Hội chứng DiGeorge: Chẩn đoán, điều trị và dự phòng

1. Chẩn đoán hội chứng DiGeorge trên lâm sàng

Hội chứng DiGeorge là chứng giảm sản hoặc bất sản tuyến ức và tuyến cận giáp dẫn đến suy giảm miễn dịch tế bào T kèm theo suy tuyến cận giáp, gây ra bởi đột biến vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 22 tại vị trí 22q11.2

Hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge khá thay đổi tùy thuộc vào từng cá thể. Một số trẻ sinh ra có thể bị nặng dẫn đến tử vong tuy nhiên cũng có nhiều trẻ thậm chí không phát hiện ra là có mắc bệnh. Chẩn đoán hội chứng DiGeorge có thể dựa vào:

Biểu hiện lâm sàng bao gồm: 

• Bất thường khuôn mặt: hở hàm ếch, hở vòm miệng, tai thấp, nhỏ, 2 mắt xa nhau, môi trên mỏng, có rãnh hẹp ở môi trên
• Chậm phát triển thể chất và trí tuệ, rối loạn tâm thần.
• Dị tật bẩm sinh ở tim, suy giảm chức năng thận, nhiễm trùng tái diễn.
• Cơn tetani do hạ Canxi máu.

2. Các xét nghiệm cần thực hiện trong hội chứng DiGeorge  

• Giảm Canxi, phospho trong máu
• Đánh giá chức năng miễn dịch: đo nồng độ immunoglobulin (Ig), chuẩn độ vắc-xin và đếm số lượng tế bào lymphocyte, đánh giá dòng lympho nếu giảm bạch cầu hoặc xét nghiệm cắt vòng thụ thể tế bào lympho T (TREC).
• Đánh giá chức năng tuyến cận giáp
• Lập công thức nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), MLPA: có ý nghĩa chẩn đoán xác định: phát hiện mất đoạn nhiễm sắc thể ở vị trí 22q11.2.
• X-quang phổi nghiêng: đánh giá bóng tuyến ức.
• Siêu âm tim, MRI, CT- scanner.

X-quang phổi nghiêng

Vì vậy nếu bạn đang cần tiến hành các xét nghiệm cho thai hoặc người thân, hãy đặt lịch khám thông qua IVIE - Bác sĩ ơi để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

1900 3367

3. Điều trị hội chứng DiGeorge

Điều trị hội chứng DiGeorge như thế nào?

Bệnh mang tính chất hệ thống, xảy ra trên nhiều cơ quan, ảnh hưởng lên toàn bộ cơ thể nên việc điều trị cần thực hiện ở đa chuyên khoa, cần có sự phối hợp của nhiều chuyên gia cũng như của nhân viên y tế và gia đình của trẻ mắc bệnh. Những gia đình có con mắc hội chứng DiGeorge thì đây là một thử thách lớn, phải đối mặt với nhiều vấn đề về điều trị, quản lý các kỳ vọng riêng và đáp ứng nhu cầu của trẻ. Hãy hỏi nhân viên y tế về các tổ chức cung cấp tài liệu giáo dục, các nhóm hỗ trợ và các nguồn lực khác cho phụ huynh của trẻ bị hội chứng DiGeorge.

Điều trị hội chứng DiGeorge

Mặc dù hội chứng DiGeorge không thể chữa khỏi hoàn toàn, việc điều trị sẽ nhằm khắc phục các bất thường lớn và nguy hiểm có thể đe dọa tính mạng của trẻ và cải thiện phần nào triệu chứng của bệnh. Tuy nhiên cũng như các hội chứng bất thường bẩm sinh khác, việc điều trị và quản lý bệnh nhân cần được thực hiện càng sớm càng tốt, cần theo dõi chặt chẽ trong suốt cuộc đời để tránh tối đa hậu quả của bệnh mang lại và đảm bảo cho trẻ có cuộc sống bình thường nhất.

• Điều trị suy tuyến cận giáp thường được bổ sung Canxi và bổ sung vitamin D.
• Điều trị suy giảm chức năng tuyến ức: nếu nhiễm trùng xảy ra thường xuyên, nhưng không nghiêm trọng như cảm lạnh thông thường, viêm tai,.. có thể được điều trị như bình thường. Hầu hết trẻ vẫn tuân theo lịch tiêm chủng đã quy định như các trẻ khác. Đối với hầu hết trẻ bị suy giảm chức năng tuyến ức trung bình, chức năng hệ thống miễn dịch sẽ cải thiện dần theo độ tuổi. Ngược lại, nếu chức năng tuyến ức suy giảm nghiêm trọng hoặc không có tuyến ức, trẻ có nguy cơ bị nhiễm trùng nặng. Điều trị có thể cần ghép mô tuyến ức, ghép tế bào gốc tạo máu. Một nghiên cứu gần đây về ghép tuyến ức đã cho thấy kết quả tương đối tốt với việc phục hồi tế bào T từ 5 đến 6 tháng.

Điều trị hội chứng DiGeorge bằng thuốc

• Điều trị dị tật tim: Hầu hết các khuyết tật tim liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 cần phải được phẫu thuật ngay sau khi sinh để đảm bảo cung cấp oxy cho cơ thể, tránh nguy hiểm tính mạng và các biến chứng nặng.
• Điều trị hở hàm ếch: Phẫu thuật tạo hình và phục hồi chức năng của vòm miệng.
• Phát triển toàn trạng: Cần phối hợp nhiều liệu pháp như liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp nghề nghiệp và liệu pháp phát triển,..
• Sức khỏe tâm thần: Việc điều trị chỉ được thực hiện nếu sau này trẻ được chẩn đoán mắc các rối loạn tâm thần như rối loạn phổ tự kỷ, trầm cảm, tăng động giảm chú ý (ADHD), các rối loạn tâm thần khác…
• Các vấn đề khác: Tùy theo từng trẻ mà cần giải quyết các vấn đề về ăn uống và tăng trưởng, thính giác hoặc thị giác, các tình trạng sức khỏe khác…

Xem thêm: Nguyên nhân và triệu chứng hội chứng Klinefelter 

4. Phòng ngừa hội chứng DiGeorge

Việc xảy ra các đột biến trong vật chất di truyền là ngẫu nhiên, khó tránh được hoàn toàn và có thể giảm thiểu bằng các phương pháp dự phòng chung. Tuy nhiên đối với các gia đình, các bà mẹ đang mang thai thì việc phát hiện sớm hội chứng này ở đứa con của mình là rất quan trọng, đảm bảo không chỉ cho gia đình mà còn cho xã hội để giảm thiểu tối đa những đứa trẻ mắc bệnh. Điều này hoàn toàn có thể thực hiện được bằng các phương pháp sàng lọc trước sinh như siêu âm, NIPT,.. và chẩn đoán trước sinh cho các thai nguy cơ cao. Ngoài ra, đối với những trẻ nghi ngờ mắc bệnh cũng cần được thực hiện các xét nghiệm về di truyền học để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Phòng ngừa hội chứng DiGeorge

Thông qua bài viết trên, IVIE - Bác sĩ ơi đã giới thiệu đến bạn đọc đầy đủ về Chẩn đoán, điều trị và dự phòng của hội chứng DiGeorge. Mong rằng sẽ giúp ích được cho bạn đọc trong việc bảo vệ sức khỏe bản thân và gia đình.