Hội chứng DiGeorge là gì? Nguyên nhân và biểu hiện

1. Hội chứng DiGeorge là gì?

Hội chứng DiGeorge lần đầu tiên được mô tả vào năm 1968 bởi bác sĩ người Mỹ Angelo DiGeorge, là hội chứng giảm sản hoặc bất sản tuyến ức và tuyến cận giáp dẫn đến suy giảm miễn dịch tế bào T kèm theo suy tuyến cận giáp. Hội chứng này còn được gọi bởi một thuật ngữ khác - hội chứng xóa 22q11.2, một đột biến vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 22. Việc mất đoạn này dẫn đến sự phát triển kém của một số hệ thống trong cơ thể. Hội chứng này gặp với tỉ lệ 1/4000 người.

Hội chứng DiGeorge

2. Nguyên nhân của hội chứng DiGeorge

Nguyên nhân của hội chứng DiGeorge

Nguyên nhân Hội chứng DiGeorge xảy ra chủ yếu do đột biến mất đoạn nhánh dài của nhiễm sắc thể số 22 tại vị trí 22q11.2. Khoảng 90% các trường hợp mất đoạn 22q11.2 xảy ra trong quá trình hình thành tinh trùng và trứng mà không phải do đột biến có sẵn từ bố hoặc mẹ. Vì vậy bệnh nhân thường không có tiền sử gia đình mắc hội chứng DiGeorge và khả năng sinh con lần sau mắc hội chứng này là rất thấp. Khoảng 10% trường hợp đột biến được truyền lại từ bố mẹ do bố mẹ đã mang sẵn đột biến này. Tuy nhiên ở cơ thể người bố hoặc mẹ có thể là các chuyển đoạn cân bằng không có sự mất vật chất di truyền nên không có biểu hiện bệnh. Trong trường hợp này khả năng những đứa con sau cũng mắc hội chứng DiGeorge là tương đối cao. Vì vậy khi đứa con được chẩn đoán mắc hội chứng DiGeorge do mất đoạn 22q11.2 thì việc xét nghiệm trên bố mẹ để xác định xem bố mẹ có mang đột biến tương tự không là rất cần thiết.

Tham khảo: Địa chỉ GENETICA - xét nghiệm Gen công nghệ Mỹ tại đây.

3. Cơ chế bệnh sinh của hội chứng DiGeorge

Trong quá trình phát triển của phôi thai các túi mang nội bì thứ 3 và thứ 4 sẽ hình thành nên tuyến ức và tuyến cận giáp sau này. Tuyến ức sau khi được hình thành hoạt động rất tích cực từ giai đoạn phôi thai cho đến dậy thì. Tuyến này có vai trò sản xuất tế bào lympho B và T đồng thời huấn luyện các tế bào T giúp các tế bào T trưởng thành và biệt hóa để thực hiện được chức năng chống lại virus và nấm. Do đột biến ở cấu trúc nhiễm sắc thể thường gặp nhất là mất đoạn 22q11.2 mà quá trình hình thành các túi mang này bị bất thường, dẫn đến bất sản hoặc thiểu sản tuyến ức và tuyến cận giáp, từ đó cơ thể không có khả năng sản xuất ra các tế bào lympho hoàn chỉnh và hormon tuyến cận giáp (PTH). Ngoài ra sự phát triển bất thường của các túi mang thứ 3 và thứ 4 còn gây ra các dị tật bẩm sinh của tim mạch và các cơ quan khác. Chính cơ chế này đã gây nên các biểu hiện của hội chứng DiGeorge.

Cơ chế bệnh sinh của hội chứng DiGeorge

Sự teo tuyến ức và vùng cận vỏ của các hạch bạch huyết dẫn đến giảm lượng tế bào lympho T trong cơ thể, vì vậy trẻ mắc bệnh sẽ bị suy giảm miễn dịch, thường xuyên mắc các bệnh lý nhiễm trùng tái đi tái lại đặc biệt là do virus hoặc nấm. Tuyến cận giáp bị bất sản mất khả năng sản xuất Parahormon (PTH). Hormon này có chức năng làm tăng nồng độ Canxi máu để duy trì lượng Canxi ổn định cho cơ thể, khi hormon này giảm sẽ gây giảm Canxi máu và gây ra các cơn Tetani với biểu hiện: rối loạn cảm giác của môi, lưỡi, ngón tay và bàn chân, co thắt các cơ và đau nhức cơ.

Nếu bạn đang cần được thăm khám hoặc tiến hành các xét nghiệm cho bản thân hoặc người thân của mình, hãy đặt lịch khám thông qua IVIE - Bác sĩ ơi để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

1900 3367

4. Biểu hiện của hội chứng DiGeorge

Biểu hiện của hội chứng DiGeorge như thế nào? Phạm vi, mức độ nặng và thời điểm xuất hiện của các triệu chứng của hội chứng DiGeorge phụ thuộc vào kích thước và giới hạn đoạn mất. Một số biểu hiện bất thường ngay sau sinh nhưng cũng có thể nhiều năm sau đó. Tiên lượng thường phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn tim. Các biểu hiện bao gồm:

Biểu hiện của hội chứng DiGeorge

• Bất thường hình thái khuôn mặt: hở hàm ếch, hở vòm miệng, tai thấp, nhỏ, 2 mắt xa nhau, mắt rộng, cụp, cằm kém phát triển, môi trên mỏng, có rãnh hẹp ở môi trên, nhân trung ngắn, mặt dài.
• Teo tuyến cận giáp, giảm Canxi và Phospho trong máu. Cơn Tetani xuất hiện trong vòng 24 đến 48 giờ sau khi sinh.
• Tăng trưởng chậm, chậm phát triển: chậm ngồi, chậm nói, tiếp thu kém.
• Thể trạng thấp bé.
• Trí não: kém phát triển, rối loạn hành vi, rối loạn tập trung, khả năng học tập và biểu đạt ngôn ngữ kém. Thậm chí tự kỷ, trầm cảm, tâm thần phân liệt.
• Tim mạch: thông liên thất, cung động mạch chủ gián đoạn, thân chung động mạch, tứ chứng Fallot dẫn đến da xanh, tím tái.
• Teo tuyến ức, suy giảm miễn dịch, nhiễm trùng do virus và nấm tái diễn bắt đầu ngay sau khi sinh, nhưng mức độ rất thay đổi và chức năng của lympho T có thể tự cải thiện một cách tự nhiên nếu bệnh ở mức độ nhẹ hoặc trung bình.
• Tiêu hóa: Khó ăn, chậm tăng cân, gặp các vấn đề về đường tiêu hóa.
• Khuyết tật về thính giác, thị giác, giảm chức năng thận.

Thông qua bài viết trên, IVIE - Bác sĩ ơi đã giới thiệu đến bạn đọc đầy đủ về nguyên nhân, biểu hiện của hội chứng DiGeorge. Mong rằng sẽ giúp ích được cho bạn đọc trong việc bảo vệ sức khỏe bản thân và gia đình.