du chat, DiGeorge, Langer – Giedion,…

Các loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Đối tượng được làm PGT

• Phụ nữ lớn tuổi (> 35 tuổi): tăng tỉ lệ bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
• Tiền sử sảy thai liên tiếp: thường là 2 lần sảy thai với tuổi thai dưới 20 tuần.
• Thất bại làm tổ nhiều lần thường ≥ 3 lần với phôi chất lượng tốt hoặc tổng số phôi đã chuyển ≥10 phôi (tùy trung tâm)
• Người bố có tinh trùng bất thường mức độ nặng: số lượng rất ít, độ di động kém và bất thường hình thái cao
• Người bố hoặc mẹ có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
• Người bố hoặc mẹ đều là người lành mang gen bệnh của một bệnh lí di truyền đơn gen.

Đối tượng được làm Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

5. Xét nghiệm PGT được làm như thế nào

Phôi sau khi được nuôi cấy đến ngày 3 hoặc 5 sẽ được sinh thiết để lấy 5-10 tế bào lá nuôi (mà sau này sẽ phát triển thành nhau thai và các phần phụ của thai chứ không phải cơ thể thai nhi). Các tế bào này sẽ được đem đi làm phân tích di truyền (PGT), sau khi có kết quả sẽ tư vấn cho gia đình về việc chuyển phôi.

6. Những rủi ro có thể gặp khi làm PGT

Dù chỉ lấy từ 5-10 tế bào không phải là tế bào của thai nhưng nghiên cứu cũng đã chứng minh thấy có những rủi ro sau:

• Có thể ảnh hưởng đến khả năng làm tổ của phôi (mức độ ít)
• Không phát hiện được chắc chắn do tế bào lấy xét nghiệm không phải là tế bào của thai, dẫn đến âm tính giả hoặc dương tính giả với xác suất 1-3%
• PGT không đảm bảo tất cả những đứa trẻ ra đời đều bình thường về di truyền. Vì vậy vẫn cần thực hiện chẩn đoán trước sinh thông qua kỹ thuật chọc ối vào khoảng từ 16 tuần trở đi để xác định chính xác đứa trẻ có bất thường hay không.

Đặt lịch khám thông qua IVIE - Bác sĩ ơi để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

1900 3367