Đột biến gen MTHFR: cơ chế gây bệnh và biểu hiện

1. MTHFR là gì ?

MTHFR hay Methylenetetrahydrofolate reductase là một enzyme

Bình thường Acid Folic được cung cấp từ thức ăn, thuốc uống khi đưa vào cơ thể chưa thể sử dụng ngay được. MTHFR hay Methylenetetrahydrofolate reductase là một enzyme giúp chuyển Axit Folic thành một chất gọi là L-Methylfolate (5-MTHF), là dạng hoạt động mà cơ thể chúng ta có thể sử dụng được. Đồng thời enzym này còn giúp chuyển Homocystein thành một Methionine, một acid amin không thể thay thế, giúp tổng hợp nên các protein và các loại hợp chất khác trong cơ thể.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

2. Cơ chế gây bệnh với gen MTHFR?

Cơ chế gây bệnh với gen MTHFR

Gen MTHFR nằm trên nhiễm sắc thể số 1 có vai trò tổng hợp nên enzym MTHFR này. Nếu người bị đột biến ở gen này sẽ làm giảm tác dụng của enzym MTHFR, giảm khả năng chuyển hóa Acid Folic và Homocystein, gây ra thiếu Acid Folic, thiếu Methionine và ứ đọng Homocystein trong cơ thể. Hai loại đột biến hay gặp là C677T và A1298C. Một người có hai gen MTHFR và đột biến có thể xảy ra ở 1 gen (dị hợp tử), làm giảm 30% khả năng sản xuất enzym hoặc cả 2 gen (đồng hợp) làm giảm 70% khả năng sản xuất enzym.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Biểu hiện của đột biến gen MTHFR?

- Biểu hiện ở tim mạch:

Biểu hiện ở tim mạch

Khi Homocystein bị tích tụ và tăng cao trong máu sẽ gây ra sự mất cân bằng oxy hóa, khiến phân tử các chất khác trong cơ thể bị oxy hóa bao gồm lipid, carbohydrate, acid nucleic, dẫn đến tổn thương lớp nội mô của thành mạch máu, kích hoạt tiểu cầu và cơ chế đông máu, hình thành các cục huyết khối.

Cục huyết khối này có thể gây tắc mạch tại chỗ hoặc tách ra di chuyển đến các vị trí mạch máu nhỏ hơn và kẹt lại, gây tắc tại vị trí đó, dẫn đến các biến chứng tim mạch nguy hiểm như đột quỵ, nhồi máu cơ tim, tắc mạch,..

- Homocystein niệu: Sự dư thừa Homocystein trong máu khiến cơ thể không còn cách nào khác là đào thải một phần nó ra ngoài qua đường nước tiểu, dẫn đến tình trạng xuất hiện Homocystein trong nước tiểu.

- Khuyết tật ống thần kinh

Khuyết tật ống thần kinh

Thiếu hụt vitamin B9 dẫn đến các dị tật ống thần kinh bao gồm khuyết tật não, cột sống, tủy sống, ví dụ như bệnh não phẳng anencephaly, khi một đứa trẻ sinh ra mà không có các bộ phận của não và hộp sọ, tật nứt đốt sống,... Đột biến gen MTHFR được đề cập nhiều nhất là C677T xuất hiện ở cả 2 gen dẫn đến tạo ra một dạng methylenetetrahydrofolate reductase, là enzym bị giảm hoạt động ở nhiệt độ cao.

- Các biến chứng thai sản:

Các biến chứng thai sản

Phụ nữ mang thai có mang đột biến trên gen MTHFR có thể tăng nguy cơ các biến chứng thai sản. Nồng độ Homocystein cao trong máu kích thích hình thành các cục máu đông trong lòng mạch, đặc biệt là trong các mạch máu của rau thai, làm giảm sự cung cấp Oxy và các chất dinh dưỡng đến thai, dẫn đến các biến chứng như:

• Tiền sản giật: hay gặp ở đột biến C677T
• Sảy thai nhiều lần
• Vỡ ối non
• Các dị tật của thai nhi: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, thận,..

- Rối loạn về tâm thần: trầm cảm, tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực

Rối loạn về tâm thần

- Đau nhức cơ, đau nửa đầu, mệt mỏi, giảm trí nhớ

- Hội chứng ruột kích thích

Các biểu hiện và mức độ biểu hiện của đột biến gen MTHFR khác nhau ở từng người. Vì vậy nếu bạn hoặc người thân gặp phải các dấu hiệu nêu trên thì cần phải được thăm khám và tiến hành các xét nghiệm cần thiết. Hãy đặt lịch khám thông qua IVIE - Bác sĩ ơi để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

1900 3367