PGT-M – Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ cho các bệnh lý đơn gen

1. Xét nghiệm PGT-M là gì?

Xét nghiệm PGT-M (Pre-implantation genetic testing for monogenetic gene disorders) là một loại xét nghiệm PGD (Preimplatation genetic diagnosis) –xét nghiệm nhằm phát hiện các đột biến di truyền đơn gen trên phôi. Như vậy kỹ thuật này sẽ giúp kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm, từ đó xác định các bất thường trên 1 gen cụ thể.

Xét nghiệm PGT-M

2. Mục đích của xét nghiệm PGT-M

Xét nghiệm PGT-M được thực hiện khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý nào đó và không muốn di truyền gen bệnh cho con của mình. Sau khi xét nghiệm, các phôi bình thường không mang gen bệnh sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ.

Một số bệnh có thể chẩn đoán được như alpha thalassemia, beta thalassemia, bệnh ưa chảy máu hemophilia, bệnh teo cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh, bệnh bạch tạng, bệnh vảy cá bẩm sinh, hội chứng ung thư vú buồng trứng di truyền, hội chứng Li Fraumenim, bệnh xơ nang,..

Xét nghiệm PGT-M được thực hiện khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen

3. Quy trình xét nghiệm PGT-M được tiến hành như thế nào?

Bước 1: Thăm khám lâm sàng: các cặp vợ chồng sẽ được gặp gỡ chuyên gia về di truyền học để được tư vấn liệu việc xét nghiệm gen của bố mẹ và các thành viên khác trong gia đình có thực sự cần thiết.

Bước 2: Tiền chuẩn bị cho PGT-M: nếu việc xét nghiệm gen là cần thiết, nhân viên y tế sẽ tiến hành lấy mẫu DNA của cặp vợ chồng và các thành viên liên quan trong gia đình để thiết kế bộ test đặc hiệu cho mỗi gia đình.

Bước 3: Tiến hành làm IVF: tinh trùng của người bố sẽ kết hợp với trứng của người mẹ để tạo thành hợp tử, phôi dâu, rồi đến phôi nang.

Bước 4: Sinh thiết phôi: phôi sau khi được tạo ra sẽ được nuôi trong 5-6 ngày để tạo thành phôi nang với khoảng 100-150 tế bào, sau đó sẽ được lấy ra khoảng 3-10 tế bào.

Quy trình xét nghiệm PGT-M

Bước 5: Phôi chứa các tế bào còn lại sẽ được đông lạnh trong khi chờ kết quả PGT

Bước 6: Mẫu sinh thiết sẽ được gửi tới phòng lab và thực hiện các kĩ thuật xét nghiệm gen. Kỹ thuật này trải qua các bước sau đây:

- Khuếch đại gen (WGS): do lượng DNA ban đầu rất ít nên cần phải trải qua quá trình khuếch đại toàn bộ gen

- Tiến hành các kĩ thuật xác định đột biến gen được ứng dụng trong PGT-M bao gồm:

• Kỹ thuật PCR, realtime- PCR
• Kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp Sanger
• Kỹ thuật microsatellite DNA, MLPA,..

Bước 7: Chuyển phôi: Nếu được, một phôi khỏe mạnh có thể được chuyển vào tử cung người mẹ hoặc cũng có thể được trữ đông để sử dụng sau.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

4. Ưu điểm của PGT-M

- Xác định các phôi mang các bất thường di truyền đơn gen trước khi chuyển vào tử cung người mẹ.

- Các đầu dò được thiết kế đặc trưng cho mỗi cặp vợ chồng.

Thực hiện xét nghiệm PGT-M

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

5. Những hạn chế của PGT-M

- Vấn đề huyết thống

- Có thể cần nhiều thành viên trong gia đình cần làm xét nghiệm

- Cần xác định chính xác đột biến mà gây bệnh ở bố/mẹ là gì. Một người có thể có nhiều biến thể ở gen, nhưng không phải biến thể nào cũng gây bệnh, vì vậy nhiều khi rất khó để xác định đúng biến thể cần tránh cho con.

- Một số biến thể rất khó để thiết kế trong phòng xét nghiệm

- Hiện tượng khảm ở các tế bào sinh dục

- Hiện tượng giả gen

Đặt lịch khám thông qua IVIE - Bác sĩ ơi để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

1900 3367