Hội chứng Joubert: Chẩn đoán và điều trị

1. Hội chứng Joubert là gì?

Hội chứng Joubert là một rối loạn hiếm gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ em do não bộ phát triển không bình thường. Thùy giun tiểu não, có chức năng kiểm soát thăng bằng và phối hợp, kém phát triển hoặc không có. Và thân não, nơi kết nối não và tủy sống, cũng có bất thường.

Hội chứng Joubert có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau của cơ thể. Nó có thể dẫn đến nhiều vấn đề về sức khỏe, chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ.

2. Những ai có nguy cơ cao mắc hội chứng Joubert ?

Hội chứng Joubert có tính di truyền, vì vậy những người có họ hàng với người mắc hội chứng Joubert có nhiều nguy cơ truyền gen bệnh cho con cái của họ hơn.

Hội chứng Joubert phổ biến hơn ở một số dân tộc: Ashkenazi Do Thái, Pháp gốc Canada và Hutterite.

Hội chứng Joubert có tính di truyền

3. Hội chứng Joubert được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán hội chứng Joubert dựa vào khám lâm sàng (phát hiện các triệu chứng của trẻ) kết hợp với các xét nghiệm cận lâm sàng (chụp cộng hưởng từ).

Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Joubert, hình ảnh cộng hưởng từ của não sẽ cho thấy “dấu hiệu răng hàm”. Phần thân não không được hình thành đúng (bất thường) trông giống như một chiếc răng hàm.

Một đứa trẻ được chẩn đoán hội chứng Joubert nếu có:

• Chậm phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ.
• Giảm trương lực cơ trong thời kỳ sơ sinh sau đó tiến triển thành khó phối hợp vận động ở thời thơ ấu.
• Dấu hiệu răng hàm trên cộng hưởng từ.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

Chẩn đoán hội chứng Joubert

4. Điều trị hội chứng Joubert như thế nào?

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hội chứng Joubert. Mục tiêu điều trị chủ yếu là để giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Điều trị hội chứng Joubert khác nhau ở mỗi bệnh nhân, tùy thuộc vào triệu chứng của bệnh nhân.

Sự chậm phát triển có thể được điều trị bằng:

• Vật lý trị liệu.
• Liệu pháp ngôn ngữ.

Tùy thuộc vào cách hội chứng Joubert ảnh hưởng đến bệnh nhân, bệnh nhân có thể cần thăm khám thường xuyên với các bác sĩ chuyên khoa như:

• Bác sĩ chuyên khoa thận, để điều trị các rối loạn về thận.
• Bác sĩ thần kinh
• Bác sĩ nhãn khoa, để điều trị các vấn đề về mắt.
• Bác sĩ di truyền, để xác nhận các đột biến gen cụ thể trong hội chứng Joubert và có thể giúp các gia đình quyết định xem các thành viên khác trong gia đình có cần được kiểm tra các đột biến gen gây ra hội chứng Joubert không.

Điều trị hội chứng Joubert

Các bác sĩ sẽ:

• Theo dõi tình trạng rối loạn đang ảnh hưởng đến các hệ cơ quan như thế nào.
• Xác định xem các tác động lên hệ cơ quan đó có xấu đi theo thời gian hay không.
• Đưa ra các phương pháp điều trị nếu có.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

5. Tiên lượng cho những người mắc hội chứng Joubert thế nào?

Tiên lượng với trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Joubert phụ thuộc vào việc các thùy giun tiểu não hoàn toàn không có hay có phát triển một phần. Nó cũng phụ thuộc vào các hệ cơ quan khác bị ảnh hưởng trong cơ thể.

Một số trẻ bị ảnh hưởng nhẹ, chỉ có các triệu chứng nhẹ và phát triển gần như bình thường. Một số trẻ khác gặp có các vấn đề nghiêm trọng về phát triển, suy giảm chức năng và tổn thương nhiều cơ quan.

Hội chứng Joubert có thể gây tử vong trong thời thơ ấu. Các nhà nghiên cứu vẫn đang nghiên cứu tuổi thọ với người hội chứng Joubert hiếm gặp này.

Tuy nhiên, nếu bạn bè hoặc người thân của bạn có các dấu hiệu nghi ngờ trong số các triệu chứng kể trên, hãy đặt lịch khám thông qua IVIE - Bác sĩ ơi để được thăm khám, tư vấn và tiến hành làm các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán chính xác.

1900 3367