Nội dung chính
  • 1. Chẩn đoán bệnh β thalassemia như thế nào?
  • 2. Những xét nghiệm nào sẽ được chỉ định để chẩn đoán bệnh β thalassemia?
  • 3. Bệnh β thalassemia được điều trị như thế nào?
Nội dung chính
  • 1. Chẩn đoán bệnh β thalassemia như thế nào?
  • 2. Những xét nghiệm nào sẽ được chỉ định để chẩn đoán bệnh β thalassemia?
  • 3. Bệnh β thalassemia được điều trị như thế nào?
icon diamond
IVIE - Bác sĩ ơi: Ứng dụng chăm sóc sức khoẻ chủ động 5 trong 1. Khám bệnh online, Đặt khám tại Cơ sở y tế, Hỏi đáp bác sĩ, Hồ sơ sức khoẻ, Mua thuốc online đồng hành chăm sóc sức khoẻ của bạn và gia đình mọi lúc mọi nơi.

Beta thalassemia: Chẩn đoán và điều trị

Tham vấn y khoa:
BS.Phạm Thị Quỳnh Nga
Tư vấn di truyền
Chẩn đoán bệnh β  thalassemia dựa vào khám lâm sàng kết hợp với các xét nghiệm cận lâm sàng. Điều trị  β  thalassemia bao gồm truyền máu, thải sắt, bổ sung acid folic và ghép tủy xương, tế bào gốc, lựa chọn phương pháp điều trị tuỳ thuộc vào từng bệnh nhân cụ thể
Nội dung chính
  • 1. Chẩn đoán bệnh β thalassemia như thế nào?
  • 2. Những xét nghiệm nào sẽ được chỉ định để chẩn đoán bệnh β thalassemia?
  • 3. Bệnh β thalassemia được điều trị như thế nào?

1. Chẩn đoán bệnh β thalassemia như thế nào?

Bệnh beta thalassemia thường được chẩn đoán khi còn nhỏ. Bệnh beta thalassemia thể nặng, thường được chẩn đoán sớm khi trẻ được khoảng 2 tuổi Chẩn đoán bệnh beta thalassemia dựa vào các triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm máu của bệnh nhân.

2. Những xét nghiệm nào sẽ được chỉ định để chẩn đoán bệnh β thalassemia?

  • Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (Complete blood count - CBC): CBC cung cấp thông tin về các tế bào máu của bệnh nhân, bao gồm cả các tế bào hồng cầu. Nó có thể cho biết liệu bệnh nhân có giảm tế bào hồng cầu hay không và hồng cầu có nhỏ hơn bình thường hay không, có hình dạng hoặc màu sắc bất thường không. Những đặc điểm này có thể là dấu hiệu của bệnh thalassemia.

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

  • Số lượng hồng cầu lưới: Các tế bào hồng cầu chưa trưởng thành được gọi là hồng cầu lưới. Số lượng hồng cầu lưới thấp cho thấy cơ thể bạn không sản xuất đủ hồng cầu. Thalassemia nặng thường đi kèm với số lượng hồng cầu lưới tăng cao. Điều này là do cơ thể bệnh nhân đang cố gắng tạo ra nhiều tế bào hồng cầu hơn để bù đắp cho sự vỡ của các tế bào hồng cầu có chứa hemoglobin bất thường.
  • Xét nghiệm di truyền phân tử: Xét nghiệm di truyền phân tử cho phép xác định đột biến liên quan đến bệnh beta thalassemia.
  • Điện di huyết sắc tố: Một số loại protein hemoglobin tăng lên khi mắc bệnh beta thalassemia, trong khi các loại khác lại giảm.

Có thể chẩn đoán bệnh beta thalassemia cho thai nhi trước sinh. Bác sĩ có thể tiến hành sinh thiết gai rau (chorionic villus sampling - CVS) hoặc chọc ối trong khi mang thai để chẩn đoán trước sinh nếu nghi ngờ thai nhi của bệnh nhân beta thalassemia có thể mang gen đột biến gây bệnh. CVS lấy tế bào từ rau thai và chọc ối lấy nước ối của thai để tìm các đột biến gen liên quan đến bệnh beta thalassemia.

Xét nghiệm di truyền phân tử

Xét nghiệm di truyền phân tử

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 638 367

3. Bệnh β thalassemia được điều trị như thế nào?

Điều trị bệnh beta thalassemia có thể bao gồm:

  • Truyền máu: Bệnh nhân có thể cần truyền máu thường xuyên (nhiều nhất là hai tuần một lần) khi mắc bệnh beta thalassemia thể nặng. Trong quá trình này, bệnh nhân nhận máu từ một người hiến tặng. Máu được truyền cung cấp các tế bào hồng cầu khoẻ mạnh cần thiết để vận chuyển oxy đến các mô khắp cơ thể bệnh nhân.

Truyền máu

Truyền máu

  • Liệu pháp thải sắt: Sắt là một phần quan trọng của hemoglobin giúp hồng cầu vận chuyển oxy. Tuy nhiên, quá nhiều sắt có thể gây hại. Liệu pháp thải sắt có thể giúp ngăn ngừa tình trạng thừa sắt.
  • Bổ sung axit folic: Axit folic có thể giúp tăng khả năng tạo ra các tế bào hồng cầu của cơ thể bệnh nhân. Bác sĩ có thể chỉ định bổ sung axit folic với người mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ. Bệnh nhân cũng có thể bổ sung axit folic ngoài việc truyền máu thường xuyên nếu tình trạng của bệnh nhân  nặng hơn.
  • Luspatercept: Nếu bệnh nhân bị thalassemia nặng, họ có thể được tiêm luspatercept ba tuần một lần để giúp cơ thể tạo ra nhiều tế bào hồng cầu hơn. Luspatercept cải thiện tình trạng thiếu máu ở những người được chẩn đoán mắc bệnh beta thalassemia đang được truyền máu.
  • Ghép tủy xương và tế bào gốc: Bệnh nhân có thể nhận tế bào gốc tủy xương từ một người hiến tặng. Các tế bào gốc của tủy xương cuối cùng sẽ biệt hoá thành các tế bào hồng cầu. Thay thế tế bào gốc tủy xương của bệnh nhân bằng tế bào gốc của người hiến tặng khỏe mạnh có thể giúp điều trị bệnh beta thalassemia. Thật không may, việc tìm kiếm một người hiến tặng tương thích có thể là một thách thức. Ngoài ra, ghép tủy xương và tế bào gốc được coi là một thủ thuật có nguy cơ cao.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

Để được tư vấn rõ ràng hơn, bạn hãy tới các cơ sở y tế uy tín hoặc đặt lịch khám ngay tại IVIE - Bác sĩ ơi để được IVIE - Bác sĩ ơi kết nối với các bác sĩ đầu ngành về di truyền học.

1900 638 367

Chuyên mục:
IVIE - Bác sĩ ơi | Ngày đăng 30/10/2022 - Cập nhật 11/11/2022
5/5

ĐẶT KHÁM DỄ DÀNG VỚI IVIE - Bác sĩ ơi

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Tripple test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Tripple test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA 43 NGUYỄN KHANG
Lượt đặt khám
10
Đánh giá
5
Phí khám: 550,000 đ
Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Double test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh Double test - PK Sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA 43 NGUYỄN KHANG
Lượt đặt khám
10
Đánh giá
5
Phí khám: 550,000 đ
Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Cơ bản tại BVĐK Bảo Sơn

Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Cơ bản tại BVĐK Bảo Sơn

BỆNH VIỆN ĐA KHOA BẢO SƠN
Lượt đặt khám
25
Đánh giá
5
Phí khám: 5,800,000 đ
Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Nâng cao tại BVĐK Bảo Sơn

Xét nghiệm NIPT - ILLUMINA Nâng cao tại BVĐK Bảo Sơn

BỆNH VIỆN ĐA KHOA BẢO SƠN
Lượt đặt khám
25
Đánh giá
5
Phí khám: 10,350,000 đ

CHUYÊN MỤC CẨM NANG